Czym jest genetyka?
� Termin genetyka  William Bateson, 1907
� Genetyka = nauka o zmienności organizmów i dziedziczeniu cech
� Dziedziczenie = przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia
na pokolenie. Jedną z podstawowych czynności życiowych
organizmów jest rozmnażanie się. W wyniku rozmnażania
płciowego rodzice przekazują swoje cechy potomstwu. Potomstwo
uzyskuje więc cechy dziedziczne od matki i ojca. Zatem jest to
proces powodujący podobieństwo dzieci do rodziców
� Wszystkie organizmy wykazują dziedziczenie cech tj. gatunkowo-
specyficzne cechy
� Jednocześnie organizmy
charakteryzuje zmienność
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Czym jest genetyka?
� Genetyka zajmuje się procesem dziedziczenia
informacji kodowanej w materiale genetycznym
(kwasach nukleinowych)
� Genetycy szukają odpowiedzi na 3 podstawowe
pytania dotyczące materiału genetycznego. Jaka jest
jego:
� Struktura  skład chemiczny, molekularna organizacja
� Transmisja - z komórki do komórki, z pokolenia na
pokolenie, w toku ewolucji
� Funkcja/działanie jak ulega ekspresji i jak jest ona
regulowana
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Gen
� Każdy organizm zawiera ogromną ilość informacji
zapisanej w genach
� Geny kontrolują strukturę oraz wszystkie życiowe
funkcje organizmu a także zapewniają łączność
między pokoleniami
� Gen  odcinek DNA zawierający zakodowaną
informację genetyczną dotyczącą syntezy jednego
rodzaju
� Struktura DNA umożliwia przechowywanie informacji
oraz samopowielanie cząsteczki
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Gen  podstawowa jednostka dziedziczności. Jest
odcinkiem DNA zawierającym informację o budowie
jednego białka (informacja o kolejności aminokwasów
w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym). Ujawnia się
w postaci nadania cechy organizmowi
� Gen zajmuje specyficzne miejsce w chromosomie - locus
gen
Chromosom
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Allele - różne formy tego samego genu
Alternatywne formy
okrągłe
Nasiona pomarszczone
pełne zwężone
Strąki
zielone
żółte
Tamarin, 2001
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Allele, zajmują to samo miejsce  locus w chromosomach
homologicznych
Allel kwiatów czerwonych
Locus dla genu
Para chromosomów
warunkującego
homologicznych
kolor kwiatów
Allel kwiatów białych
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Allele wielokrotne - trzy lub więcej alleli jednego locus
genowego
� Wszystkie możliwe allele występują w populacji,
u osobnika tylko dwa
Kolor oczu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Termin genom mylony jest z genotypem, czyli
całością informacji genetycznej zawartej
w chromosomach organizmu
� Ogół genów danego osobnika
� Całość informacji zakodowanej w DNA
� Zbiór instrukcji, które przy zachowaniu określonej
kolejności i określonych warunków z dużym
prawdopodobieństwem doprowadzą do wytworzenia
wszystkich cech organizmu
� Zakreśla potencjalne możliwości wytworzenia
danego fenotypu w danych warunkach
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Fenotyp  ogół uzewnętrzniających się cech
morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika
� Obraz zewnętrzny genotypu powstały w określonych
warunkach środowiskowych, w wyniku interakcji między
genotypem (G) a czynnikami środowiskowymi (E)
F= G + E
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Fenotyp rozszerzony
� Oddziaływanie zasięgu genów organizmu na środowisko
� Organizm rozpatrywany jako zespół adaptacyjnych
skutków, które sięgają do środowiska, aby wspierać jego
przetrwanie i reprodukcję
� Może obejmować takie zjawiska jak sieci pajęcze, altanki
altanników i organizacja ludzkich społeczeństw
� Zachowanie zwierzęcia ma na celu zwiększenie szans
przetrwania genów, które to zachowanie spowodowały,
niezależnie od tego czy te geny należą do tego zwierzęcia
czy nie
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Homozygota  osobnik zawierający parę identycznych alleli
w danym locus. Homozygoty wytwarzają zawsze gamety
jednakowego typu (zapis np. AA, aa, BB, bb)
� Heterozygota  osobnik zawierający parę różnych alleli
w danym locus. Heterozygoty wytwarzają zróżnicowane
gamety pod względem wariantu genowego (zapis np. Aa, Bb)
� Allel dominujący - to allel przejawiający się fenotypowo
w heterozygocie. To gen warunkujący cechę, która ujawnia
się zarówno w warunkach homozygotycznych jak
i w warunkach heterozygotycznych. Allel dominujący
maskuje działanie allelu recesywnego, co nie znaczy, że
cecha warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Słowniczek ważnych pojęć
� Allel recesywny  to allel nie przejawiający się fenotypowo
w heterozygocie, którego działanie ujawnia się fenotypowo
jedynie w organizmie będącym homozygotą recesywną pod
względem tego genu
� Homozygota recesywna  oba allele danego genu są
recesywne (zapis np. aa lub bb)
� Homozygota dominująca  oba allele danego genu są
dominujące (zapis np. AA lub BB)
� Kodominacja = równosilność alleli - stan, w którym żaden
z alleli, w obecności drugiego z alleli, nie ujawnia się
całkowicie w heterozygocie, fenotyp heterozygoty jest
pośredni w stosunku do fenotypów rodzicielskich
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromosomowa teoria dziedziczności
Thomas Morgan w swoich pracach wykazał, że:
� Geny zlokalizowane są w chromosomach
� Geny w chromosomach ułożone są liniowo (jeden za drugim).
� Każdy gen ma swoje stałe miejsce w chromosomie (tzw.
locus)
� W chromosomach homologicznych występują te same geny
w tej samej kolejności.
� Geny zlokalizowane w tych samych chromosomach, są ze
sobą sprzężone i dziedziczą się łącznie
W 1933r. Thomas Morgan został laureatem Nagrody Nobla
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rodzaje dziedziczenia
Dziedziczenie wielogenowe
 determinacja poligeniczna
Dziedziczenie jednogenowe 
Dziedziczenie
determinacja monogeniczna
mitochondrialne
(zgodnie z prawami Mendla)
Autosomalne
dominujące
Autosomalne
recesywne
Sprzężone z płcią
Ograniczone płcią
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Determinacja genetyczna monogeniczna
� Dotyczy takiego przekazu informacji
genetycznej, gdzie jeden z alternatywnych
alleli danego genu przesądza o wartości
fenotypowej danej cechy
� Jeden gen = jedna cecha
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według modelu dominującego
� Występowanie cechy z jednakową częstością u obu płci
� Pionowe przekazywanie choroby, bez przeskoków
z pokolenia na pokolenie
� Ujawnienie się cechy (choroby) u heterozygot
� Każde chore dziecko ma chorego rodzica
� Zdrowe potomstwo chorego zawsze będzie miało zdrowe
dzieci
� Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu
potomstwu wynosi 50%
� Ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od
liczby posiadanych już zdrowych i/lub chorych dzieci
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rodzina 1
Dziedziczenie według
modelu dominującego
Ojciec Matka
a a
A a a a
chory zdrowa
A a A a
A
Matka
a a a a
a a
a
Ojciec
50%
A a
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rodzina 2
Dziedziczenie według
modelu dominującego
Ojciec Matka
A a
A a A a
chory chora
A A A a
A
Matka
A a a a
A a
a
Ojciec
75%
A a
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rodzina 3
Dziedziczenie według
modelu dominującego
Ojciec Matka
a a
A A a a
chory zdrowa
A a A a
A
Matka
A a A a
a a
A
Ojciec
100%
A A
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rodzina 4
Dziedziczenie według
modelu dominującego
Ojciec Matka
A a
A A A a
chory chora
A A A a
A
Matka
A A A a
A a
A
Ojciec
100%
A A
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według modelu recesywnego
� Występowanie cechy z jednakową częstością u obu płci
� Poziome przekazywanie choroby, ponieważ choroba
występuje zazwyczaj wśród rodzeństwa
� Ujawnienie się cechy (choroby) u homozygot
� Obydwoje rodzice chorego dziecka mogą być
bezobjawowymi fenotypowo heterozygotami
(nosicielami) pod względem tego genu
� Jeżeli cecha (choroba) występuje w populacji bardzo
rzadko, istnieje duże prawdopodobieństwo
pokrewieństwa miedzy rodzicami chorego
� Ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od
liczby posiadanych już zdrowych i/lub chorych dzieci
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według
Rodzina 1
modelu recesywnego
Matka
Ojciec
C C
C C
C c
homozygota
heterozygota
C C C C
zdrowa
nosiciel
C
Matka
C c C c
C C
c
Ojciec
0 %
C c
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według
Rodzina 2
modelu recesywnego
Matka
Ojciec
C c
C c
C c
heterozygota
heterozygota
C C C c
nosicielka
nosiciel
C
Matka
C c c c
C c
c
Ojciec
25%
C c
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według
Rodzina 3
modelu recesywnego
Matka
Ojciec
C c
C c
c c
heterozygota
homozygota
C c c c
nosicielka
chory
c
Matka
C c c c
C c
c
Ojciec
50%
c c
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie według
Rodzina 4
modelu recesywnego
Ojciec Matka
c c C C
C C
homozygota homozygota
chory zdrowa
C c C c
c
Matka
C c C c C C
c
0%
Ojciec
c c
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Zwyczajna, genetyczna
determinacja płci [Moir, Jessel 1993]
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią
� Geny zlokalizowane w chromosomie X
� Występowanie choroby u obu płci
� Hemizygotyczni mężczyz
ni przekazują zmutowany allel
wszystkim córkom, nigdy synom
� Kobiety przekazują zmutowany allel córkom i synom
� Kobiety nosicielki są zdrowe
� Wszystkie córki chorego mężczyzny będą nosicielkami
mutacji
� Matka chorego mężczyzny musiała posiadać zmutowany
allel, lecz może być zdrowa (nosicielka)
� Przykład: hemofilia i daltonizm
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
Rodzina 1
X X*
Ojciec
Matka
X Y
X X*
zdrowy
nosicielka
X X X X*
X
Matka
X Y X*Y X X*
Y
25%
Ojciec
potomstwa
X Y
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
Rodzina 2
X* X*
Ojciec
Matka
X Y
X* X*
zdrowy
chora
X X*
X X*
X
Matka
X*Y
X*Y X*X*
Y
100%
Ojciec
chłopców
X Y
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
Rodzina 3
X X
Ojciec Matka
X* Y X X
chory
X*X X*X
hemizygota
X*
Matka
X X
X Y X Y
Y
0%
Ojciec
X* Y
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech
sprzężonych z płcią
Rodzina 2
X* X*
Ojciec
Matka
X*Y
X* X*
chory
chora
X* X*
X* X*
X*
Matka
X*Y
X*Y X*X*
Y
100%
Ojciec
potomstwa
X*Y
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Dziedziczenie cech ograniczonych płcią
� Geny zlokalizowane w autosomach
� Występowanie cechy u jednej płci, choć geny na tę cechę
mamy wszyscy
� Przykład: łysienie u mężczyzn
� Za łysienie odpowiada pojedynczy gen o dwóch allelach:
B i b. Homozygoty BB łysieją przedwcześnie, homozygoty
bb nie łysieją
� Fenotyp Bb zależy od płci: mężczyzna łysieje, kobieta jest
nosicielką lecz nie łysieje
� Dominacja genu B jest wyraz
nie uzależniona od
równowagi hormonalnej danej osoby (płci)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)