DSCN6300 (Kopiowanie)

282 Biologia ■ repetytorium dla kandydatów na akademie medyt nr

Hemofilia znana była już w starożytności. Jej istotę stanowi niedostateczne wytwarzanie jednego z czynników warunkujących krzepliwość krwi, a mianowicie globuliny antyhemofilowei (czynnik VIII). U ludzi zdrowych globulina antyhemofilowa powoduje szereg zjawisk we krwi, w wyniku

skrzep zamykający uszkodzone naczynie (proces krzepnięcia omówimy dokładniej w rozdziale poświęconym krwi). W nieobecności globuliny antyhcmofilowej krew nic może krzepnąć i każde, nawet drobne skaleczenie może u człowieka z hemofilią doprowadzić do poważnego wykrwawienia. Krwotoki mogą wystąpić nawet wówczas, gdy nic ma zranienia, na przykład do stawów kolanowych (ten objaw jest charakterystyczny dla hemofilii i zarazem doprowadza do zniszczenia stawów). , Hemofilia wywoływana jest genem recesywnym, którego loeus znajduje się na chromosomie X, a zatem ujawnia się ona głównie u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X. Częstość rodzenia się chłopców z hemofilią wynosi około 0,0001 (I na 10 000 urodzin). Mniej więcej taka sama jest częstość występowania kobiet przenoszących gen hemofilii (gen ten nie ujawnia się u kobiet -heterozygot, bo jest rccesywny). Ponieważ kobieta jeden chromosom X otrzymuje od matki, a drugi od ojca. a zatem aby wystąpiła hemofilia u kobiety, plemnik z chromosomem X pochodzący od chorego mężczyzny musi połączyć się z taką komórką jajową kobiety-nosicielki, w której to komórce jajowej na chromosomie X znajduje się gen hemofilii. Prawdopodobieństwo takiego połączenia, wyliczone matematycznie, wynosi 0,0001 x0,0001 = I x 1 O*, czyli jeden przypadek na 100 milionów kobiet. Nic więc dziwnego, że przez długie lata uważano, że kobiety na hemofilię nie chorują (pierwszy przypadek stwierdzono w 1951 roku). Zwiększona częstość zachorowań może wystąpić przy kojarzeniu małżeństw między krewnymi. Drzewo rodowe - na którym wykazano sposób dziedziczenia hemofilii na przykładzie rodziny angielskiej królowej Wiktorii - ilustruje ryc. 6-42.

to nieumiejętność rozróżniania barw (nazwa choroby pochodzi od nazwiska uczonego

Daltona, który cierpiał na tę dolegliwość). Najczęściej daltoniści nie odróżniają barwy czerwonej od zielonej. Choroba jest wywoływana genem recesywnym ulokowanym w chromosomie X, a więc chorują wszyscy mężczyźni posiadający ten gen (4% populacji męskiej) i kobiety - homozygoty recesywne (poniżej 1% populacji kobiet).

Cały szereg schorzeń układu nerwowego jest u człowieka przekazywany dziedzicznie. Mówiliśmy już o epiloi i niektórych chorobach spichrzania. Wiąd rdzenia warunkowany jest genem, który w niektórych rodzinach jest rccesywny, a w innych dominujący. Choroba polega na postępującym zaniku włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym, co z czasem doprowadza do całkowitej utraty możliwości poruszania się.

Kidów

wtMona