Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.

Zespół Downa

Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21 (trisomia chromosomu 21).

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną, jednak wiele jej objawów patologicznych może zostać złagodzonych lub przynajmniej kontrolowanych. Wpływa to na jakość i średnią długość życia osób z zespołem Downa, która wzrosła z 9 lat w 1929 r. do 50 lat w 2010 r. Jest to też skutek chirurgicznego leczenia wad wrodzonych serca i narządów trzewnych. Pozytywne efekty daje również monitorowanie i leczenie narządów oraz struktur organizmu narażonych na uszkodzenia, m.in. wzroku, słuchu oraz uzębienia. Już od momentu narodzin dziecka z zespołem Downa konieczne jest otoczenie opieką zarówno jego samego, jak i rodziców. Najważniejszym elementem, od którego zależy w dużej mierze przyszły rozwój dziecka, jest akceptacja noworodka przez matkę w chwili narodzin.

Zespół Pataua

Jest to schorzenie genetyczne, często śmiertelne. Bardzo rzadko spotyka się chore osoby dorosłe, bowiem zwykle dziecko umiera wkrótce po urodzeniu, a zaledwie jedna piąta przeżywa ponad pół roku. Choroba ta występuje u jednego na dziesięć tysięcy niemowląt.
Dotknięci tym schorzeniem mają 47 chromosomów (Trisomia 13. pary chromosomów).

Leczenie dzieci dotkniętych zespołem Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi noworodek przyszedł na świat. Wiele dzieci przeżywa zaledwie kilka dni lub tygodni, co ma związek z poważnymi problemami neurologicznymi lub złożonymi wadami serca. Niekiedy konieczna jest operacja rozszczepionej wargi lub rozszczepionego podniebienia. Ogromne znaczenie mają: fizykoterapia, terapia zajęciowa oraz terapia mowy. Dzięki profesjonalnej pomocy dzieci z zespołem Pataua mogą osiągnąć pełnię swojego potencjału rozwojowego.

Zespół Edwardsa

Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).

Dzieci cierpiące na ten zespół mogą wymagać leczenia:


rozszczepu kręgosłupa, zapalenia płuc, infekcji ucha, infekcji oczu, wodogłowia, infekcji zatok, epizodów bezdechu, zakażenia układu moczowego, podwyższonego ciśnienia krwi, nadciśnienie płucnego, wrodzonych wad serca. 

Zespół Turnera

Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet – występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne.

Leczenie przyczynowe zespołu Turnera, tak jak każdej choroby o podłożu genetycznych, jest niemożliwe. Jednakże wczesne podjęcie leczenia objawowego znacznie poprawia jakość życia pacjentek. Leczenie objawowe zespołu Turnera oparte jest na trzech podstawowych etapach:

1.Detekcją zmian w budowie narządów wewnętrznych i ich ewentualną chirurgiczną korektą

2. Leczeniem niskorosłości hormonem wzrostu. Leczenie niskorosłości przez podawanie hormonu wzrostu należy rozpocząć, gdy wartości wzrostu pacjentki znajdą się poniżej 5. percentyla na siatce centylowej dla zdrowej populacji. Leczenie powinien prowadzić endokrynolog dziecięcy

3.Hormonalne indukowanie dojrzewania. Indukcję dojrzewania płciowego należy wprowadzić uwzględniając wiek samej pacjentki oraz średnią wieku, w jakim kobiety z jej rodziny wchodziły w okres pokwitania.

Zespół Kociego Krzyku

wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej), jasna karnacja, płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota.

Obecny stan wiedzy medycznej nie pozwala nam na stworzenie skutecznej metody wyleczenia zespołu kociego płaczu – w chwili obecnej niemożliwa jest suplementacja utraconych sekwencji genetycznych czy ich transkryptów (produktów białkowych). Leczenie nastawione jest na ciągłe zapobieganie skutków występujących zmian (leczenie objawowe). W zależności od stanu pacjenta algorytm terapeutyczny przybiera różne formy.

Zespół Williamsa

wywołany delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 chromosomu 7. Usunięty region obejmuje więcej niż 25 genów. Szczególną cechą wyglądu osób dotkniętych syndromem Williamsa jest charakterystyczna dysmorfia twarzy – tzw. "twarz elfa". Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą mieć intelekt mieszczący się w szerokich granicach IQ od 20 do 106. Ludzie dotknięci zespołem Williamsa charakteryzują się tzw. "mową koktajlową" – zdolności językowe są najczęściej obniżone w zakresie semantyki, morfologii, fonologii, ale nie słownictwa. Jest to łatwo zauważalne dla otoczenia, z powodu bogatego słownictwa używanemu przez dzieci dotkniętych tym zespołem. Prawdopodobnie wynika to z połączenia dobrej pamięci słuchowej i trudności z przetwarzaniem języka, co prowadzi do zapamiętywania języka w postaci gotowych zwrotów.

Leczenie zespołu Williamsa determinowane jest siłą i stopniem manifestacji objawów klinicznych – jak wspomniano wcześniej nie wszyscy pacjenci wykazują objawy charakterystyczne dla choroby i tylko badania genetyczne potwierdzają stan pacjenta.

Leczenie zespołu można podzielić na operacyjne, farmakologiczne oraz rehabilitacyjne i korekcyjne.

Ślepota barw

zwana też zaburzeniem rozpoznawania barw (często ogólnie i mylnie nazywana daltonizmem), u ludzi jest niezdolnością do spostrzegania różnic pomiędzy niektórymi lub wszystkimi barwami, które normalnie są dostrzegane przez inne osoby. Ślepota barw jest zazwyczaj wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego też powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn (ok. 1,5%) niż kobiet (ok. 0,5%). Ponieważ mężczyźni nie przekazują swojego chromosomu X swoim męskim potomkom, zatem mężczyzna ze ślepotą barw nie przekaże jej swojemu synowi. Kobieta, mając dwa chromosomy X może być nosicielką genu ślepoty barw nawet o tym nie wiedząc. Jeżeli po stronie rodziny matki jest mężczyzna, który ma ślepotę barw, to jest duża szansa, że jej dziecko odziedziczy jego gen. Przyczyni się to do ślepoty barw zazwyczaj w przypadku, gdy dziecko będzie płci męskiej. W bardzo rzadkich przypadkach matka sama będzie miała tę wadę. Oznaczać to będzie, że posiada dwa „ślepe na barwy” chromosomy X. Fakt, że gen ślepoty barw jest w chromosomie X, jest przyczyną, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u mężczyzn jest od 10 do 20 razy większe niż u kobiet.

Wady genetycznej nie da się „wyleczyć”. Możemy jedynie próbować radzić sobie z problemami (medycznymi i rozwojowymi) jakie niesie ze sobą zespół. Problemy wynikają z zakłóceń w kodzie genetycznym DNA, który znajduje sie w każdej komórce ciała. Mutacja w kodzie może np. utrudniać przesyłanie sygnałów nerwowych do mózgu, zakłócać prawidłowy metabolizm, pracę nerek i innych organów, itp.

Osoby dotknięte wadami genetycznymi wymagają systematycznego leczenia, konsultacji specjalistycznych, szerokiej i długotrwałej rehabilitacji. Już jako osoby dorosłe często wymagają wsparcia w codziennym życiu.