DSCN6296 (Kopiowanie)

ł

Ryc. 6-40. Ciałka Barra (c.U.): w komórce nabłonka jamy usuicj (po lewej) i w komórce nabłonka pęcherzyka tarczycy (po prawej), j - jądro komórkowe (JD).

olo/ojfld . repetytorium dla kandydatów na akademie medyemt

Promieniowanie ultrafioletowe działa silnie mutagennie; dotyczy to zwłaszcza fal o długości 260 nm. które są silnie pochłaniane przez DNA. Ultrafiolet powoduje zmiany w zasadach pirymidynowych, np. hydratację cylozy albo tzw. dimcryzację tyminy i cytozyny. Ponieważ promienie ultrafioletowe nic przenikają w głąb dużych organizmów (np. skóra człowieka chroni go przed ultrafioletem: opalanie się polega na wytwarzaniu przez skórę ochronnych warstw barwnika melaniny, pochłaniającej ultrafiolet), stosowane są zatem do sterylizacji sal operacyjnych, pokoi zabiegowych i innych pomieszczeń, zabijają bowiem - poprzez indukowanie mutacji - wirusy, bakterie, grzyby i inne mikfoofganizmy.

6.17. Genetyka człowieka — jej znaczenie dla medycyny

Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie próbujemy zmniejszyć groźne dla życia lub zdrowia następstwa genetycznych zaburzeń.

Postęp w badaniach genetycznych u ludzi przyniósł rozwój cytogcn etyki lekarskiej. Metodami cytogenetycznymi badamy żywe komórki, pobrane od ludzi chorych, u których podejrzewamy chorobę dziedziczną. Do badania pobiera się komórki łatwo dostępne, np. krew albo komórki nabłonka pochodzące z wymazu z jamy ustnej.

Większość komórek krwi stanowią krwinki czerwone, które jednak u ssaków, a więc i u człowieka, nic posiadająjąder. a zatem i chromosomów. Pozostałe krwinki białe mają wprawdzie jądra komórkowe, lecz już się nie dzielą (znajdują się w stadium postkinezy, jako że są nazbyt wyspecjalizowane). Okazało się jednak, że niektóre z nich. mianowicie limfocyty, mogą pod wpływem pewnych substancji roślinnych, np. fitohemaglutyniny albo fazeoliny. przechodzić tzw. transformacie blastyczna. Proces transformacji blastyczncj to jak gdyby odmłodzenie limfocytów: przekształcają się one w młodsze postacie, limfoblasty, obdarzone zdolnością podziałów. W takich poddanych transformacji blastyczncj limfocytach możemy - w warunkach hodowli in vitro - obserwować podziały komórkowe, chromosomy, a nawet zatrzymać każdy podział na etapie metafazy. W tym celu podajemy do hodowli substancję chemiczną kolchicync (jest to alkaloid wyizolowany z rośliny, zimowita jesiennego Colchicum aulumnale), która niszczy wrzeciono kariokinctycznc i tym samym zatrzymuje podział komórki na etapie metafazy. Chromosomy są wówczas bardzo dobrze widoczne, możemy zatem wykonać kariogram (rozdz. 6.4 i ryc. 6-13), ocenić płeć chromosomowa, oraz ewentualne mutacjei liczby, i struktury chromosomów. (Pamiętamy, że o płci chromosomowej decyduje u człowieka chromosom Y; gdy jest on obecny, płeć chromosomowa jest męska; gdy go nie ma, płeć chromosomowa jest żeńska).

W przypadku podejrzenia o nieprawidłowości odnośnie chromosomów płciowych prostszym i szybszym badaniem jest poszukiwanie tzw. ciałek Barraalbo sex-chromatyny. Są to grudki chromatyny

w jądrze komórkowym (ryc. 6-40), występujące np. w komórkach nabłonka jamy ustnej, w krwinkach białych (.pałeczki dobosza”) i w innych. W warunkach prawidłowych stwierdza się je jedynie u kobiet. Okazało się bowiem, że ciałko Bana to nieczynny, odłożony chromosom X. Jak pamiętamy, geny leżące na chromosomie X są niezbędne dla życia, dlatego też każda komórka, która ma utrzymać się przy życiu musi posiadać ten chromosom. Jeżeli jednak w komórce są dwa chromosomy X, jeden z nich może pozostać nieczynny, odłożony w postaci heterochromatyny, albowiem geny odczytywane są na drugim, czynnym chromosomie X. A zatem w organizmie kobiety (XX) występują ciałka Barra, a w organizmie mężczyzny (XY) ich nie

ęinffloson

isłSjTiowa;

«c*pqjs

mti pnekom radiaraktei

%*Rlecz

SłfanKlin