Determinacja płci

Różnicowanie płci

1

DETERMINACJA PŁCI

• Pierwotna determinacja płci dotyczy formowania

jajników lub jąder u zwierząt oraz organów kwiatowych
u roślin, regulowana jest przez geny i (albo) przez
czynniki środowiska - określa czy będziemy mieć do
czynienia z osobnikiem męskim czy żeńskim

• U

aligatorów

płeć

warunkowana

jest

przez

temperaturę w której rozwijają się jaja (płeć
fenotypowa). Podobnie u ostrygi - w niskiej
temperaturze rozwijają się samce a w wysokiej samice.

• Wśród bezkręgowców i roślin powszechne jest

zjawisko obojnactwa czyli hermafrodytyzmu - ten
sam osobnik posiada jednocześnie żeńskie i męskie
organy rozrodcze.

2

DETERMINACJA PŁCI

• Niektóre gatunki ryb np. okoń mogą zmieniać płeć

pod wpływem hormonów lub środowiska zewnętrznego

• Najprostszy

mechanizm

determinacji

płci

występuje u drożdży. Obydwa allele pojedynczego genu
określają typ kojarzenia. U Sacccharomyces cerevisiae
gen MAT ma dwa allele a i α Organizm ten jest
haploidem (pojedynczy zestaw chromosomów), czyli
komórki mają typ a lub α

• Komórki jedynie o przeciwnym typie kojarzeniowym

mogą się połączyć tworząc komórki diploidalne. Te z
kolei przechodzą podział mejotyczny i wytwarzają nowe
haploidalne spory (zarodniki).

• Podobne systemy kojarzeniowe występują u glonów

Chlamydomonans

.

3

DETERMINACJA PŁCI

U owadów błonkoskrzydłych (pszczoły, osy, mrówki)
determinacja płci zależy od tego czy są złożone:
1. niezapłodnione jaja - haploidalne - rozwijają się samce

- trutnie

2. Zapłodnione jaja - diploidalne - rozwijają się samice

królowa i robotnice. Mechanizm zależy od genu
posiadającego allele wielokrotne. Jeśli gen występuje
w stanie heterozygotycznym to owad jest płci żeńskiej,
trutnie nie mogą być heterozygotami bo są haploidalne,
ale w ulach gdzie dochodzi do wielu krzyżowań wstecznych
występują także samce diploidalne.

3. Robotnica czy królowa - zależy od diety, jeżeli jest

uboga w białko powoduje niedorozwój płciowy u robotnic.

4

SPOTYKANE UKŁADY

CHROMOSOMÓW PŁCI

U wielu gatunków geny determinujące płeć

związane są ze szczególnymi chromosomami,
które nazywamy chromosomami płci

• XX – X0 występuje u wielu gatunków owadów

(koniki polne, pluskwiaki) – samice mają parę
chromosomów XX, natomiast samce tylko
jeden chromosom X. Jest to układ PROTENOR
spotykany także u drobiu.

• Kogut ma chromosomy XX i wytwarza plemniki

X, natomiast kura ma układ X0 i wytwarza
dwojakiego rodzaju jaja X i 0. Po zapłodnieniu
z jaj bez chromosomu X czyli 0 wylęgają się
kokoszki (X0) a kogutki będą mieć - XX

5

X

0

0

Determinacja płci u drobiu

6

Określanie płci u
drobiu na
podstawie cech
sprzężonych z
płcią

7

SPOTYKANE UKŁADY

CHROMOSOMÓW PŁCI

• XX-XY - występuje u ssaków i niektórych owadów

np. u muszki owocowej. Samice mają dwie kopie
chromosomu X a samce jeden X i jeden Y.

• ZZ-ZW jest odwrotnością poprzedniego układu
• - samice - ZW a samce ZZ. Taki układ spotykamy

też u motyli, ptaków i węży

• Płeć

homogametyczna

wytwarza

identyczne

gamety pod względem chromosomów płci a
heterogametyczna wytwarza różne gamety.

• Mechanizm XY determinujący płeć powoduje, że w

każdym pokoleniu występuje przeważnie równa
liczba samic i samców. Ma to miejsce u wielu grup
zwierząt i roślin rozdzielnopłciowych np. wierzb.

8

Dziedziczenie czarnej i rudej sierści u kota

Heterozygoty Bb są samicami łaciatymi

Allel B sprzężony z płcią, jego allel b warunkuje

rudą sierść

9

Porównanie dziedziczenia płci u człowieka z innymi

systemami występującymi u różnych organizmów.

1) muszka owocowa, ssaki, rośliny dwupienne - tak jak u

człowieka

• XX - samica

• XY - samiec - heterogameta męska

2) większość motyli, część ryb, płazy, gady , ptaki

• XY - samica - heterogameta żeńska

• XX - samiec

3) niektóre motyle

• X0 - samica

• XX - samiec

4) haplo-diploidalna determinacja płci u pszczoły

• z diploidalnej zygoty rozwijają się samice

• z niezapłodnionej, haploidalnej komórki rozwijają się samce

5) u niektórych gadów płeć zależy od temperatury inkubacji jaj

system Lygeus

Wszystkie systemy determinacji płci zapewniają

w potomstwie stosunek płci 1:1

system
Abraxas

system Fumea lub

X0-samiec,XX-samica - system

Protenor

10

UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI

• U człowieka poza chromosomami płci XY lub XX

komórki zawierają jeszcze po 22 pary autosomów

• Pojawiające

się

mutacje

związane

są

z

aneuploidalnością (częściej dotyczy chromosomów
płci niż autosomów), co wynika ze stosunkowo małej
liczby genów w chromosomie Y i zjawiska
nieczynnego jednego z chromosomów X.

• Przykłady aneuploidalnych mutacji chromosomów

płci u człowieka prowadzą do bezpłodności a osoby z
krańcowymi odchyleniami cierpią na niedorozwój
umysłowy.

• Obecność chromosomu Y decyduje o płci męskiej u

ludzi.

11

Szczególnym

przypadkiem jest tak

zwane sprzężenie z

płcią – kiedy to geny

determinujące określone

cechy są zlokalizowane

w chromosomach płci,

czyli allosomach

-heterochromosomac

h (w odróżnieniu od

pozostałych par

chromosomów, zwanych

autosomami)

12

http://img.biotechnolog.pl/foto_mat/chromY.jpg

Chromosomy XY człowieka. Chromosom Y jest znacznie
mniejszy i posiada mniej genów niż X. Geny zlokalizowane w
chromosomie Y dziedziczone są tylko przez synów

13

DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIEKA

x

P:













XY

XX

X

Y

X

X

GAMETY:

XX

XX

XY

XY









GENOTYP

Y:

1:1

FENOTYPY

:

1:1

14

Determinacja płci u roślin

• Większość roślin okrytozalążkowych jest obupłciowa, co

oznacza, że kwiaty zawierają męskie i żeńskie organy
płciowe.

• U niektórych gatunków kwiaty męskie wykształcają się

na innym osobniku niż żeńskie - są to rośliny
dwupienne np. Melandrium - gdzie płeć zależy od
stosunku chromosomów X do Y, co oznacza, że geny z
obu chromosomów płci współdziałają w wytwarzaniu
fenotypu.

• Badano

mutacje

po

napromieniowaniu,

które

spowodowało delecje w chromosomach X lub Y. Okazało
się, że chromosom Y zawiera region, który hamuje
rozwój cech żeńskich a stymuluje rozwój cech męskich.

• Natomiast na chromosomie X odkryto region

odpowiedzialny za rozwój kwiatów żeńskich

15

Determinacja płci u szpinaku

• Determinacja płci u szpinaku Spinacia oleracea -

roślina dwupienna

• Pierwsza hipoteza zakłada

– płeć żeńska jest

homogametyczna uwarunkowana obecnością dwu
alleli w chromosomach XX,

• natomiast płeć męska jest heterogametyczna XY.
• Zamiast

chromosomu

X

może

występować

chromosom X

m

warunkujący jednopienność u roślin.

• Rośliny typowo jednopienne u szpinaku miałyby

skład genetyczny X

m

X

m

– żeńsko jednopienne a X

m

Y

męskie jednopienne

• Druga hipoteza zakłada

, że oprócz chromosomów XY

w autosomach występują geny modyfikujące płeć:

• A – powodują nasilenie męskości
• B - powodują nasilenie żeńskości

16

Determinacja płci u roślin

• Dalsze

badania

potwierdziły

istnienie

heterogametycznej płci u szpinaku.

• Rośliny żeńskie mają pęd kwiatowy ulistniony aż do

wierzchołków, natomiast męskie mogą być liściaste
oraz o pędzie nasiennym bez liści.

• Na ekspresję płci u szpinaku ma wpływ wiele

czynników z których temperatura wysuwa się na
pierwszy plan.

• Stwierdzono ważną rolę korzeniowego systemu na

determinację płci, co wiąże się z syntezą cytokinin.
Regulatory wzrostu powodują przesunięcie w
stosunkach płci (normalnie segregacja 1:1 przy
krzyżowaniu linii żeńsko i męsko jednopiennych).

• Ten wpływ jest niezależny od fotoperiodyzmu i

regulacji formowania kwiatów.

17

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ee/Illust
ration_Spinacia_oleracea0.jpg/240px-
Illustration_Spinacia_oleracea0.jpg

18

RÓŻNICOWANIE PŁCI

• Drugorzędowe cechy płciowe

też są warunkowane

działaniem genów (barwa piór u ptaków, obecność
rogów, grzywy itp.) ale także środowiska

• Gen Tmf u ssaków koduje białka

, które są receptorami

dla męskiego hormonu sterydowego - testosteronu,
który produkowany jest w jądrach tylko u samców i
odpowiada za wykształcenie drugorzędowych cech
płciowych.

• W wyniku mutacji nie wytwarza

się receptor

testosteronu i pomimo obecności jąder produkujących
ten hormon komórki go nie otrzymują.

• Powstają osobniki z zespołem feminizacji jąder

i

rozwijają się niepłodne samice, pomimo posiadania
chromosomów XY.

19

RÓŻNICOWANIE

PŁCI

• Frymartynizm

jest

innym

przykładem

niezgodności pomiędzy pierwszorzędowymi

a

drugorzędowymi

cechami

płciowym

(zmaskulizowanie płodu samiczego). Zjawisko
spotykane

u

zwierząt

domowych,

gdzie

różnicowanie płci trwa poprzez okres zarodkowy.

• Na skutek działania hormonów genetycznie

określona płeć nie może się ujawnić a organizm
może przyjąć niektóre cechy płci przeciwnej.

• Gdy

krowa urodzi bliźnięta różnopłciowe

byczek jest normalny, a jałówka jest niepłodnym
zwierzęciem u którego wewnętrzne narządy
płciowe są w połowie męskie a w połowie żeńskie.

20

RÓŻNICOWANIE PŁCI

• Takie cielę genetycznie określone jest jako

samica

ale na skutek działania hormonów

wydzielanych przez zarodek męski bliźniaka
i przenoszonych na zarodek samicy przez
międzyembrionalne naczynia krwionośne
powoduje rozwój

niepłodnego osobnika

żeńskiego

,

posiadającego

niewłaściwie

działające jądra.

• Ostatnio stwierdzono, że krew takich cieląt

zawiera część komórek z chromosomami XY

• Podobne zjawiska opisano u bliźniaków

rozdzielnopłciowych u owiec i kóz

21

EWOLUCJA CHROMOSOMÓW PŁCI

• Powszechny

jest

pogląd,

że

chromosomy

płci

wyewoluowały z pary homologicznych autosomów. Proces
taki miał miejsce wiele razy na przestrzeni dziejów.

• Jeden z lepiej udokumentowanych przykładów opisano u

węży.

Badano chromosomy płci gatunków prymitywnych i

zawansowanych w rozwoju

.

• U

gatunków

prymitywnych

chromosomy

płci

są

homomomorficzne

,

morfologicznie

identyczne

-

to

chromosomy oznaczone jako Z i W. Różnica polega na
tym, że jeden z nich - chromosom W jest później
replikowany w fazie S podziału komórki.

• U gatunków węży wyżej rozwiniętych chromosom W jest

mniejszy

i zbudowany z heterochromatyny -

heteromorficzne

• Para tych chromosomów zachowała jedynie niewielki

homologiczny fragment, zwany regionem

pseudoautosomalnym.

22

EWOLUCJA CHROMOSOMÓW PŁCI

• U człowieka również stwierdzono

występowanie małego fragmentu

na

chromosomie

X,

odpowiadającego

homologicznemu

fragmentowi

na

chromosomie

Y,

regionu

pseudoautosomalnego,

który

umożliwia koniugację pomiędzy tymi
chromosomami a także wymianę
genów.

23

GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

• Geny znajdujące się w chromosomach

należących do tej samej pary
(chromosomów homologicznych), nazywamy
genami sprzężonymi.

• Do sprzężonych genów nie ma zastosowania

II prawo Mendla.

• Zjawisko sprzężenia to tendencja alleli do

przechodzenia razem z pokolenia na
pokolenie.

• Sprzężenie wykazują jedynie geny

znajdujące się na tym samym chromosomie

24

GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

• Geny sprzężone z płcią są sprzężone z genami

determinującymi płeć zlokalizowane w chromosomie X czy
Y

• Allele recesywne położone na chromosomie X, nie mogą

się ujawnić fenotypowo u heterozygotycznych samic
ssaków (nie ulegają ekspresji), natomiast widoczne są u
samców posiadających tylko jeden chromosom X.

• U człowieka występują dwa zmutowane geny sprzężone z

płcią determinujące choroby genetyczne czyli -

hemofilia i

daltonizm

a tym samym geny te są ze sobą sprzężone

1. oba geny znalazły się w rodzinie poprzez małżeństwo

pomiędzy osobami z których jedna wniosła jeden gen, a
druga - drugi gen, oba przenoszone przez różne
chromosomy X – tzw. sprzężenie w „odpychaniu" -
„rozdzieleniu"

25

Geny sprzężone z płcią

2. zdarza się, że mutacja np. w genie

hemofili

i

zajdzie w chromosomie, który jest już
nosicielem innego zmutowanego genu -
daltonizmu, obie mutacje znajdą się w jednym
chromosomie - sprzężenie w „przyciąganiu"
albo „w połączeniu"

• W obydwu grupach rodzin większość kobiet

będzie fenotypowo normalna, ale mogą być
heterozygotami w stosunku do jednego lub
obu zmutowanych genów

• W pierwszej rodzinie ich synowie będą

cierpieć na którąś z chorób, ponieważ synowie
dziedziczą po jednym chromosomie X od matki.

26

Geny sprzężone z płcią

• W drugiej rodzinie większość synów będzie cierpieć na obie

dolegliwości równocześnie.

• W rzadkich przypadkach może się zdarzyć, że w pierwszej

rodzinie urodzi się syn cierpiący na obie choroby

• lub tylko na jedną w drugim przypadku rodzin dotkniętych

chorobami genetycznymi.

• Następuje przeniesienie obu genów do jednego

chromosomu na skutek wymiany między homologicznymi
chromosomami. Zjawisko crossing-over

• Proces ten pozwala na wymianę genów znajdujących się na

tych samych chromosomach homologicznych - genów
sprzężonych.

• W przypadku chromosomów płci - regionach

pseudoautosomalnych geny znajdujące się na tych
odcinkach dziedziczą się jak w autosomach, co więcej
możliwa jest między nimi wymiana - crossing-over

27

http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_m
edycznej/1.png

http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_m
edycznej/2.png

28

Sprzężenie między
genami warunkujacymi
choroby genetyczne –
hemofilę i daltonizm

Sprzężenie między
genami warunkujacymi
choroby genetyczne –
hemofilę i daltonizm

29

Dziedziczenie hemofilii w brytyjskiej rodzinie królewskiej

• występuje tylko u chłopców

• kobiety są nosicielami

• cecha recesywna sprzężona z płcią

h H

h H

H h

h H

h H

h

Y

h

Y

h

Y

królowa Wiktoria

30

Daltonizm

• nieumiejętność rozróżniania koloru zielonego od
czerwonego

• cecha recesywna sprzężona z płcią

31

CHROMOSOMY PŁCI

Chromosom X

Chromosom Y

centromer

centromer

gen SRY

grupa genów
spermatogen

ezy

gen dystrofii

mięśniowej

Duchenne’a

gen

daltonizmu

gen hemofilii

32

33

Na chromosomie X występuje około 1100
genów sprzężonych z płcią, z których część
odpowiada za występowanie chorób
genetycznych takich jak:
daltonizmu
hemofilii
dystrofii mięśniowej Duchenn`a

Na chromosomie X występuje około 1100
genów sprzężonych z płcią, z których część
odpowiada za występowanie chorób
genetycznych takich jak:
daltonizmu
hemofilii
dystrofii mięśniowej Duchenn`a

Geny sprzężone z płcią

• Wszystkie

geny

zlokalizowane

w

chromosomie

Y

są

bezpośrednio

przekazywane z ojca na syna (dziedziczenie
holandryczne) np. „człowiek kolczasty" -
gen odpowiedzialny owłosienie zewnętrznej
krawędzi ucha

• Można wyróżnić cechy ograniczone do

jednej płci i cechy zależne od płci.

• Wszystkie

geny

zlokalizowane

w

chromosomie

Y

są

bezpośrednio

przekazywane z ojca na syna (

dziedziczenie

holandryczne

) np. „człowiek kolczasty" -

gen odpowiedzialny owłosienie zewnętrznej
krawędzi ucha

• Można wyróżnić cechy ograniczone do

jednej płci i cechy zależne od płci.

34

Cechy zależne od płci

• Cechy warunkowane przez pojedyncze

geny

zlokalizowane

na

innych

chromosomach – ekspresja cech występuje
tylko u jednej płci

• Cechy zależne od płci – to takie, które

ujawniają się fenotypowo częściej u jednej
niż u drugiej płci.

• Ilustracją tego przykładu jest cecha –

łysienie u ludzi

• Cechy warunkowane przez pojedyncze

geny

zlokalizowane

na

innych

chromosomach –

ekspresja cech występuje

tylko u jednej płci

• Cechy zależne od płci

– to takie, które

ujawniają się fenotypowo częściej u jednej
niż u drugiej płci.

• Ilustracją tego przykładu jest cecha –

łysienie u ludzi

35

Cechy zależne od płci

• Za łysienie na czubku głowy odpowiada

jeden gen z dwoma allelami B i b.

• Homozygoty

BB

łysieją

przedwcześnie,

homozygoty bb nie łysieją wcale. Fenotyp
heterozygot Bb różni się zależnie od płci.

• U mężczyzn gen B jest dominujący i

powoduje łysienie, natomiast u kobiet ten
sam gen zachowuje się jak allel recesywny i
nie prowadzi do łysienia.

• Dominacja genu B jest zależna od równowagi

hormonalnej danej osoby. Ten sam gen
związany

jest

z

występowaniem

torbielowatości jajników u kobiet.

• Za łysienie na czubku głowy odpowiada

jeden gen z dwoma allelami B i b.

• Homozygoty

BB

łysieją

przedwcześnie,

homozygoty bb nie łysieją wcale. Fenotyp
heterozygot Bb różni się zależnie od płci.

• U mężczyzn gen B jest dominujący i

powoduje łysienie, natomiast u kobiet ten
sam gen zachowuje się jak allel recesywny i
nie prowadzi do łysienia.

• Dominacja genu B jest zależna od równowagi

hormonalnej danej osoby. Ten sam gen
związany

jest

z

występowaniem

torbielowatości jajników u kobiet.

36

Cechy zależne od płci

Ekspresja genu łysienia u kobiet i mężczyzn

Genotyp

Żeński

fenotyp

Męski

fenotyp

BB

Łysienie

Łysienie

Bb

Normalne

włosy

Łysienie

bb

Normalne

włosy

Normalne

włosy

37