PODSTAWOWE POJĘCIA I METODY STOSOWANE W GENETYCE ZACHOWANIA
Współczesna genetyka zachowania wywodzi się od F. Galtona (1822-1911), kuzyn Darwina, prekursor badań nad inteligencją. Pionier eugeniki - selektywnego rozmnażania zwierząt lub ludzi, aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone - sam utworzył ten termin i sformułowanie "nature versus nurture" (co kształtuje człowieka, geny czy wychowanie?). Jako badacz ludzkiego umysłu, utworzył podwaliny psychometrii i psychologii różnic indywidualnych. Stworzył teoretyczną koncepcję korelacji i regresji do średniej. Jako pierwszy zastosował metody statystyczne do studiowania ludzkich różnic indywidualnych i dziedziczenia inteligencji oraz wprowadził kwestionariusze i ankiety do zbierania danych na temat społeczności ludzkich, których potrzebował w swych studiach antropometrycznych. Stworzył metodę klasyfikacji odcisków palców.
Za drugiego prekursora uznaje się G. Mendla (1822-84), twórcę teoretycznych podstaw współczesnej genetyki, przede wszystkim hipotez odnoszących się do prawidłowości w mechanizmach dziedziczenia.
Badacze zajmujący się różnicami indywidualnymi są na ogół zgodni, że zmienność zachowania się ludzi w danej populacji wynika zarówno z wpływów genetycznych, jak i środowiskowych. Nie zawsze jednak wiedzą, jaką część owej zmienności wyjaśnia każdy z czynników. Rozwiązywaniem tego rodzaju problemów zajmuje się genetyka zachowania człowieka, która stanowi dyscyplinę naukową na pograniczu genetyki i nauk o zachowaniu. Zasadniczym celem genetyki zachowania jest ustalenie wkładu czynników genetycznych oraz środowiskowych w ogólną zmienność zachowania ludzi.
PODSTAWOWE POJĘCIA STOSOWANE W GZ
GENOTYP - zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne; zespół wszystkich alleli organizmu (Allel - jedna z wersji genu w określonym miejscu na danym chromosomie).
FENOTYP - to najogólniej mówiąc zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, cykl życiowy, zmiany biologiczne itp. Fenotyp jest ściśle związany z genotypem, bowiem to właśnie oddziaływanie między genotypem a środowiskiem daje fenotyp. Dlatego ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (tzw. plastyczność fenotypowa), lub odwrotnie - mimo odmiennych genotypów można uzyskać ten sam fenotyp.
DZIEDZICZNOŚĆ - zespół procesów zachodzących w organizmach żywych w przebiegu powstawania organizmów potomnych, który prowadzi do przekazywania cech organizmów rodzicielskich organizmom potomnym. Stanowi podstawową właściwość każdego żywego organizmu, obejmującą całokształt mechanizmów genetycznych warunkujących następstwo organizmów w kolejnych pokoleniach.
DZIEDZICZENIE - polega na odtwarzaniu w kolejnych pokoleniach struktury, funkcji i poszczególnych cech u osobników tego samego gatunku. Sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo oraz w czasie podziału rodzicielskiej komórki lub fragmentu ciała (np. plechy), którego następstwem jest powstanie nowego osobnika u organizmów rozmnażających się bezpłciowo.
ODZIEDZICZALNOŚĆ (h2) - opisowa miara statystyczna, która oznacza stosunek wariancji genotypowej do fenotypowej czyli proporcję obserwowalnej wariancji fenotypowej, którą możemy wyjaśnić wariancją genetyczną. Miara ta nie odnosi się do jednostki, lecz wyłącznie do populacji, w której została obliczona, i nie może być uogólniona na inne populacje.
WSPÓŁCZYNNIK ODZIEDZICZALNOŚCI
WEDŁUG FALCONERA
h2 = 2(rMZ - rDZ)
podwojona różnica współczynników korelacji badanej zmiennej w parach bliźniąt monozygotycznych (MZ) i dyzygotycznych (DZ).
CZYNNIKI ADDYTYWNE
Addytywny składnik genetyczny - materiał genetyczny przekazywany z pokolenia rodziców do pokolenia dzieci.
Selektywny dobór rodziców - tendencja ludzi, polegająca na doborze partnerów w sposób nielosowy na podstawie jednej lub więcej charakterystyk psychologicznych. Dobór oparty na cechach w wysokim stopniu zdeterminowanych genetycznie pociąga za sobą szereg konsekwencji natury społecznej oraz wpływa na rozkład tych cech w późniejszych pokoleniach. POZYTYWNY DOBÓR PARTNERÓW (oparty na podobieństwie) zwiększa zmienność danej cechy w kolejnych pokoleniach, natomiast DOBÓR DOPEŁNIAJĄCY (komplementarny) dobór osób o wzajemnie przeciwnym poziomie danej cechy powoduje zmniejszenie jej zmienności w populacji, gdyż ludzie w kolejnych pokoleniach będą zbliżać się do średniej. Czynnik doboru rodziców ma istotne znaczenie, na przykład dla zmienności poziomu inteligencji.
CZYNNIKI NIEADDYTYWNE - procesy interakcji alleli mających to samo lub różne rozmieszczenie w chromosomach (np. dominacja jednego z alleli)
CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE
Środowisko wspólne - wspólne doświadczenia osób tworzących rodzinę: osobowość członków rodziny, ich zachowania względem siebie, rodzaj wzajemnych interakcji, otoczenie fizyczne, status społeczno - ekonomiczny, tradycje rodzinne itp.
Środowiska specyficzne - zasób indywidualnych doświadczeń środowiskowych danej jednostki: doświadczeń różnych dla osób o odmiennej wrażliwości na bodźce środowiskowe, sposób w jaki człowiek spostrzega i reaguje na te same bodźce środowiskowe. Dzięki temu procesowi rozwój określonej cechy u danego dziecka przebiega inaczej niż u jego rodzeństwa w tej samej rodzinie. Zalicza się tu: przypadkowe zdarzenia (np. choroby, wypadki, urazy), interakcje pomiędzy rodzeństwem, strukturę rodziny oraz czynniki poza rodzinne.
METODY BADAWCZE STOSOWANE W GENETYCE ZACHOWANIA
EKSPERYMENTY GENETYCZNE DOTYCZĄCE ZACHOWANIA ZWIERZĄT.
Badania selekcyjne - polegają na selekcji osobników ze względu na określone zachowanie. W tego typu eksperymentach laboratoryjnych wybiera się górną i dolną linię, a poza tym utrzymuje się niewyselekcjonowaną linię kontrolną.
Np. w jednym z najbardziej rozległych badań selekcyjnych wybrano myszy z uwagi na aktywność w jasnej kabinie zwanej otwartym polem. Stanowi to pomiar poziomu lęku. W otwartym polu niektóre zwierzęta zastygają w bezruchu, defekują, oddają mocz, podczas gdy inne dokonują aktywnej eksploracji. Zakłada się, że niższe wskaźniki aktywności są oznaką wysokiego poziomu lęku.
Wyselekcjonowano najbardziej aktywne myszy i skrzyżowano je z innymi wysoko aktywnymi myszami. Skrzyżowano także najmniej aktywne myszy między sobą. Z potomstwa najbardziej i najmniej aktywnych myszy ponownie wybrano najbardziej i najmniej aktywne i dokonano krzyżowania w analogiczny sposób. Powtarzano ten proces przez 30 pokoleń.
Okazało się, że selekcja była skuteczna. Linie wysokie z pokolenia na pokolenie stawały się coraz bardziej aktywne, a linie niskie - coraz mniej aktywne.
Zatem różnica pomiędzy wysoką i niską linią stopniowo wzrasta z pokolenia na pokolenie. Wyniki te sugerują, że do zmienności zachowania przyczyniają się liczne geny, Gdyby za aktywność był odpowiedzialny tylko jeden gen, obie linie rozdzieliłyby się po kilku pokoleniach.
Chów wsobny - polega na krzyżowaniu się braci i sióstr przez co najmniej 20 pokoleń. Intensywne krzyżowanie krewniacze sprawia, że każde zwierzę w danym chowie wsobnym staje się niemal genetycznym klonem wszystkich pozostałych członków chowu. Ponieważ poszczególne chowy wsobne różnią się genetycznie między sobą cechy uwarunkowane genetycznie będą wykazywać różnice pomiędzy chowami wychowywanymi w tym samym środowisku. Natomiast różnice stwierdzane wewnątrz chowów będą przypisywane wpływom środowiska.
BADANIA GENETYKI LUDZKIEGO ZACHOWANIA
Badania adopcyjne - wiele wspólnych zachowań występuje w rodzinach, jednak podobieństwo rodzinne może wynikać albo z natury, albo z wychowania. Jednym z najlepszych sposobów pozwalających na odróżnienie genetycznych i środowiskowych źródeł podobieństwa rodzinnego to badania adopcyjne. Dzięki adopcji mamy do czynienia z parami genetycznie powiązanych osób, które nie mają wspólnego środowiska rodzinnego. W „normalnych” warunkach rodzice są zarazem rodzicami genetycznymi i środowiskowymi, gdyż dzielą ze swym potomstwem czynniki genetyczne i środowiskowe. W wyniku adopcji dochodzi do rozdzielenia na rodziców genetycznych (biologicznych) i środowiskowych (adopcyjnych). Podobieństwo między rodzicami biologicznymi i ich adoptowanym przez kogoś innego potomstwem pozwala na bezpośrednie oszacowanie wkładu genetycznego. Z kolei podobieństwo pomiędzy rodzicami adopcyjnymi i ich adoptowanymi dziećmi pozwala na bezpośrednie oszacowanie wkładu środowiskowego.
Badania bliźniąt - w schemacie tym wykorzystuję się bliźnięta jednojajowe (monozygotyczne MZ), gdyż pochodzą z jednej zygoty, są genetycznie identyczne. Zakłada się, że jeśli czynniki genetyczne są ważne dla jakiejś cechy, to te genetycznie identyczne pary powinny być behawioralnie bardziej podobne niż krewni pierwszego stopnia, którzy są podobni genetycznie tylko w 50%. Jednak nie koniecznie musimy porównywać bliźnięta MZ z rodzeństwem nie bliźniaczym. Zdecydowanie lepiej jest dokonanie porównania z bliźniętami DZ (dyzygotycznymi), gdyż są krewnymi pierwszego stopnia. Jeżeli czynniki genetyczne są ważne dla jakiejś cechy to bliźnięta MZ muszą być bardziej do siebie podobne pod jej względem niż bliźnięta DZ.
Schematy łączone - aby nadać analizom większą moc zaczęto łączyć metody adopcyjne i bliźniąt. Wówczas porównuje się bliźnięta adoptowane przez różne rodziny i porównuje je z bliźniętami wychowywanymi razem. Dwa badania tego rodzaju przeprowadzone w Minnesocie i w Szwecji wykazały, że bliźnięta MZ wychowywane osobno od najwcześniejszych okresów życia są, pod względem ogólnych zdolności poznawczych, właściwie takie same jak bliźnięta MZ wychowywane razem. Świadczy to o występowaniu silnych wpływów genetycznych i bardzo słabych środowiskowych, wynikających ze wzrastania razem w tej samej rodzinie.