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Dans les cas exceptionnels, il existe une diversitć fonctionnelle pour CD36 en raison de 1’ćpissage altematif. Une protćine CD36 tronquće a ćtć isolće a partir des cellules humaines de leucćmie ćrythroide. Cette formę tronquće est causće par la dćlćtion des exons 4 et 5 qui sont responsables de la production d'une protćine de 369 acides aminćs dont les acides aminćs 41 k 143 sont manquants (Tang et al._y 1994). Differentes modifications telles que les substitutions de nuclćotides, des dćlćtions, des insertions courtes, des duplications, des rćarrangements de nuclćotides, des sćquences rćpćtitives capables d’affecter l’expression ou l’activitć de CD36 ont ćtć signalćes dans plusieurs etudes (Aitman et al., 2000; Imai et al._y 2002; Kashiwagi et al._y 1995; Kashiwagi et al._y 1994; Lepretre et al2004; Tanaka et al2001).

II existe des mutations qui engendrent la dćficience en CD36 chez Thumain. Cinq mutations sont responsables de 90% de tous les cas de dćficience de type I dćfinie par une absence de CD36 sur les monocytes et les plaquettes. Parmi elles, la mutation C478T dans Pexon 4 est la plus fróquente et cause 50% de la dćficience chez la population asiatique (Kashiwagi et al.₉ 2001). Cette substitution m&ne k un remplacement de la proline-90 par une sćrine ce qui perturbe la transition du prócurseur k sa formę maturę et rćduit considerablement l’expression de CD36 (Kashiwagi et al1995). Les mutations responsables de la dćficience de type II dćfinie par 1’absence de CD36 seulement sur les plaquettes sont nombreuses et certaines d’entre elles sont identiques aux mutations de la dćficience de type I (Yanai et al._y 2000). Jusqu’& prćsent, les causes moleculaires ou gćnomiques de la dćficience de type II ne sont pas bien comprises, ce qui suggćre que l’expression de CD36 dans les plaquettes est contrólee par des facteurs hereditaires specifiques (Imai et al._y 2002; Kashiwagi et al.y 2001).