Przewlekłe

Przewlekłe

biegunki

biegunki

Dr n med. Piotr Albrecht

Dr n med. Piotr Albrecht

Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci

Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci

AM w Warszawie

AM w Warszawie

Biegunki przewlekłe

Biegunki przewlekłe

•

Definicje

Definicje

•

Patomechanizm biegunek przewlekłych

Patomechanizm biegunek przewlekłych

•

Biegunka osmotyczna i sekrecyjna

Biegunka osmotyczna i sekrecyjna

•

Zaburzenia trawienia a zaburzenia wchłaniania

Zaburzenia trawienia a zaburzenia wchłaniania

•

Częste przyczyny przewlekłej biegunki

Częste przyczyny przewlekłej biegunki

–

biegunka poinfekcyjna, przewlekła niespecyficzna

biegunka poinfekcyjna, przewlekła niespecyficzna

biegunka, alergia pokarmowa, celiakia,

biegunka, alergia pokarmowa, celiakia,

mukowiscydoza

mukowiscydoza

•

Rzadkie przyczyny przewlekłej biegunki

Rzadkie przyczyny przewlekłej biegunki

–

biegunka chlorkowa, sodowa, wrodzony zanik

biegunka chlorkowa, sodowa, wrodzony zanik

mikrokosmków, dysplazja epitelialna, biegunka

mikrokosmków, dysplazja epitelialna, biegunka

autoimmunologiczna

autoimmunologiczna

Definicje

Definicje

•

Ostra biegunka

Ostra biegunka

–

stan, w którym niemowlę karmione

stan, w którym niemowlę karmione

sztucznie oddaje 3 lub więcej wolnych

sztucznie oddaje 3 lub więcej wolnych

stolców w ciągu 24 godzin lub jeden

stolców w ciągu 24 godzin lub jeden

tzw.

stolec

patologiczny,

czyli

tzw.

stolec

patologiczny,

czyli

zawierający krew, śluz lub ropę

zawierający krew, śluz lub ropę

–

objawy kliniczne

objawy kliniczne

< 10-14 dni

< 10-14 dni

•

Przewlekła biegunka

Przewlekła biegunka

–

objawy kliniczne

objawy kliniczne

> 10-14 dni

> 10-14 dni

Biegunki przewlekłe -

Biegunki przewlekłe -

patomechanizm

patomechanizm

•

Uszkodzenie kosmków i mikrokosmków

Uszkodzenie kosmków i mikrokosmków

•

Obniżona aktywność dwusacharydaz

Obniżona aktywność dwusacharydaz

(zwłaszcza laktazy)

(zwłaszcza laktazy)

•

Zwiększona przepuszczalność śluzówki

Zwiększona przepuszczalność śluzówki

jelit

jelit

•

Wtórna alergizacja na antygeny

Wtórna alergizacja na antygeny

pokarmowe

pokarmowe

•

Dysbakterioza

Dysbakterioza

•

Dekonjugacja kwasów żółciowych

Dekonjugacja kwasów żółciowych

Biegunka osmotyczna

Biegunka osmotyczna

Biegunka

Biegunka

sekrecyjna

sekrecyjna

Zwiększona

Objętość stolca

Bardzo duża!

Bez biegunki

Głodzenie

Bez wpływu

Prawidłowa lub

Osmolalność stolca

Norma

>>100 mOsm/kg

Pułapka jonowa

<100 mOsm/kg

H

2

O

H

2

O

H

2

O

H

2

O

Częste przyczyny

Częste przyczyny

przewlekłej biegunki

przewlekłej biegunki

Alergia pokarmowa

Alergia pokarmowa

Leki (antybiotyki, leki przeczyszczające,

Leki (antybiotyki, leki przeczyszczające,

chemioterapia)

chemioterapia)

Czynniki dietetyczne (sorbitol, niedożywienie)

Czynniki dietetyczne (sorbitol, niedożywienie)

Nietolerancja węglowodanów (np. laktozy,

Nietolerancja węglowodanów (np. laktozy,

sacharozy)

sacharozy)

Zakażenia bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze

Zakażenia bakteryjne, wirusowe, pasożytnicze

Zapalne choroby jelit (ch. Crohna,

Zapalne choroby jelit (ch. Crohna,

colitis

colitis

ulcerosa

ulcerosa

)

)

Niespecyficzna biegunka dziecięca

Niespecyficzna biegunka dziecięca

Celiakia

Celiakia

Alergia pokarmowa

Alergia pokarmowa

częstość występowania

częstość występowania

•

Wyraźna sprzeczność pomiędzy

Wyraźna sprzeczność pomiędzy

sposobem postrzegania problemu

sposobem postrzegania problemu

przez ogół społeczeństwa a

przez ogół społeczeństwa a

wiarygodnymi danymi z piśmiennictwa

wiarygodnymi danymi z piśmiennictwa

•

23-28% rodziców podaje, że u ich

23-28% rodziców podaje, że u ich

dzieci co najmniej raz w życiu

dzieci co najmniej raz w życiu

wystąpiły opaczne reakcje pokarmowe

wystąpiły opaczne reakcje pokarmowe

(Kayosaari 1986; Bock 1987)

(Kayosaari 1986; Bock 1987)

Alergie pokarmowe

Alergie pokarmowe

częstość występowania

częstość występowania

•

Alergia na białka mleka krowiego

Alergia na białka mleka krowiego

–

karmienie sztuczne:

karmienie sztuczne:

1,9-4,4%

1,9-4,4%

–

karmienie piersią:

karmienie piersią:

0,5%

0,5%

Sampson & Anderson JPGN 2000; 30 (suppl. 1): S1-S96; Zeiger et al. J

Pediatr 1999; 134: 614-22

Najczęstsze alergeny

Najczęstsze alergeny

pokarmowe

pokarmowe

•

Wiek dziecięcy

Wiek dziecięcy

–

90% alergii pokarmowych spowodowana

90% alergii pokarmowych spowodowana

jest przez białka mleka krowiego, jaja,

jest przez białka mleka krowiego, jaja,

orzeszki ziemne, pszenicę

orzeszki ziemne, pszenicę

•

Nastolatki, młodzi dorośli i wiek

Nastolatki, młodzi dorośli i wiek

późniejszy

późniejszy

–

85% orzeszki ziemne, ryby, skorupiaki

85% orzeszki ziemne, ryby, skorupiaki

Alergia pokarmowa

Alergia pokarmowa

objawy

objawy

•

Przewód pokarmowy

Przewód pokarmowy

•

Skóra

Skóra

•

Układ oddechowy

Układ oddechowy

•

Ogólne

Ogólne

•

Inne (?)

Inne (?)

Podział reakcji nadwrażliwości na pokarmy

Podział reakcji nadwrażliwości na pokarmy

- objawy ze strony przewodu pokarmowego

- objawy ze strony przewodu pokarmowego

IgE

IgE

zależne

zależne

IgE

IgE

niezależne

niezależne

•

Reakcja nadwrażliwości typu natychmiastowego

Reakcja nadwrażliwości typu natychmiastowego

•

Zespół alergii jamy ustnej

Zespół alergii jamy ustnej

•

Zapalenie jelit

Zapalenie jelit

•

Zapalenie

Zapalenie

odbytnicy

odbytnicy

•

Enteropatia

Enteropatia

•

Celiakia

Celiakia

•

Alergiczne eozynofilowe zap. przełyku

Alergiczne eozynofilowe zap. przełyku

•

Alergiczne eozynofilowe zap. żołądka

Alergiczne eozynofilowe zap. żołądka

•

Alergiczne eozynofilowe

Alergiczne eozynofilowe

gastroenterocolitis

gastroenterocolitis

Sampson & Anderson JPGN 2000; 30 (suppl. 1): S87-S94

Alergia pokarmowa

Alergia pokarmowa

•

Wymioty (ok. 25-75%)

Wymioty (ok. 25-75%)

•

Ostra biegunka

Ostra biegunka

•

Przewlekła biegunka (ok. 25-75%)

Przewlekła biegunka (ok. 25-75%)

•

Niedobór masy ciała

Niedobór masy ciała

•

Enteropatia - zespół złego wchłaniania

Enteropatia - zespół złego wchłaniania

•

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

•

Bóle brzucha, kolka brzuszna (niemowlęta)

Bóle brzucha, kolka brzuszna (niemowlęta)

•

Colitis

Colitis

,

,

proctocolitis

proctocolitis

•

Gastroenteropatia eozynofilowa

Gastroenteropatia eozynofilowa

•

Zaparcia

Zaparcia

Alergia pokarmowa -

Alergia pokarmowa -

diagnostyka

diagnostyka

•

Wywiad

Wywiad

•

Próby prowokacji pokarmowej

Próby prowokacji pokarmowej

•

otwarta

otwarta

•

ślepa

ślepa

•

podwójnie ślepa

podwójnie ślepa

•

Testy skórne

Testy skórne

•

IgE całkowite i specyficzne

IgE całkowite i specyficzne

Próby prowokacji

Próby prowokacji

•

Otwarta

Otwarta

•

zarówno chory i/lub rodzice, jak i lekarz wiedzą, jaki

zarówno chory i/lub rodzice, jak i lekarz wiedzą, jaki

pokarm jest stosowany

pokarm jest stosowany

•

Ślepa

Ślepa

•

jedynie prowadzący badanie, a nie chory i/lub jego rodzice

jedynie prowadzący badanie, a nie chory i/lub jego rodzice

wiedzą jaki pokarm jest stosowany

wiedzą jaki pokarm jest stosowany

•

Podwójnie ślepa z użyciem placebo

Podwójnie ślepa z użyciem placebo

•

złota zasada rozpoznawania alergii pokarmowych

złota zasada rozpoznawania alergii pokarmowych

•

randomizowane podawanie

randomizowane podawanie

verum

verum

(właściwego pokarmu) i

(właściwego pokarmu) i

placebo

placebo

•

nikt z zainteresowanych nie wie jaki pokarm jest podawany

nikt z zainteresowanych nie wie jaki pokarm jest podawany

Jedynie ok. 40-60% rozpoznań

Jedynie ok. 40-60% rozpoznań

alergii pokarmowej potwierdza

alergii pokarmowej potwierdza

się po wykonaniu testu

się po wykonaniu testu

prowokacji pokarmowej

prowokacji pokarmowej

przeprowadzonego metodą

przeprowadzonego metodą

podwójnie ślepej próby

podwójnie ślepej próby

z placebo

z placebo

Bock i wsp. Food allergy 1997; Bock i wsp. 1988 J Allergy Clin Immunol 1988; 986-7

Alergia pokarmowa -

Alergia pokarmowa -

leczenie

leczenie

•

Dieta eliminacyjna

Dieta eliminacyjna

–

eliminować wyłącznie pokarm(y) uczulające

eliminować wyłącznie pokarm(y) uczulające

•

Hydrolizaty białkowe (Bebilon pepti,

Hydrolizaty białkowe (Bebilon pepti,

Nutramigen)

Nutramigen)

•

Diety elementarne (Bebilon amino,

Diety elementarne (Bebilon amino,

Neocate)

Neocate)

•

Preparaty sojowe

Preparaty sojowe

Nietolerancje

Nietolerancje

dwusacharydów

dwusacharydów

•

Laktoza = glukoza + galaktoza

Laktoza = glukoza + galaktoza

(wiązanie

(wiązanie





-1,4-glikozydowe)

-1,4-glikozydowe)

enzym:

enzym:

laktaza

laktaza

•

Sacharoza = glukoza + fruktoza

Sacharoza = glukoza + fruktoza

(wiązanie

(wiązanie





-glikozydowe)

-glikozydowe)

enzym:

enzym:

sacharazo-izomaltaza

sacharazo-izomaltaza

•

Maltoza = glukoza + glukoza

Maltoza = glukoza + glukoza

(wiązanie

(wiązanie





-1,4-glikozydowe)

-1,4-glikozydowe)

enzym:

enzym:

izomaltaza

izomaltaza

Biegunka fermentacyjna

Biegunka fermentacyjna

•

Fizjologia

Fizjologia

–

węglowodany ulegają strawieniu w jelicie czczym i

węglowodany ulegają strawieniu w jelicie czczym i

krętym i wchłonięciu w postaci monosachardów;

krętym i wchłonięciu w postaci monosachardów;

nie docierają do jelita grubego;

nie docierają do jelita grubego;

•

Patologia

Patologia

–

nie strawione i nie wchłonięte węglowodany

nie strawione i nie wchłonięte węglowodany

docierają do jelita grubego i ulegają fermentacji

docierają do jelita grubego i ulegają fermentacji

bakteryjnej

bakteryjnej

–

powstają SCFA

powstają SCFA

–

wytwarzanie znacznych ilości gazów (CO

wytwarzanie znacznych ilości gazów (CO

2

2

, H

, H

2

2

)

)

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

•

Pierwotny niedobór laktazy – bardzo rzadko!

Pierwotny niedobór laktazy – bardzo rzadko!

•

Wtórny niedobór laktazy

Wtórny niedobór laktazy

–

ostre i przewlekłe zakażenia przewodu pokarmowego

ostre i przewlekłe zakażenia przewodu pokarmowego

–

alergia pokarmowa

alergia pokarmowa

–

celiakia

celiakia

–

antybiotyko- lub chemioterapia

antybiotyko- lub chemioterapia

–

zaburzenia odporności

zaburzenia odporności

–

niedożywienie

niedożywienie

•

Hipolaktazja typu dorosłych

Hipolaktazja typu dorosłych

–

w Polsce ok. 35%

w Polsce ok. 35%

Nietolerancja laktozy

Nietolerancja laktozy

•

Biegunka fermentacyjna

Biegunka fermentacyjna

–

wodniste, pieniste, stolce

wodniste, pieniste, stolce

–

pH stolca < 5,5

pH stolca < 5,5

–

substancje redukujące > 0,5%

substancje redukujące > 0,5%

–

pieluszkowe zapalenie skóry

pieluszkowe zapalenie skóry

–

pleśniawki okolicy odbytu

pleśniawki okolicy odbytu

•

Postępowanie

Postępowanie

–

dieta bezlaktozowa

dieta bezlaktozowa

Nietolerancja sacharozy

Nietolerancja sacharozy

•

Pierwotny, genetycznie uwarunkowany

Pierwotny, genetycznie uwarunkowany

niedobór sacharazy-izomaltazy

niedobór sacharazy-izomaltazy

–

Uwaga: sacharoza nie jest cukrem

Uwaga: sacharoza nie jest cukrem

redukującym; konieczna jest jej hydroliza (HCl)

redukującym; konieczna jest jej hydroliza (HCl)

–

10% mieszkańców Alaski

10% mieszkańców Alaski

–

w pozostałych regionach rzadko

w pozostałych regionach rzadko

•

Wtórny niedobór sacharazy

Wtórny niedobór sacharazy

–

ostre i przewlekłe biegunki

ostre i przewlekłe biegunki

–

alergia

alergia

–

celiakia

celiakia

Celiakia (ang:

Celiakia (ang:

coeliac

coeliac

disease

disease

)

)

•

Glutenozależna choroba trzewna

Glutenozależna choroba trzewna

•

Trwała nietolerancja glutenu (= białka

Trwała nietolerancja glutenu (= białka

zawartego w zbożach pszenicy, żyta,

zawartego w zbożach pszenicy, żyta,

jęczmienia)

jęczmienia)

•

Schorzenie o podłożu

Schorzenie o podłożu

autoimmunologicznym prowadzące do

autoimmunologicznym prowadzące do

zaniku kosmków jelitowych i wtórnego

zaniku kosmków jelitowych i wtórnego

zespołu złego wchłaniania

zespołu złego wchłaniania

Celiakia – patogeneza

Celiakia – patogeneza

Transglutaminz

Transglutaminz

a

a

tkankowa

tkankowa

+

+

Deamidowane

Deamidowane

peptydy

peptydy

gliadynowe

gliadynowe

Celiakia – postacie i

Celiakia – postacie i

objawy

objawy

•

Klasyczna postać choroby (celiakia kwitnąca)

Klasyczna postać choroby (celiakia kwitnąca)

•

Ukryta (ang:

Ukryta (ang:

silent)

silent)

•

oporna na leczenie i nawracająca niedokrwistość

oporna na leczenie i nawracająca niedokrwistość

•

niskorosłość

niskorosłość

•

opóźnienie dojrzewania i niepłodność

opóźnienie dojrzewania i niepłodność

•

hipoplazja szkliwa

hipoplazja szkliwa

•

nawracająca afty

nawracająca afty

•

Utajona, latentna (ang:

Utajona, latentna (ang:

latent)

latent)

•

Potencjalna (tylko HLA)

Potencjalna (tylko HLA)

Celiakia – epidemiologia

Celiakia – epidemiologia

•

Postać objawowa

Postać objawowa

1:250 – 1:1000

1:250 – 1:1000

•

Postać niema

Postać niema

1:75 – 1:150

1:75 – 1:150

n=101

n=101

Catassi et al. 1996

Catassi et al. 1996

HLA DQ 2/8

Celiakia – klasyczna postać

Celiakia – klasyczna postać

•

Obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce

Obfite, cuchnące, tłuszczowe stolce

•

Zahamowanie przyrostu masy ciała

Zahamowanie przyrostu masy ciała

lub jej spadek

lub jej spadek

•

Zahamowanie wzrastania

Zahamowanie wzrastania

•

Zmiana usposobienia (dziecko

Zmiana usposobienia (dziecko

smutne, apatyczne, drażliwe)

smutne, apatyczne, drażliwe)

•

Zanik tkanki tłuszczowej

Zanik tkanki tłuszczowej

•

Duży sterczący brzuch, cienkie

Duży sterczący brzuch, cienkie

kończyny

kończyny

Celiakia – klasyczna postać

Celiakia – klasyczna postać

Celiakia - diagnostyka

Celiakia - diagnostyka

serologiczna

serologiczna

•

Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)

Przeciwciała przeciwgliadynowe (AGA)

•

Przeciwciała przeciwretikulinowe

Przeciwciała przeciwretikulinowe

(ARA)

(ARA)

•

Przeciwciała przeciwendomysialne

Przeciwciała przeciwendomysialne

(AEmA)

(AEmA)

•

Przeciwciała przeciwko

Przeciwciała przeciwko

transglutaminazie tkankowej

transglutaminazie tkankowej

(ATGA)

(ATGA)

Czułość i specyficzność

Czułość i specyficzność

testów

testów

Czułość

Czułość

%

%

Specifi

Specifi

czność

czność

%

%

AGA-IgG

AGA-IgG

69 – 85

69 – 85

73 –

73 –

90

90

AGA-IgA

AGA-IgA

75 – 90

75 – 90

82 –

82 –

95

95

EMA (IgA)

EMA (IgA)

85 – 98

85 – 98

97 – 100

97 – 100

TTG (IgA)

TTG (IgA)

90 – 98

90 – 98

94 – 97

94 – 97

Biopsja błony śluzowej jelita

Biopsja błony śluzowej jelita

cienkiego

cienkiego

Faza I – naciekowa

Faza I – naciekowa

Wzrost limfocytów

Wzrost limfocytów

śródnabłonkowych

śródnabłonkowych

(nabłonek kosmków, a

(nabłonek kosmków, a

następnie krypt)

następnie krypt)

Faza II - rozrostowa

Faza II - rozrostowa

Przerost krypt, zwiększenie

Przerost krypt, zwiększenie

aktywności mitotycznej

aktywności mitotycznej

nabłonka krypt

nabłonka krypt

Faza III –

Faza III –

destrukcyjna

destrukcyjna

Skracanie kosmków aż do

Skracanie kosmków aż do

całkowitego spłaszczenia

całkowitego spłaszczenia

Biopsja błony śluzowej jelita

Biopsja błony śluzowej jelita

cienkiego

cienkiego

Typ 0 Typ 1 Typ 2
Typ 3

Prawidłowa

Celiakia

latentna

Naciekowa

Celiakia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue

tropikalna
Marasmus
GVHR

Rozrostowa

Celiakia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue

tropikalna
Marasmus
GVHR

Destrukcyjna –

zanikowa

Celikia
Giardiaza
Nietol. mleka
Sprue tropikalna
Marasmus
GVHR

Marsh, Gastroenterology 1992, Vol 102:

330-354

Biopsja błony śluzowej jelita

Biopsja błony śluzowej jelita

cienkiego

cienkiego

Normal 0

Infiltrative 1

Hyperplastic 2

Partial atrophy 3a

Subtotal atrophy 3b

Total atrophy 3c

Horvath K. Recent Advances in Pediatrics, 2002.

Kryteria diagnostyczna

Kryteria diagnostyczna

wg ESPGHAN (1990)

wg ESPGHAN (1990)

•

Objawy kliniczne po podaniu glutenu

Objawy kliniczne po podaniu glutenu

•

Obecność co najmniej 2 z 4 rodzajów

Obecność co najmniej 2 z 4 rodzajów

przeciwciał (AGA, ARA, EmA, TGA)

przeciwciał (AGA, ARA, EmA, TGA)

•

Obecność zmian morfologicznych

Obecność zmian morfologicznych

charakterystycznych dla celiakii w błonie

charakterystycznych dla celiakii w błonie

śluzowej jelita cienkiego w ostrym okresie

śluzowej jelita cienkiego w ostrym okresie

choroby (typ 3 wg Marsha)

choroby (typ 3 wg Marsha)

•

Poprawa kliniczna i zniknięcie przeciwciał

Poprawa kliniczna i zniknięcie przeciwciał

po wprowadzeniu diety bezglutenowej

po wprowadzeniu diety bezglutenowej

Test

Test

HLA

HLA

Schuppan. Gastroenterology

Schuppan. Gastroenterology

2000;119:234

2000;119:234

Kaukinen. Am J Gastroenterol

Kaukinen. Am J Gastroenterol

2002;97:695

2002;97:695

Allele

Allele

HLA

HLA

związane z celiakią

związane z celiakią

•

DQ2

DQ2

stwierdza się u

stwierdza się u

95%

95%

chorych na

chorych na

celiakię

celiakię

•

DQ8

DQ8

stwierdza się u pozostałych

stwierdza się u pozostałych

pacjentów

pacjentów

•

DQ2

DQ2

wykrywa się u ok.

wykrywa się u ok.

30% popula

30% popula

cji

cji

Znaczenie oznaczania HLA

Znaczenie oznaczania HLA
•

Wysoka wartość predykcji ujemnej

Wysoka wartość predykcji ujemnej

–

Negatywny wynik w kierunku

Negatywny wynik w kierunku

DQ2/DQ8

DQ2/DQ8

wyklucza rozpoznanie celiakii z

wyklucza rozpoznanie celiakii z

99%

99%

prawdopodobieństwem

prawdopodobieństwem

Wskazania do obciążenia

Wskazania do obciążenia

glutenem

glutenem

•

Brak badań serologicznych oraz biopsji przed

Brak badań serologicznych oraz biopsji przed

wprowadzeniem diety bezglutenowej

wprowadzeniem diety bezglutenowej

•

Brak jednoznacznego potwierdzenia w

Brak jednoznacznego potwierdzenia w

pierwszych badaniach (np. częściowy zanik

pierwszych badaniach (np. częściowy zanik

kosmków typ 1 i 2 wg Marsha, nie stwierdzenie

kosmków typ 1 i 2 wg Marsha, nie stwierdzenie

przeciwciał

przeciwciał

•

Gdy objawy wystąpiły bardzo wcześnie przed

Gdy objawy wystąpiły bardzo wcześnie przed

ukończeniem 2 r.ż.)

ukończeniem 2 r.ż.)

•

Najwcześniej po 2 latach diety i po 6 r.ż. (aby

Najwcześniej po 2 latach diety i po 6 r.ż. (aby

nie doszło do uszkodzenia zawiązków zębów

nie doszło do uszkodzenia zawiązków zębów

stałych)

stałych)

Choroby współistniejące z

Choroby współistniejące z

celiakią

celiakią

•

Opryszczkowate zapalenie skóry

Opryszczkowate zapalenie skóry

(

(

Dermatitis herpetiformis

Dermatitis herpetiformis

)

)

•

Cukrzyca (4,1-7%; Polska ok. 6%)

Cukrzyca (4,1-7%; Polska ok. 6%)

•

Izolowany niedobór IgA (3%)

Izolowany niedobór IgA (3%)

•

Zespół Downa (7-16.9%)

Zespół Downa (7-16.9%)

•

Zespół Turnera (6.4%)

Zespół Turnera (6.4%)

•

Krewni I

Krewni I

0

0

chorych na celiakię – ok.

chorych na celiakię – ok.

10% (Polska 5.6%)

10% (Polska 5.6%)

•

Bliźnięta jednojajowe – ok. 70%

Bliźnięta jednojajowe – ok. 70%

Celiakia - leczenie

Celiakia - leczenie

•

Dieta bezglutenowa

Dieta bezglutenowa

–

produkty bezglutenowe: kukurydza, ryż,

produkty bezglutenowe: kukurydza, ryż,

gryka, proso, mąka ziemniaczana,

gryka, proso, mąka ziemniaczana,

owies

owies

?

?

–

przez całe życie (profilaktyka chłoniaka)

przez całe życie (profilaktyka chłoniaka)

•

W początkowym okresie dodatkowo

W początkowym okresie dodatkowo

–

dieta bezmleczna i bezlaktozowa

dieta bezmleczna i bezlaktozowa

–

czas stosowania: ok. 4-6 tygodni

czas stosowania: ok. 4-6 tygodni

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

•

Najczęściej występująca

Najczęściej występująca

uwarunkowana genetycznie choroba

uwarunkowana genetycznie choroba

monogenowa (1 : 1700)

monogenowa (1 : 1700)

•

Dziedziczona autosomalnie recesywnie

Dziedziczona autosomalnie recesywnie

•

Przyczyna – mutacja genu CFTR

Przyczyna – mutacja genu CFTR

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

(ang:

(ang:

cystic fibrosis)

cystic fibrosis)

Mutacja genu CFTR

Mutacja genu CFTR

(cystic fibrosis transmembrane conductance

(cystic fibrosis transmembrane conductance

regulator)

regulator)

Nieprawidłowa funkcja przezbłonowego

Nieprawidłowa funkcja przezbłonowego

transportu jonów

transportu jonów

Zaburzona czynność gruczołów wydzielania

Zaburzona czynność gruczołów wydzielania

zewnętrznego (zwłaszcza w układzie

zewnętrznego (zwłaszcza w układzie

oddechowym i pokarmowym)

oddechowym i pokarmowym)

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

•

Układ pokarmowy

Układ pokarmowy

–

niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty

niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty

–

zespół czopa smółkowego

zespół czopa smółkowego

–

przedłużająca się żółtaczka noworodków

przedłużająca się żółtaczka noworodków

–

cuchnące tłuszczowe, obfite stolce

cuchnące tłuszczowe, obfite stolce

–

objawy zespołu złego wchłaniania

objawy zespołu złego wchłaniania

–

wypadanie odbytnicy

wypadanie odbytnicy

–

marskość żółciowa wątroby

marskość żółciowa wątroby

–

kamica żółciowa u dzieci

kamica żółciowa u dzieci

–

nawracające zapalenie trzustki u dzieci

nawracające zapalenie trzustki u dzieci

–

skręt jelita w okresie płodowym

skręt jelita w okresie płodowym

Kryteria rozpoznawania CF

Kryteria rozpoznawania CF

•

Podejrzenie

Podejrzenie

–

co najmniej jeden objaw kliniczny choroby

co najmniej jeden objaw kliniczny choroby

lub

lub

–

dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w

dodatni wynik badania przesiewowego noworodków w

kierunku mukowiscydozy

kierunku mukowiscydozy

•

Rozpoznanie należy potwierdzić albo:

Rozpoznanie należy potwierdzić albo:

–

testem potowym (Cl >60 mmol/l)

testem potowym (Cl >60 mmol/l)

–

wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR

wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR

(ujemny wynik badania nie wyklucza CF!)

(ujemny wynik badania nie wyklucza CF!)

–

dużą wartością przeznabłonkowej różnicy potencjałów

dużą wartością przeznabłonkowej różnicy potencjałów

Mukowiscydoza – leczenie

Mukowiscydoza – leczenie

•

Dieta

Dieta

–

bogatoenergetyczna (130-150%

bogatoenergetyczna (130-150%

zapotrzebowania energetycznego)

zapotrzebowania energetycznego)

–

nie należy ograniczać spożycia tłuszczów

nie należy ograniczać spożycia tłuszczów

•

Witaminy A, D, E, K

Witaminy A, D, E, K

•

Enzymy trzustkowe

Enzymy trzustkowe

–

w trakcie posiłków, w 2 porcjach (na

w trakcie posiłków, w 2 porcjach (na

początku i w połowie posiłku)

początku i w połowie posiłku)

Niespecyficzna biegunka

Niespecyficzna biegunka

dziecięca

dziecięca

(ang:

(ang:

toddler’s diarrhea

toddler’s diarrhea

)

)

•

Najczęstsza przyczyna przewlekłej

Najczęstsza przyczyna przewlekłej

biegunki!

biegunki!

•

Bezbolesne oddawanie 3 lub więcej

Bezbolesne oddawanie 3 lub więcej

nieuformowanych stolców przez co

nieuformowanych stolców przez co

najmniej 4 tygodnie

najmniej 4 tygodnie

•

Początek pomiędzy 6 a 36 m.ż.

Początek pomiędzy 6 a 36 m.ż.

•

Stolce tylko w ciągu dnia

Stolce tylko w ciągu dnia

•

Brak zaburzeń przyrostów masy ciała

Brak zaburzeń przyrostów masy ciała

(jeżeli wystarczająca podaż kalorii)

(jeżeli wystarczająca podaż kalorii)

Niespecyficzna biegunka

Niespecyficzna biegunka

dziecięca – leczenie

dziecięca – leczenie

•

Dzieci

Dzieci

–

leczenie nie jest konieczne

leczenie nie jest konieczne

–

zwiększenie dawki tłuszczów i

zwiększenie dawki tłuszczów i

zmniejszenie objętości soków

zmniejszenie objętości soków

•

Rodzice

Rodzice

–

wyjaśnienie istoty choroby

wyjaśnienie istoty choroby

–

przekonywanie rodziców o niegroźnym

przekonywanie rodziców o niegroźnym

charakterze choroby

charakterze choroby

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

jelit

jelit

(ang:

(ang:

inflammatory bowel disease

inflammatory bowel disease

)

)

•

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego (

grubego (

colitis ulcerosa

colitis ulcerosa

)

)

•

Choroba Leśniowskiego-Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna

•

Nieokreślone przewlekłe zapalenie

Nieokreślone przewlekłe zapalenie

jelit -15%

jelit -15%

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego

grubego

(ang:

(ang:

ulcerative colitis

ulcerative colitis

)

)

•

Przewlekłe idiopatyczne zapalenie

Przewlekłe idiopatyczne zapalenie

jelita grubego, występujące

jelita grubego, występujące

najczęściej w odbytnicy, mogące się

najczęściej w odbytnicy, mogące się

jednak szerzyć, w sposób ciągły, na

jednak szerzyć, w sposób ciągły, na

jego proksymalne odcinki

jego proksymalne odcinki

•

Stan zapalny ograniczony jest z

Stan zapalny ograniczony jest z

reguły jedynie do błony śluzowej

reguły jedynie do błony śluzowej

•

Choroba charakteryzuje się okresami

Choroba charakteryzuje się okresami

zaostrzeń i remisji

zaostrzeń i remisji

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego

grubego

•

90% zmiany zapalne w odbytnicy

90% zmiany zapalne w odbytnicy

•

40% odbytnica i esica

40% odbytnica i esica

•

20% całe jelito grube

20% całe jelito grube

•

3-14.3/100 000

3-14.3/100 000

•

U obu płci z jednakową częstością

U obu płci z jednakową częstością

•

Częściej chorują Żydzi

Częściej chorują Żydzi

•

Początek najczęściej między 20-30 r.ż.

Początek najczęściej między 20-30 r.ż.

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego

grubego

•

Klinika

Klinika

•

biegunka (często z krwią)

biegunka (często z krwią)

•

kurczowe bóle brzucha

kurczowe bóle brzucha

•

stany podgorączkowe

stany podgorączkowe

•

brak łaknienia

brak łaknienia

•

osłabienie

osłabienie

•

zaostrzenia i remisje

zaostrzenia i remisje

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego

grubego

•

Objawy pozajelitowe

Objawy pozajelitowe

•

Obrzęk dużych stawów (kolanowe, łokciowe,

Obrzęk dużych stawów (kolanowe, łokciowe,

biodrowe)

biodrowe)

•

Zapalenie błony naczyniowej oka

Zapalenie błony naczyniowej oka

•

Rumień guzowaty

Rumień guzowaty

•

Stomatitis aphtosa

Stomatitis aphtosa

•

Pyoderma gangrenosum

Pyoderma gangrenosum

•

Hepatitis

Hepatitis

•

Pierwotnie stwardniające zapalenie dróg

Pierwotnie stwardniające zapalenie dróg

żółciowych

żółciowych

•

Zahamowanie przyrostów masy i wzrostu

Zahamowanie przyrostów masy i wzrostu

Wrzodziejące zapalenie jelita

Wrzodziejące zapalenie jelita

grubego

grubego

•

Rozpoznawanie

Rozpoznawanie

•

Leukocytoza, przesunięcie obrazu w

Leukocytoza, przesunięcie obrazu w

lewo,

lewo,





płytek,

płytek,





OB., CRP,

OB., CRP,





albumin

albumin

•

Radiologia – wlew doodbytniczy

Radiologia – wlew doodbytniczy

•

Ultrasonografia

Ultrasonografia

•

Endoskopia (rektoskopia,

Endoskopia (rektoskopia,

koloskopia)

koloskopia)

•

Histopatologia

Histopatologia

Rtg w colitis ulcerosa

Rtg w colitis ulcerosa

Endoskopowy obraz

Endoskopowy obraz

colitis

colitis

ulcerosa

ulcerosa

Endoskopowy obraz

Endoskopowy obraz

colitis

colitis

ulcerosa

ulcerosa

Histopatologia w colitis

Histopatologia w colitis

ulcerosa

ulcerosa

Faza

początkowa

Faza

zaawansowana

Faza nieaktywna

Błona zanikowa

Histopatologiczny obraz

Histopatologiczny obraz

colitis

colitis

ulcerosa

ulcerosa

Choroba Leśniowskiego-

Choroba Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

(ang:

(ang:

Crohn’s disease

Crohn’s disease

)

)

•

Przewlekłe idiopatyczne, wykazujące

Przewlekłe idiopatyczne, wykazujące

skłonność do ziarninowania, nieswoiste

skłonność do ziarninowania, nieswoiste

zapalenie jelit

zapalenie jelit

•

Zmiany zapalne od jamy ustnej aż do

Zmiany zapalne od jamy ustnej aż do

odbytnicy

odbytnicy

•

Ogniskowy lub odcinkowy charakter

Ogniskowy lub odcinkowy charakter

•

Stan zapalny może obejmować całą grubość

Stan zapalny może obejmować całą grubość

ściany jelita

ściany jelita

•

30-35% - tylko jelito cienkie

30-35% - tylko jelito cienkie

•

10-15% - tylko jelito grube

10-15% - tylko jelito grube

•

50-60% - jednocześnie jelito cienkie i grube

50-60% - jednocześnie jelito cienkie i grube

Choroba Leśniowskiego-

Choroba Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

•

Bóle brzucha (kolkowe, związane z jedzeniem i

Bóle brzucha (kolkowe, związane z jedzeniem i

defekcją, silne)

defekcją, silne)

•

Biegunki (z reguły bez domieszki krwi) (65%)

Biegunki (z reguły bez domieszki krwi) (65%)

•

Ubytek masy ciała (65%)

Ubytek masy ciała (65%)

•

Zaburzenia łaknienia (imitacja

Zaburzenia łaknienia (imitacja

anorexia

anorexia

nervosa

nervosa

) (65%)

) (65%)

•

Zaburzenia wzrastania

Zaburzenia wzrastania

•

Krwawienia z odbytu

Krwawienia z odbytu

•

Gorączka (40-77%)

Gorączka (40-77%)

•

Zmiany okołoodbytnicze

Zmiany okołoodbytnicze

Zmiany okołoodbytnicze

Zmiany okołoodbytnicze

Choroba Leśniowskiego-

Choroba Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

•

Objawy pozajelitowe

Objawy pozajelitowe

–

Rumień guzowaty (

Rumień guzowaty (

Erythema nodosum

Erythema nodosum

)

)

–

Pyoderma gangrenosum

Pyoderma gangrenosum

–

Zapalenia stawów (dużych)

Zapalenia stawów (dużych)

–

Hepatitis

Hepatitis

–

Stwardniające zapalenie dróg żółciowych

Stwardniające zapalenie dróg żółciowych

–

Zapalenie błony naczyniowej, twardówki

Zapalenie błony naczyniowej, twardówki

–

Osteopenia i osteoporoza

Osteopenia i osteoporoza

Erythema nodosum

Erythema nodosum

Pyoderma gangrenosum

Pyoderma gangrenosum

Choroba Leśniowskiego-

Choroba Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

•

Rozpoznawanie

Rozpoznawanie







OB. (80%), niedokrwistość (70%),

OB. (80%), niedokrwistość (70%),

hipoalbuminemia (60%), nadpłytkowość

hipoalbuminemia (60%), nadpłytkowość

(60%)

(60%)

•

Radiologia (pasaż, wlew doodbytniczy,

Radiologia (pasaż, wlew doodbytniczy,

TK)

TK)

•

Ultrasonografia

Ultrasonografia

•

Endoskopia

Endoskopia

•

Histopatologia

Histopatologia

Zmiany radiologiczne w ch. Leśniowskiego-

Zmiany radiologiczne w ch. Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

Ultrasonografia w ch. Leśniowskiego-

Ultrasonografia w ch. Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

Ch. Crohna endoskopia

Ch. Crohna endoskopia

Ileum

Ileum

terminale

terminale

J. grube

J. grube

Obraz endoskopowy w ch.

Obraz endoskopowy w ch.

Crohna

Crohna

Histopatologia w ch.

Histopatologia w ch.

Crohna

Crohna

Drobny ziarniniak

nabłonkowaty

Duże powiększenie

Histopatologia w ch. Leśniowskiego-

Histopatologia w ch. Leśniowskiego-

Crohna

Crohna

Colitis ulcerosa i ch.

Colitis ulcerosa i ch.

Crohna

Crohna

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

jelit - leczenie

jelit - leczenie

•

Farmakoterapia

Farmakoterapia

–

Glikokortykoidy

Glikokortykoidy

–

5-ASA, SASP, ADS (olsalazyna)

5-ASA, SASP, ADS (olsalazyna)

–

Metronidazol

Metronidazol

–

Azatiopryna i 6-merkaptopuryna

Azatiopryna i 6-merkaptopuryna

–

Cyklosporyna

Cyklosporyna

•

Leczenie żywieniowe

Leczenie żywieniowe

–

Diety polimeryczne, półelementarne,

Diety polimeryczne, półelementarne,

elementarne

elementarne

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

jelit

jelit

- leczenie

- leczenie

•

Leczenie żywieniowe

Leczenie żywieniowe

•

Ch. L.C. – efektywność diet

Ch. L.C. – efektywność diet

elementarnych równa sterydoterapii

elementarnych równa sterydoterapii

•

C.u. – efektywność diet elementarnych

C.u. – efektywność diet elementarnych

zdecydowanie mniejsza

zdecydowanie mniejsza

•

Działanie

Działanie

–

Dodatni bilans azotowy, przyspiesza

Dodatni bilans azotowy, przyspiesza

wzrastanie i dojrzewanie płciowe,

wzrastanie i dojrzewanie płciowe,

działa przeciwzapalnie!, zmniejsza

działa przeciwzapalnie!, zmniejsza

motorykę i dolegliwości

motorykę i dolegliwości

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

jelit

jelit

- leczenie

- leczenie

•

Leczenie żywieniowe

Leczenie żywieniowe

•

Dawkowanie

Dawkowanie

–

140% zapotrzebowania dobowego sondą

140% zapotrzebowania dobowego sondą

dożołądkową, dodwunastniczą, przez

dożołądkową, dodwunastniczą, przez

gastrostomię

gastrostomię

•

Czas leczenia

Czas leczenia

–

4 – 6 tygodni potem dożywianie nocą przez 5

4 – 6 tygodni potem dożywianie nocą przez 5

dni w tygodniu

dni w tygodniu

•

Preparaty

Preparaty

–

Diety polimeryczne, półelementarne i

Diety polimeryczne, półelementarne i

elementarne

elementarne

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

Przewlekłe nieswoiste zapalenia

jelit

jelit

- leczenie

- leczenie

•

Inne leki

Inne leki

•

Inhibitory syntezy leukotrienów

Inhibitory syntezy leukotrienów

•

Olej rybi zawierający kwas eikozapentaenowy

Olej rybi zawierający kwas eikozapentaenowy

•

Rozpuszczalne receptory dla cytokin

Rozpuszczalne receptory dla cytokin

•

Przeciwciała przeciw TNF-

Przeciwciała przeciw TNF-





•

Antagoniści receptorów cytokinowych

Antagoniści receptorów cytokinowych

•

Probiotyki

Probiotyki

•

N-acetylo-glukozamina (aminocukier

N-acetylo-glukozamina (aminocukier

bezpośrednio wbudowywany w

bezpośrednio wbudowywany w

glikozaminoglikany i glikoproteiny

glikozaminoglikany i glikoproteiny

Biegunki przewlekłe

Biegunki przewlekłe

– rzadkie przyczyny

– rzadkie przyczyny

•

Wrodzone zaburzenia wchłaniania

Wrodzone zaburzenia wchłaniania

–

biegunka chlorkowa i sodowa

biegunka chlorkowa i sodowa

–

wrodzony niedobór laktazy

wrodzony niedobór laktazy

–

wrodzone zaburzenia wchłaniania glukozy i

wrodzone zaburzenia wchłaniania glukozy i

galaktozy

galaktozy

•

Biegunki nie poddające się leczeniu

Biegunki nie poddające się leczeniu

–

wrodzona atrofia mikrokosmków

wrodzona atrofia mikrokosmków

–

dysplazja epitelialna

dysplazja epitelialna

–

enteropatia autoimmunologiczna

enteropatia autoimmunologiczna

–

biegunka fenotypowa

biegunka fenotypowa

Biegunka chlorkowa

Biegunka chlorkowa

(

(

ang:

ang:

congenital chloride

congenital chloride

diarrhoea

diarrhoea

)

)

•

Biegunka przebiegająca z podwyższonym

Biegunka przebiegająca z podwyższonym

stężeniem chloru w stolcach

stężeniem chloru w stolcach

•

Choroba uwarunkowana genetycznie (gen

Choroba uwarunkowana genetycznie (gen

zlokalizowany na chromosomie VII)

zlokalizowany na chromosomie VII)

•

Przyczyną choroby jest mutacja genu DRA

Przyczyną choroby jest mutacja genu DRA

(down

(down

regulated in adenoma)

regulated in adenoma)

kodującego białko biorące

kodującego białko biorące

udział w wymianie Cl

udział w wymianie Cl

-

-

/HCO

/HCO

3

3

-

-

•

Dziedziczenie autosomalne recesywne; 1:43 000

Dziedziczenie autosomalne recesywne; 1:43 000

•

Większość przypadków w Finlandii

Większość przypadków w Finlandii

•

Wielowodzie

Wielowodzie

u matki!

u matki!

•

Często porody przedwczesne

Często porody przedwczesne

•

Poszerzone pętle jelitowe w wewnątrzłonowym

Poszerzone pętle jelitowe w wewnątrzłonowym

USG

USG

Biegunka chlorkowa

Biegunka chlorkowa

•

Brak smółki

Brak smółki

•

Wodnista biegunka!

Wodnista biegunka!

•

Szybki spadek masy ciała

Szybki spadek masy ciała

•

Hypochloremia, hyponatremia,

Hypochloremia, hyponatremia,

hypokaliemia

hypokaliemia

•

Alkaloza metaboliczna !

Alkaloza metaboliczna !

•

Stężenie chloru w stolcach > 90 mmol/l

Stężenie chloru w stolcach > 90 mmol/l

•

Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego

Upośledzenie rozwoju psychomotorycznego

•

Niewydolność nerek

Niewydolność nerek

Biegunka sodowa

Biegunka sodowa

(ang:

(ang:

congenital sodium

congenital sodium

diarrhoea

diarrhoea

)

)

•

Biegunka przebiegająca z

Biegunka przebiegająca z

podwyższonym stężeniem sodu w

podwyższonym stężeniem sodu w

stolcach

stolcach

•

Defekt wymiany Na

Defekt wymiany Na

+

+

/H

/H

+

+

•

Pojedyncze opisy w piśmiennictwie

Pojedyncze opisy w piśmiennictwie

•

Kwasica metaboliczna

Kwasica metaboliczna

Wrodzony niedobór laktazy

Wrodzony niedobór laktazy

(ang:

(ang:

congenital lactase

congenital lactase

deficiency

deficiency

)

)

•

Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie

Rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie

•

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Dziedziczenie autosomalne recesywne

•

Większość opisów przypadków z Finlandii

Większość opisów przypadków z Finlandii

•

hypolactasia

hypolactasia

>

>

alactasia

alactasia

•

W odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy

W odróżnieniu od wtórnej nietolerancji laktozy

–

prawidłowy obraz morfologiczny śluzówki jelita cienkiego

prawidłowy obraz morfologiczny śluzówki jelita cienkiego

–

aktywność pozostałych dwusacharydaz prawidłowa

aktywność pozostałych dwusacharydaz prawidłowa

•

Wodnista, pienista, kwaśna biegunka od urodzenia

Wodnista, pienista, kwaśna biegunka od urodzenia

•

Leczenie: dieta eliminacyjna

Leczenie: dieta eliminacyjna

Wrodzone zaburzenia wchłaniania

Wrodzone zaburzenia wchłaniania

glukozy i galaktozy

glukozy i galaktozy

(ang:

(ang:

congenital glucose-galactose

congenital glucose-galactose

malabsorption

malabsorption

)

)

•

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane

schorzenie

schorzenie

•

Sprzężone wchłaniania glukozy i

Sprzężone wchłaniania glukozy i

galaktozy/Na

galaktozy/Na

+

+

•

Białko transportowe kodowane przez

Białko transportowe kodowane przez

SGLT1

SGLT1

(1996)

(1996)

•

Mutacja SGLT1 - zaburzenia

Mutacja SGLT1 - zaburzenia

wchłaniania glukozy i galaktozy

wchłaniania glukozy i galaktozy

•

Wchłanianie fruktozy prawidłowe

Wchłanianie fruktozy prawidłowe

(transportowana przez białko GLUT-2)

(transportowana przez białko GLUT-2)

Wrodzone zaburzenia

Wrodzone zaburzenia

wchłaniania glukozy i

wchłaniania glukozy i

galaktozy

galaktozy

•

Wodnista biegunka od urodzenia

Wodnista biegunka od urodzenia

•

Poprawa po eliminacji glukozy i galaktozy z diety

Poprawa po eliminacji glukozy i galaktozy z diety

•

Nawrót objawów chorobowych po ponownym

Nawrót objawów chorobowych po ponownym

wprowadzeniu glukozy i galaktozy

wprowadzeniu glukozy i galaktozy

•

Prawidłowy obraz morfologiczny śluzowki jelita

Prawidłowy obraz morfologiczny śluzowki jelita

cienkiego

cienkiego

•

Prawidłowa aktywność dwusacharydaz

Prawidłowa aktywność dwusacharydaz

•

Uszkodzenie mechanizmu wchłaniania glukozy i

Uszkodzenie mechanizmu wchłaniania glukozy i

galaktozy

galaktozy

•

Trwały charakter uszkodzenia

Trwały charakter uszkodzenia

Wrodzone zaburzenia

Wrodzone zaburzenia

wchłaniania glukozy i

wchłaniania glukozy i

galaktozy

galaktozy

•

Eliminacja glukozy i galaktozy

Eliminacja glukozy i galaktozy

•

W zastępstwie fruktoza

W zastępstwie fruktoza

Desjeux Gut 2000; 46: 585-587

Martin et al. Nat Genet 1996; 12: 216-20

Biegunki nie poddające się

Biegunki nie poddające się

leczeniu

leczeniu

(ang:

(ang:

intractable diarrhoea

intractable diarrhoea

)

)

•

1998 - Goulet

1998 - Goulet

–

obfita biegunka (50-400 ml/kg/24 h)

obfita biegunka (50-400 ml/kg/24 h)

–

ujawniająca się w ciągu pierwszych dwóch lat

ujawniająca się w ciągu pierwszych dwóch lat

życia

życia

–

wymagająca całkowitego żywienia pozajelitowego

wymagająca całkowitego żywienia pozajelitowego

–

utrzymująca się pomimo

utrzymująca się pomimo

nil per os

nil per os

–

zaburzenia stanu odżywienia

zaburzenia stanu odżywienia

Wrodzona atrofia

Wrodzona atrofia

mikrokosmków

mikrokosmków

(ang:

(ang:

microvillous atrophy

microvillous atrophy

)

)

•

wrodzone zaburzenie

wrodzone zaburzenie

gromadzenia i transportu

gromadzenia i transportu

wewnątrzkomórkowego

wewnątrzkomórkowego

fragmentów rąbka

fragmentów rąbka

szczoteczkowego

szczoteczkowego

•

niepoddająca się leczeniu,

niepoddająca się leczeniu,

ciężka, wodnista biegunka

ciężka, wodnista biegunka

od pierwszych dni życia

od pierwszych dni życia

•

często występowanie

często występowanie

rodzinne lub jeżeli rodzice

rodzinne lub jeżeli rodzice

są spokrewnieni

są spokrewnieni

Brak

Brak

mikrokosmków

mikrokosmków

Mikrokosmki

Mikrokosmki

w obrębie

w obrębie

enterocyta

enterocyta

Wrodzona atrofia

Wrodzona atrofia

mikrokosmków

mikrokosmków

•

brak skutecznego leczenia

brak skutecznego leczenia

•

sterydy,

sterydy,

colostrum,

colostrum,

EGF

EGF

(epidermal growth

(epidermal growth

factor) -

factor) -

bez efektu

bez efektu

•

octreotide

octreotide

- nieznacznie zmniejsza

- nieznacznie zmniejsza

objętość stolca

objętość stolca

•

całkowite żywienie pozajelitowe

całkowite żywienie pozajelitowe

•

przeszczep jelita cienkiego (?) - pojedyncze

przeszczep jelita cienkiego (?) - pojedyncze

•

w przyszłości terapia genowa

w przyszłości terapia genowa

Dysplazja epitelialna

Dysplazja epitelialna

(ang:

(ang:

epithelial dysplasia

epithelial dysplasia

)

)

•

zaburzenia procesu

zaburzenia procesu

złuszczania enterocytów

złuszczania enterocytów

•

miejscowe

miejscowe

nagromadzenie komórek

nagromadzenie komórek

nabłonkowych w wyniku

nabłonkowych w wyniku

szybkiego napierania

szybkiego napierania

enterocytów

enterocytów

•

zanik błony śluzowej

zanik błony śluzowej

•

przerost krypt

przerost krypt

•

‘

‘

kępki’ -

kępki’ -

tufts - tufting

tufts - tufting

enteropathy

enteropathy

Dysplazja epitelialna

Dysplazja epitelialna

•

często rodzice spokrewnieni i/lub rodzeństwo

często rodzice spokrewnieni i/lub rodzeństwo

(żyjące lub zmarłe) z podobnymi objawami

(żyjące lub zmarłe) z podobnymi objawami

•

leczenie:

leczenie:

–

TPN

TPN

–

przeszczep jelita cienkiego (pojedyncze

przeszczep jelita cienkiego (pojedyncze

przypadki)

przypadki)

Reifen et al. JPGN 1994; 18: 379-85

Goulet et al. JPGN 1995; 127: 212-19

Enteropatia

Enteropatia

autoimmunologiczna

autoimmunologiczna

(ang:

(ang:

autoimmune

autoimmune

enteropathy

enteropathy

)

)

•

przewlekła biegunka sekrecyjna

przewlekła biegunka sekrecyjna

•

zanik kosmków jelitowych

zanik kosmków jelitowych

•

obecność przeciwciał przeciwko

obecność przeciwciał przeciwko

enterocytom

enterocytom

•

towarzyszące inne choroby

towarzyszące inne choroby

autoimmunologiczne

autoimmunologiczne

•

pierwsze objawy zwykle 6-12 m.ż.

pierwsze objawy zwykle 6-12 m.ż.

Enteropatia

Enteropatia

autoimmunologiczna

autoimmunologiczna

(

(

ang:

ang:

autoimmune

autoimmune

enteropathy

enteropathy

)

)

•

Leczenie:

Leczenie:

•

dieta bezmleczna, bezglutenowa,

dieta bezmleczna, bezglutenowa,

bezjajeczna

bezjajeczna

•

sterydy

sterydy

(prednisolone 1-2 mg/kg/d) -

(prednisolone 1-2 mg/kg/d) -

zwykle nieskuteczne

zwykle nieskuteczne

•

azatiopryna - efekt tylko w przypadkach

azatiopryna - efekt tylko w przypadkach

sterydowrażliwych

sterydowrażliwych

•

cyklosporyna; tacrolismus (FK506)

cyklosporyna; tacrolismus (FK506)

Unsworth et al. JPGN 1982; 1: 503-13

Mirakian et al. Br Med J 1986; 293: 1132-36

Biegunka fenotypowa

Biegunka fenotypowa

(ang:

(ang:

phenotypic

phenotypic

diarrhoea

diarrhoea

)

)

•

Przyczyna nieznana

Przyczyna nieznana

•

Objawy w pierwszych 6 miesiącach życia

Objawy w pierwszych 6 miesiącach życia

•

Zwykle niedobór należnej masy ciała w stosunku

Zwykle niedobór należnej masy ciała w stosunku

do czasu trwania ciąży (SGA)

do czasu trwania ciąży (SGA)

•

Dyzmorfia twarzy

Dyzmorfia twarzy

•

hypertelorism

hypertelorism

•

Lamliwe włosy, które można łatwo usunąć

Lamliwe włosy, które można łatwo usunąć

Girault et al. JPGN 1996; 22: 439 (abstract)

Koniec!

Koniec!