Pediatria

W 3 22.04.2006

Chirurgia noworodka - wady wrodzone

Najcięższe wady współistnieją w zespole określanym VACTERL:

• V - vertebral - wady kręgosłupa

• A - anal - wady odbytu

• C - cardiac - wady serca

• T - tracheal - wady tchawicy i płuc

• E - esophageus - wady przełyku i przewodu pokarmowego

• R - renal - wady nerek

• L - limb - wady kończyn

Badanie noworodka:

• Wady wrodzone widoczne po urodzeniu, np. rozszczep twarzy, przepukliny mózgowe, przepukliny pępowiny, wytrzewienie, wynicowanie pęcherza, itp.

• Wady trudne do ustalenia z powodu ciężkiego stanu dziecka.

Bezwzględne badanie noworodka po porodzie obejmuje:

1. sprawdzenie drożności przełyku zgłębnikiem przez nos -> drożność nozdrzy tylnych

2. opukiwanie i osłuchiwanie klatki piersiowej

3. słuchanie szmerów nad żołądkiem, co może wystąpić w przypadku przetoki tchawiczo - dolnej

4. osłuchiwanie tonów serca -> wykluczenie wad przeciekowych

5. badanie brzucha -> np. guzy nerek, wodonercze

6. sprawdzenie gonad w worku mosznowym

7. sprawdzenie ujścia cewki moczowej

8. obejrzenie krocza i drożności odbytu

9. ustalenie wad kręgosłupa

10. kontrola kończyn i stawów

11. ustalenie wagi, wymiarów czaszki i odruchów fizjologicznych

I. Wrodzona przepuklina przeponowa

II. Przetoka tchawiczo- przełykowa i wrodzona niedrożność przełyku

• Niedrożność przełyku w 95% łączy się z przetoką lub przetokami przełykowo - tchawiczymi.

Etiologia:

• rodzinne występowanie

• brak witaminy E, ryboflawiny

• zakażenia wirusowe płodu

Objawy:

• Noworodek nie połyka śliny - obfite ślinienie

• Kaszel - powstaje jako następstwo krztuszenia się i zachłyśnięcia, bądź jako efekt zarzucania do przełyku, przez przetokę przełykowo - tchawiczą treści żołądkowej

• Kwaśna treść żołądkowa -> płuca -> nieodwracalne uszkodzenie czynnika powierzchniowego nabłonka oddechowego i zapalenie płuc

Rozpoznanie:

• drożność przełyku (brak treści żołądkowej, krztuszenie się, sinienie)

• RTG klatki piersiowej ze zgłębnikiem: zagięty ponad zrośniętym miejscem; powietrze w żołądku i jelitach; szmery oddechowe w nadbrzuszu

Postępowanie:

• stałe odsysanie z jamy ustnej i gardła

• ułożenie dziecka na boku

• zakaz karmienia

• transport do Ośrodka Chirurgii Dziecięcej

III. Wrodzone wytrzewienie - Laparoschisis

Następstwo zaburzeń różnicowania się mezenchymy zarodkowej -> zaburzenia tworzenia ścian brzucha -> wytrzewienie

• Ubytek w powłokach brzusznych, umiejscowiony jest najczęściej na prawo od pierścienia pępkowego.

• Pępowina jest prawidłowo umiejscowiona i wykształcona. Odróżnia to wypadnięcie jelit jako wytrzewienie a nie następstwo pęknięcia worka przepukliny pępkowej.

Wypadnięte jelita są :

• sinowiśniowe

• rozdęte

• pozlepiane ze sobą

• brak ruchów perystaltycznych

Rozpoznanie: USG w ciąży

Leczenie: osłonięcie jałowymi wilgotnymi serwetami i transport do Ośrodka Chirurgii Dziecięcej

IV. Przepuklina pępowinowa

• Trzewia są częściowo przemieszczone przez jamę brzuszną poprzez szerokie wrota zmienionego pierścienia pępkowego. Pokryte są workiem owodniowym, a pępowina umieszczona jest na szczycie kopuły guza przepuklinowego lub na jego bocznej ścianie. Przerwanie worka -> wypadnięcie trzewi.

• Często towarzyszą liczne wady rozwojowe, głównie układu krążenia, moczowego i nerwowego.

V. Wrodzona niedrożność odbytu

• Niedrożność końcowego odcinka jelita grubego nie jest zwykle całkowita, gdyż towarzyszą jej przetoki do układu moczowego, płciowego lub na zewnątrz krocza.

• Noworodek musi być operowany do 48 godziny życia !

Rozpoznanie proste -> dokładne badanie fizykalne :

• oglądanie

• ewentualne wprowadzenie w obrębie światła natłuszczonego zgłębnika silikonowego

• uciśnięcie okolicy nadłonowej u chłopców -> wydalanie smółki przez cewkę moczową

• uciśnięcie okolicy nadłonowej u dziewczynek -> wydalanie smółki ze światła pochwy

VI. Niedrożność przewodu pokarmowego - Choroba Hirschsprunga

• Ciężki stan noworodka

Objawy :

• po urodzeniu wymioty treścią żółtawą, następnie zielonkawą -> fusowatą

• brzuch wzdęty, przez powłoki widoczne stawiające się jelita

• brak smółki i gazów ( musi noworodek oddać smółkę do 48 )

• kwasica, zaburzenia elektrolitowo - wodne

• niedrożność jest tym cięższa, im wyższy odcinek jest niedrożny

Niedrożność strukturalna - wywołana jest przeszkodą anatomiczną

Niedrożność czynnościowa :

1. w przebiegu infekcji

2. w przypadku wrodzonego braku zwojów śródściennych jelit

Choroba Hirschsprunga - brak zwojów śródściennych warstwy podśluzowej i mięśniowej obwodowego odcinka jelita grubego, esicy i odbytnicy

Objawy :

• wymioty

• niechęć do ssania

• brak smółki

• wzdęty brzuch, bolesność

• po wprowadzeniu rurki doodbytnicznej i przejściu przez odcinek bezzwojowy -> gwałtowne oddanie gazów i stolca

Rozpoznanie :

• wlew doodbytniczy

• badanie histopatologiczne błony śluzowej

• badanie manometryczne

VII. Przepuklina rdzeniowa

• odsłonięcie rdzenia kręgowego w odcinku piersiowym lub lędźwiowo - krzyżowym

• niebezpieczeństwo zakażenia opon mózgowo - rdzeniowych

• operacja do 48 godziny życia

VIII. Przepuklina oponowo-rdzeniowa z wodogłowiem

IX. Guzy w jamie brzusznej

• najczęściej wodonercze

• guz Wilmsa (nephroblastoma)

• neuroblastom = nerwik zarodkowy współczulny (często w nadnerczu)

X. Wady nieprawidłowego ujścia cewki moczowej

• spodziectwo

• wierzchniactwo

• brak jąder

XI. Dysplazja stawów biodrowych

Rozpoznanie :

1. ograniczenie ruchów odwiedzenia w stawach biodrowych (pełne odwiedzenie to kąt 90^o u dziewczynek i nieco mniejszy u chłopców)

2. objaw przeskakiwania przy ruchach odwodzenia i przywodzenie

3. USG bioder

XII. Zespół Wodogłowia

• Zachwianie równowagi i proporcji między ilością wytwarzanego płynu mózgowo - rdzeniowego a jego wchłanianiem.

• Doprowadza to do znacznego poszerzenia przestrzeni płynowych mózgu na skutek nadmiernego gromadzenia się płynu mózgowo - rdzeniowego i zaniku mózgu.

Podział wodogłowia:

• Aktywne: wyrównane i niewyrównane

• Zamknięte: komunikujące się i niekomunikujące się

• Wrodzone i nabyte

Przyczyny wodogłowia:

1. zaburzenia rozwojowe (wady OUN)

2. procesy zapalne

3. zespoły uciskowe (np. nowotwory, krwiaki, zmiany zarostowe pajęczynówki w następstwie przebytych procesów zapalnych lub krwawień, itp.)

Ad. 1 Wady rozwojowe :

• wrodzona niedrożność wodociągu Sylwiusza

• zespół Dandy - Walkera (niedrożność otworów bocznych komory IV i wada móżdżku)

Ad. 2

• stany zapalne, np. zapalenie opon mózgowo - rdzeniowych, doprowadzają do powstania zlepów, zrostów -> zakłócenie krążenia płynu mózgowo - rdzeniowego.

• procesy zapalne wewnątrzłonowe, np. toxoplazmoza, cytomegalia -> wrodzone wodogłowie.

Objawy:

U dzieci do 2 roku życia:

• nadmierne powiększenie obwodu głowy, rozejście szwów na czaszce, uwypuklenie ciemiączka. Przy opukiwaniu czaszki - odgłos czerepowi (dzbanowy)

• zmiany na dnie oczu -> zatarcie granic nerwu wzrokowego lub tarcza zastoinowa

• objaw zachodzącego słońca -> uwidocznienie twardówki nad górną częścią tęczówki

U dzieci starszych :

• niezborność typu móżdżkowego

• niedowłady lub porażenia kończyn

• drgawki

• bóle głowy

• wymioty

Leczenie:

• przyczynowe

• chirurgiczne

XIII. Wady układu moczowego i nerek

Wady nerek:

1. Wrodzona torbielowatość nerek

• obie nerki

• guzy wyczuwalne przez powłoki

• wada letalna przy obustronnym zajęciu nerek

2. Obustronny brak tkanki nerkowej - wada letalna

3. Wady kształtu i położenia nerek :

• nerka podkowiasta

• nerka plackowata

• nerka esowata

4. Wodonercze:

• Z powodu przeszkody miedniczkowo - moczowodowej :

• zwężenie podmiedniczkowe

• zastawka podmiedniczkowa

• ucisk moczowodu przez naczynie

Rozpoznanie :

• urografia

• USG dynamiczne

Leczenie: chirurgiczne

Wady moczowodu:

• Podwojenie - ureter duplex - nie stanowi problemu klinicznego, jeśli przebieg i ujścia podwójnego moczowodu są prawidłowe.

• Odpływ pęcherzowo - moczowodowy:

• niewydolność ujść pęcherzowych moczowodów -> cofanie się moczu -> zakażenia

• Odpływy od I do IV

XIV. Wady pęcherza moczowego i cewki moczowej

1. Zastawki - przeszkoda w szyi pęcherza moczowego i cewce moczowej

2. Wynicowanie pęcherza moczowego

3. Wierzchniactwo - rozszczepienie cewki moczowej od strony grzbietowej -> może obejmować żołądź, część prąciową cewki lub szczelina na całej długości cewki łącznie z szyjką pęcherza -> nietrzymanie moczu.

4. Zespół wrodzonego niedorozwoju mięśni brzucha (tzw. zespół suszonej śliwki)

• wiotkość powłok brzusznych (brak mięśni)

• olbrzymi pęcherz moczowy

• olbrzymie moczowody

• wodonercze

5. Spodziectwo

• rozszczepienie cewki moczowej od strony brzusznej

• przemieszczenie ujścia cewki moczowej

• zgięcie prącia w stronę brzuszną

• czasem brak jąder

Plama mongolska- występuje u cyganów.

® 2006 AŁ

1

---