Badania prenatalne:

• diagnostyka prenatalna = wszystkie techniki badawcze wykorzystywane w celu oceny rozwoju zarodka i płodu oraz służące rozpoznawaniu chorób

• inwazyjne:

• amniocenteza

• biopsja trofoblastu

• kordocenteza

• biopsja skóry płodu

• biopsja wątroby płodu

• nieinwazyjne:

• USG

• inne techniki obrazowania medycznego

• badanie komórek płodu uzyskanych z krwi matki

AMNIOCENTEZA:

• cel: pobranie do badania próbki płynu owodniowego

• najczęściej w 16-18 tyg. ciąży, gdy objętość płynu owodniowego wynosi ok. 180 ml, a odsetek obecnych w nim żywych komórek jest najwyższy

• tzw. wczesna - 12-15 tydz. ciąży

• w warunkach pełnej aseptyki, po uprzednim zlokalizowaniu łożyska za pomocą USG, przez skórę i mm. ściany brzucha ciężarnej wprowadza się do pęcherza owodniowego igłę; cały zabieg pod ścisłą kontrolą USG

• pobiera się 10-20 ml płynu, który służy do wykonania badań:

• określenie płci płodu

• ocena kariotypu płodu

• badanie stężeń enzymów w tkankach płodu (badanie trofoblastu jest tu korzystniejsze)

• analiza DNA płodu (badanie trofoblastu jest tu korzystniejsze)

• biochemia płynu owodniowego

• zagrożenia:

• niewielkie dodatkowe ryzyko poronienia; zagrażające poronienie nie stanowi p/wskazania do amniocentezy, a wręcz jest dodatkowym wskazaniem

BIOPSJA TROFOBLASTU:

• od 10 tyg. ciąży

• pod kontrolą USG przez ścianę brzucha

• każde pobranie dostarcza 5-30 mg tkanki, którą można wykorzystać natychmiast do oznaczenia:

• płci płodu,

• określenia jego kariotypu

• badań enzymatycznych i molekularnych

• bezpośrednia analiza chromosomów płodu może być wykonana w czasie 24 h od pobrania tkanki; istnieje jednak wysoki odsetek mozaikowatości w komórkach kosmówki - w przyp. jej stwierdzenia należy wykonać badanie weryfikujące → na podstawie badania komórek pochodzących z 2-3 tygodniowej hodowli z pobranych komórek kosmówki

• badania molekularne lub testy enzymatyczne mogą zostać zakończone w ciągu 1-2 tyg. od pobrania materiału

• zagrożenia:

• biopsja trofoblastu łączy się z dodatkowym ryzykiem poronienia rzędu 2%

• w celu zapobiegania izoimmunizacji w obrębie erytrocytarnego układu grupowego Rh, po biopsji matkom Rh(-) należy podać immunoglobulinę anty-D

KORDOCENTEZA, BIOPSJA SKÓRY LUB WĄTROBY PŁODU:

• nakłucie ż. pępowinowej w okolicy ujścia łożyskowego (w celu pobrania próbki krwi płodu lub dokonania transfuzji dopłodowej)

• przez powłoki brzuszne ciężarnej

• od 18 tyg. ciąży

• wskazania:

• zakażenie płodu

• podejrzenie mozaikowatości

• obrzęk płodu o niewyjaśnionej przyczynie

• niepowodzenia hodowli komórek płynu owodniowego lub późno zgłoszona chęć badania prenatalnego

• potencjalnie uleczalne wady wrodzone

• znacznego stopnia opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie

• zagrożenia:

• ryzyko straty ciąży: 1%

• możliwość krwawienia płodu do organizmu matki (zagraża kobiecie izoimmunizacją w obrębie układu Rh)

• biopsja skóry - w przyp. podwyższonego ryzyka występowania u płodu poważnych chorób skóry (np. epidermolysis bullosa); pobranie wycinka drogą fetoskopii

• 333333333biopsja wątroby - w przypadku podejrzenia niektórych chorób metabolicznych (drogą fetoskopii)

BADANIE USG PŁODU:

• badanie bezpieczne dla płodu i dla matki

• wskazania:

• wyższe ryzyko wystąpienia wady wrodzonej

• optymalny czas uwidocznienia wad: 16-18 tydz. ciąży

Bezwzględne wskazania do badań prenatalnych:

• wiek ciężarnej > / = 35 lat, wiek ojca > / = 70 lat

• urodzenie dziecka:

• z chorobą monogenową (ryzyko powtórzenia 25-50%)

• z aberracją chromosomową (2-100%)

• z wadą poligenową (kilka %)

• po zapłodnieniu in vitro

• nosicielstwo u któregoś z rodziców aberracji zrównowazonej, genu choroby AR (ryzyko powtórzenia 5-100%) lub sprzężonej z chr. X (ryzyko powtórzenia 25%)

• choroba genetyczna u któregoś z rodziców:

• monogenowa (ryzyko dla dziecka - 50%)

• aberracja chromosomowa (50%)

• poligenowa (kilka%)

• poronienia nawykowe (ponieważ najczęstszą przyczyną są aberracje chromosomowe u płodu)

Biopsja kosmówki:

• ryzyko poronienia

• ryzyko uszkodzenia płodu

• ryzyko pobrania kosmków matczynych zamiast płodowych

z tego względu wykonuje się praktycznie tylko w przyp. chorób monogenowych o bardzo dużym ryzyku

w przypadku aberracji chromosomowych - amniopunkcja (najczęściej w 14-16 Hbd, nawet do 18 Hbd)

po 20 Hbd - kordocenteza (jeśli wcześniej były inne badania inwazyjne nieprawidłowe też się ją wykonuje); jest też zabiegiem leczniczym

w przypadku chorób poligenowych - USG prenatalne; także gdy kobieta ciężarna po 35 rż zgłasza chęć badania prenatalnego po 20 Hbd

Badanie biochemiczne: TEST POTRÓJNY:

• β-HCG

• AFP

• nieskoniugowany estriol

• daje wgląd w stan płodu, np.:

• AFP - ↑ w wadach cewy nerwowej, w rozszczepach powłok brzucha; ↓ w z. Downa

• ocena płodu w odniesieniu do USG, do wieku ciężarnej

• daje odpowiedź czy jest wskazanie do badania inwazyjnego