Dysrafizm Rdzenia – Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Nieprawidłowy przebieg zamykania się cewy nerwowej między 17-28 dniem życia płodowego, powoduje zaburzenia rozwojowe układu nerwowego. Obejmuje rdzeń kręgowy, korzonki nerwowe rdzenia i opony rdzeniowe, wady rozwojowe kręgów kostnych kręgosłupa oraz skóry pośrodkowej części grzbietu

Epidemiologia - w Polsce 1 na 1000 urodzeń

Przyczyny powstawania – uwarunkowania genetyczne wielogenowe, wpływ środowiska, niedobór witamin B2, B9, E i A

Obraz kliniczny

Tarń dwudzielna utajona – Powstaje ok. 3 tyg. ciąży, polega na rozszczepieniu (niezamknięciu) tylnej części kanału kręgowego, braku tylnej części łuków kręgowych, zwykle bez uszkodzenia opon i rdzenia, nie stwierdza się żadnych objawów neurologicznych

Przepuklina oponowa - wada dysraficzna powstająca około 4 tygodnia życia płodowego z powodu niezamknięcia się części grzbietowej cewy nerwowej, w wyniku czego dochodzi w późniejszych okresach życia do powstania ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, które może stać się punktem wyjścia przepukliny. Przepuklina oponowa w 80% przypadków umiejscowiona jest w odcinku lędźwiowym lub krzyżowym kręgosłupa. W 90% przypadków towarzyszy jej wodogłowie. Worek przepuklinowy zbudowany z opony rdzeniowej, zawartość worka stanowi płyn mózgowo-rdzeniowy. Przepuklina zwykle pokryta jest skórą, zlokalizowana może być w obrębie kości czaszki (rzadko) lub kręgosłupa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa – w worku przepuklinowym znajduje się rdzeń kręgowy i/lub jego korzenie. Pokryta jest zmienioną skórą (ścieńczałą) lub brak jest pokrycia skórnego. W przypadku lokalizacji w obrębie czaszki nazywana jest przepukliną oponowo-mózgową, a zawartość worka oponowego stanowią struktury mózgowia.

Rozszczep czaszki utajony (łac.cranium biffidum occultum) - w obrębie kości pokrywy czaszki znajduje się otwór, najczęściej zlokalizowany w linii pośrodkowej i w okolicy potylicy. W przypadku tej wady nie dochodzi do zaburzeń rozwoju i budowy mózgu.

Wynicowanie opon i rdzenia -Ujawnia sie jako nieznaczne uwypuklenie otoczone na obwodzie skórą zrośniętą z rozszczepionymi oponami rdzeniowymi. Centralna część guza stanowi rozdwojony i rozpłaszczony na trzonach kręgowych rdzeń. Stanom tym towarzyszy ciągłe wyciekanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Występujące objawy
Neurologiczne
W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz wynicowania opon i rdzenia występują rozmaicie nasilone zaburzenia neurologiczne, wynikłe ze zmian w komórkach nerwowych, drogach i wypustkach rdzenia oraz ze zmian wtórnych, związanych z uciskiem, bliznowaceniem i pociąganiem rdzenia w miarę wzrostu oraz ośrodkowe związanie z zespołem Chiari.
Objawy neurologiczne obwodowe;
Porażenia kończyn najczęściej dolnych
Zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego
Pęcherz neurogenny
Neurogenny kanał odbytniczy
Objawy neurologiczne ośrodkowe;
Wodogłowie
Obniżone napięcie posturalne
Niedowłady spastyczne kończyn – hemiparezy

Zaburzenia torficzne – otarcia i odleżyny

Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego wg Chiari

Wada Chiari typu I – rdzeń przedłużony i migdałki móżdżku przemieszczone w przepuklinę nawet do 3 kręgu szyjnego, wady rozwojowe podstawy czaszki, kręgu szczytowego i obrotnika. Wolno narastające ciśnienie śródczaszkowe może powodować niedrożność otworu wielkiego i objawy uciskowe rdzenia przedłużonego
Wada Chiari typu II – 90% przypadków w okolicy lędźwiowej, towarzyszy wodogłowie, w przepuklinie znajdują się migdałki móżdżku i robak, czwarta komora niekiedy zepchnięta nawet do 5-go kręgu szyjnego.
Wada Chiari typu III – przepuklina móżdżku do nemingocele szyjnego,artrezji 4 komory i niedrożności wodociągu Sylwiusza
Wada Chiari typu IV – niedorozwój móżdżku

Wodogłowie
Sprzężone z wadą Chiari typu II i III występuje w 90% przypadków przepukliny lędźwiowo-krzyżowej, w chwili porodu objawy kliniczne występują u 50-75% dzieci, komory mózgu boczne i trzecia są powiększone, ścieńczenie kory mózgu i zmniejszenie ciała modzelowatego, pojawia się w 2-3 tygodniu życia, wymaga wczesnej interwencji chirurgicznej
Objawy kliniczne;
- Powiększenie przedniego i tylnego ciemiączka
- Poszerzenie szwów czaszkowych
- Wzrasta napięcie i rozstępy szwów czaszkowych
- Głowa zaczyna nadmiernie się powiększać

Objawy neurologiczne;
- Spontaniczna asymetria ruchów kkg
- Zaburzenia napięcia mięśniowego
- Uogólniona hipotonia mięśniowa
- Nasilone drżenie kkg
- Zaburzenia czynności integracyjnych mózgu

Zaburzenia wzroku
Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe powoduje ucisk na nerw wzrokowy i w ciągu kilku lub kilkunastu miesięcy następuje artrofia nerwu ze zblednięciem tarczy nerwu wzrokowego. Mogą pojawiać się zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej, niedowidzenie a niekiedy ślepota.

Zaburzenia poznawcze
-osłabienie doznań czuciowych
-osłabienie czucia powierzchownego
-osłabienie doznań kinezygnostycznych
-brak lub zmniejszenie doświadczeń ruchowych
-osłabienie doznań somagnostycznych (nieprawidłowości morfologiczne i czynnościowe)

Rozwój umysłowy i zaburzenia mowy
Rozwój umysłowy nieznacznie niższy niż u przeciętnej grupy dzieci
Gadulstwo, dysleksja i dysgrafia

Diagnostyka prenatalna
- Wywiad rodzinny (czy ktoś już na to chorował?)
- Badania przesiewowe poziomu alfafenotropiny we krwi matki
-USG (12-13 tydz. ciąży, sprawdza się cewy nerwowej, wad kręgosłupa, brak pokryw czaszki i półkul mózgowych)
-Amniocenteza (15-17 tydz. ciąży) nakłucie owodni przez powłoki brzuszne, bada się stężenie alfafetoproteiny i acetylocholinestazy

Postępowanie w okresie porodu,
-poród przez cięcie cesarskie, gdy przepuklina większa niż 6cm w średnicy
Postępowanie w okresie noworodkowym i niemowlęcym
-Ocena stopnia, rozległości i poziomu uszkodzenia neurosegmentów rdzeniowo-korzonkowych
-Wczesne rozpoznanie wodogłowia
-Wczesne rozpoznanie współistniejących wad rozwojowych mózgu
W zesp. przepukliny oponowo-rdzeniowej rozległość rozszczepu nie musi odpowiadać rozległości uszkodzenia neurosegmentów rdzeniowo-korzonkowych
Syringomielia jamistość rdzenia w osi grzbietowo-ogonowej powstaje podłużna jama podobna do kształtem fletu
Hydromielnia wodordzenie
-Wczesne lub natychmiastowe leczenie operacyjne mające na celu rekonstrukcja rozszczepionej opony twardej, kanału kręgowego i powłok po uwolnieniu ze zrostów i odprowadzeniu do kanałów znajdujących się w worku przepuklinowym rdzenia i korzonków rdzeniowych.

Postępowanie lecznicze u dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową w okresie wczesnym

Rehabilitacja dziecka może zostać rozpoczęta już w 15 dniu po urodzeniu a nie później niż miesiąc po.
Problemy
-przykurcze stawów
-niestabilność stawów
-upośledzenie rośnięcia i rozwoju kończyn
Rozwiązanie
-prawidłowe ułożenie tułowia i kkd (lekkie zgięcie, odwiedzenie i rotacja pośrednia w stawach biodrowych, lekkie zgięcie w kolanowych, stopy pod kątem prostym) środkami mogą być kliny materacowe, wałki z pieluszek lub ligniny.
-Częste układanie dziecka na brzuchu zapobiega przykurczom zgięciowym bioder i ułatwia pielęgnację skóry
-W przypadku zwichnięć porażonych bioder stosuje się szyny Ortolaniego, poduszki Frejki i uprzęży Pawlika. Zwichnięcie stawu biodrowego następuje na skutek porażenia mięśni odwodzących biodra przy zdrowych mięśniach przywodzących.
-Dysfunkcja stawu kolanowego może przebiegać z różnym nasileniem.

Postępowanie lecznicze u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową w okresie późniejszym.

-Dzieci z tą wadą rozwojową stają się kalekami na całe życie, a zaburzenia mają tendencję do nawracania, więc dzieci wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej mającej na celu ograniczenie i zahamowanie rozwoju zaburzeń.
-uszkodzeniu obwodowego neuronu ruchowego powoduje porażenia wiotkie a ich rozległość w obrębie kkd zależy od poziomu na którym przepuklina występuje.
Podział Sharrada uszkodzenia rdzenia;
Poziom I – Uszkodzenie poniżej Th12zniekształecia kończyn mogą być wynikiem nieprawidłowego ułożenia w łonie matki, zwichnięcia stawów biodrowych są rzadkie
Poziom II – L1-L2, Zginacze stawu biodrowego mają dobrą siłę, przywodziciele lekko osłabione, pozostałe gupy mięśni biodra są porażone, przykurcz zgięciowy narasta wraz z wiekiem, wzmaga koślawość szyjki k. udowej, w 75% rozwija się podwichnięcie k. udowej
Poziom III – L3-L4 są nieuszkodzone, porażone są mięśnie unerwione obwodowo od tego poziomu, mięśnie zginacze stawu biodrowego, przywodziciele i czworogłowy uda pracują prawidłowo, osłabiony jest krawiecki i naprężacz powięzi szerokiej, całkowicie porażone są odwodziciele i prostowniki stawu biodrowego. Nasila się od urodzenia przykurcz zgięciowo-przywiedzeniowy co powoduje zwichnięcie u 80% dzieci u 20% podwichnięcie stawu biodrowego. Dzieci z tej grupy są najbardziej narażone.
Poziom IV – S, rózny stopień osłabienia odwodzicieli, dobra siła kulszowo goleniowych, porażenie pośladkowych wielkich. Przykurcz narasta powoli i występuje o ok. 30% dzieci.
Poziom V – S1, Pośladkowy wielki jest jedynym niedowładnym mięśniem działającym na staw biodrowy, pozostałe mięśnie zachowują pełną siłę. Występuje nieznaczny przykurcz zgięciowy a podwichnięcie/zwichnięcie przeważnie nie występuje.
Poziom VI – nie dotyczy mięśni stawu biodrowego.
Zniekształcenia stóp
występują końsko-szpotawe, szpotawe, piętowo koślawe, piętowe, piętowo-szpotawe, płasko-koślawe, koślawo-końskie, koślawe. Tylko 19% stóp jest prawidłowych. Zniekształcenia mają tendencję nawracania po leczeniu operacyjnym.
W rehabilitacji stosuje się głównie redresję, terapię manualną i opatrunki gipsowe, a rehabiitacja powinna być rozpoczęta krótko po urodzeniu.
W stopach końsko-szpotawych redresje, opatrunki gipsowe i manipulacji,
Stopa piętowa, piętowo-koślawa, piętowo-szpotawa przecina się ścięgno strzałkowego przedniego
Stopa koślawa i inne jej odmiany wymagają operacji w celu przywrócenia stopie prawidłowego kształtu.