Biomedyczne postawy rozwoju 14.11.2012
GENETYKA PODSTAWY
Prawa Mendla
1 prawo Mendla orzeka, że z każdej pary genów do gamet przechodzi tylko jeden (prawo segregacji)
2 prawo Mendla orzeka natomiast e segregacja genów jednej pary nie ma wpływu na segregacje innych par (prawo o niezależnym dziedziczeniu cech)
Epidemiologia przełomu wieków (XIX/XX wieku)
Umieralność niemowląt 150-200/ 1000 żywych urodzeń
Umieralność matek 200-480/ 100 000 porodów
Przeciętna długość życia ok 30 la
Przyczyny zgonów w Warszawie- 1900 rok (% ogólnej liczby zgonów)
Ostre choroby zakaźne 12,8
Gruźlica 16,3
Choroby dróg oddechowych 16,9
Choroby serca i naczyń 5,3
Nowotwory 2,9
Ekspresja genu(produkt genu)- informacja zakodowana w DNA genów prowadzi do wytworzenia białek, które pełnią funkcje życiowe organizmu.
Kod genetyczny – jest taki sam dla wszystkich organizmów żyjących na Ziemi. Sekwencja nukleotydów określa rodzaj i kolejność aminokwasów w białkach. 64 tryplety kodują 20 aminokwasów.
W DNA – w jego sekwencji nukleotydów – zakodowana jest informacja o strukturze i rodzaju białek, różnych rodzajach RNA oraz o właściwościach regulacyjnych genów.
Gen jest funkcjonalną jednostka dziedziczenia. Geny składają się z DNA i są zgrupowane w chromosomach. Informacja genetyczna zakodowana w genach musi być „przetłumaczona” do RNA. Cząsteczki RNA są końcowymi produktami genów –rRNA, tRNA, snRNA. Transkrypty większości genów są przetwarzane do mRNA a następnie ulegają translacji do polipeptydów.
Geny i DNA
Geny składają się z DNA- kwasu dezoksyrybonukleinowego
DNA ma kształt podwójnej helisy lub skręconej drabiny, w której :
-„Prowadnice” to cząsteczki cukrów i fosforanów
-„Szczeble” to zasady : cytozyna ( C ), guanina (G), adenina (A), tymina(T)
Geny i chromosomy
W jądrze komórkowym DNA tworzy struktury chromosomów
Człowiek ma 46 chromosomów
23 pary, jeden chromosom w parze pochodzi od każdego z rodziców
Chromosom
Chromoson jest strukturą komórki określającą przestrzenne i funkcjonalne rozmieszczenie DNA
Chromosomy ssaków zawierają pojedynczą, liniową cząsteczkę DNA, która może przekracza długość 100 000 000 par zasad
Komórki człowieka mają 23 pary chromosomów, z których każdy został odziedziczony od jednego z rodziców
Różnice dotyczą płci:
Kobieta ma 22 pary autosomów i dwa chromosomy X
Mężczyzna ma 22 pary autosomów oraz 1 chromosom X i jeden Y
Aberracje chromosomowe
Są to mutacje tak duże, że widoczne są w mikroskopie świetlnym (około 4mln par zasad i więcej)
Powstają w komórkach somatycznych lub w gametach
Mogą powstać de novo lub być odziedziczone od rodziców
Wyróżnia się aberracje liczbowe lub strukturalne
Typy aberracji chromosomowych
Liczbowe
Poliploidia ( zazwyczaj cecha letalna)
Aneupleidia (obecność dodatkowego chromosomu lub brak)
Strukturalne
Transblokacja (przemieszczenie na inny chromosom)
Inwersja (odwrócenie fragmentu chromatyny)
Delecja (utrata fragmentu chromosomu)
Izochromosomy ( chromosom składa się z dwóch identycznych ramion)
Duplikacje (obecność dwóch kopii fragmentu chromosomu)
Chromosomy pierścieniowe
Chromosomy markerowe
Aberracja chromosomów występuje często 1 na 160 żywo urodzonych