Biomedyczne podstawy
Biomedyczne podstawy
rozwoju i wychowania
rozwoju i wychowania
Dr Anita Szwed
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Kontakt
� Zakład Biologii Rozwoju Człowieka
Instytut Antropologii UAM
Umultowska 89, 61-614 Poznań
p.2.42
� tel. [phone]
e-mail: [e-mail]
� Dyżur: czwartek12.00-14.00
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Zaliczenie ćwiczeń i egzamin
� Student przystępuje do egzaminu i zaliczenia
w ustalonym terminie z kartą okresowych
osiągnięć i indeksem
� Student przystępujący do zaliczenia albo egzaminu
zobowiązany jest okazać indeks na żądanie
zaliczającego albo egzaminatora, pod rygorem
niedopuszczenia do zaliczenia albo egzaminu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Zaliczenie ćwiczeń i egzamin
� W przypadku, gdy student nie przystąpi do egzaminu
lub zaliczenia w ustalonym terminie bez
usprawiedliwionej przyczyny, egzaminator albo
prowadzący zajęcia wpisuje ocenę niedostateczną
(per absentiam). Wobec braku takiego wpisu do końca
roku akademickiego, wskazaną ocenę wpisuje
dziekan
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Zaliczenie ćwiczeń i egzamin
� W przypadku uzyskania na egzaminie oceny
niedostatecznej, studentowi przysługuje egzamin
poprawkowy, który nie może być przeprowadzony
wcześniej niż po upływie siedmiu dni od daty
ogłoszenia wyników pierwszego egzaminu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Zaliczenie ćwiczeń i egzamin
� W przypadku odmowy zaliczenia zajęć albo otrzymania z nich oceny
niedostatecznej oraz w przypadku zakwestionowania przez studenta
prawidłowości oceny uzyskanej na egzaminie istnieje możliwość
przystąpienia do zaliczenia komisyjnego zaliczenie zajęć.
� Wniosek o komisyjne zaliczenie zajęć student może złożyć w
terminie siedmiu dni
� W przypadku uwzględnienia wniosku zaliczenie odbywa się
niezwłocznie przed komisją, w skład której wchodzą:
� kierownik właściwej jednostki organizacyjnej;
� osoba prowadząca dane zajęcia;
� specjalista z zakresu danego przedmiotu
� na wniosek studenta zaliczenie odbywa się w obecności wskazanego
przez studenta nauczyciela akademickiego wydziału lub przedstawiciela
samorządu studenckiego w charakterze obserwatora.
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Skala ocen
� bardzo dobry (bdb; 5)
� dobry plus (db plus, 4+)
� dobry (db; 4)
� dostateczny plus (dst plus; 3+)
� dostateczny (dst; 3)
� niedostateczny (ndst; 2)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
 & zobacz jak natura i środowisko
 & zobacz jak natura i środowisko
łączą się żeby zrobić z nas ludzi.
łączą się żeby zrobić z nas ludzi.
James Watson
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Wprowadzenie
� Co wiemy:
� Na to, kim jesteśmy i co robimy, wpływają zarówno
nasze geny, jak i środowisko
� Bez informacji zawartej w genach i bez odpowiedniego
środowiska nie moglibyśmy istnieć
� Pytania:
� Dlaczego ludzie różnią się między sobą?
� Czy różnice te są zdeterminowane przede wszystkim
przez czynniki genetyczne, czy raczej przez fakt
dorastania w odmiennym środowisku?
 Biologiczne podstawy psychologii , Kalat 2007
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Gen
� Odcinek DNA zawierający przepis budowy
jednego konkretnego białka
ale
� Alternatywny splicing sprawia, że dany odcinek
DNA może zawierać informację dotyczącą kilku
białek
� Istnieją także geny RNA
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Genom
� Materiał genetyczny zawarty w podstawowym
(haploidalnym) zespole chromosomów czyli
sekwencji DNA
� Wielkość mierzona liczbą par zasad DNA
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromosomy
� Struktury znajdujące się w jądrach komórkowych
� Forma organizacji materiału genetycznego
� zbudowane są z chromatyny - kompleksu kwasu
dezoksyrybonukleinowego i dużej liczby specyficznych
białek, które pełnią rolę funkcjonalną i strukturalną
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Poziomy organizacji chromosomu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Budowa chromosomu
(metafaza podziału
komórkowego)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Kariotyp
� Kompletny zestaw chromosomów komórki
somatycznej organizmu
� Jest cechą charakterystyczną dla osobników tego
samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi
samymi aberracjami chromosomowymi (albo
całkowicie zdrowymi)
� W kariotypie wyróżnia się autosomy (chromosomy
nie różniące się u osobników różnych płci, u człowieka
22 pary) oraz allosomy (chromosomy płci)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Idiogram
� Sfotografowane chromosomy dobrane w homologiczne
pary i ułożone według kolejności
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Poziomy organizacji chromosomu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromatyna jądrowa
� Rozspiralizowana (rozproszona) forma
chromosomów jądra interfazowego
� Produkt asocjacji kwasu dezoksyrybonukleinowego
(DNA) i białek
� Białka zasadowe  histony
� H1, H2A, H2B, H3, H4
� Białka kwaśne  niehistonowe
� Nukleosom  podstawowa jednostka składowa
chromatyny
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Nukleosom
� Histonowy rdzeń zbudowany z dwóch, równolegle
ułożonych dysków, wokół którego nawinięta jest helisa DNA
� dyski  histony H2A, H2B, H3, H4
� łańcuch DNA biegnie wzdłuż krawędzi dysków
� histon H1 leży na zewnątrz nukleosomu i spina cały kompleks
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromatyna aktywna i nieaktywna
� Dwie postaci chromatyny
� Heterochromatyna - forma niektywna, skondensowa,
nie bierze udziału w procesie tranksrypcji genów
� konstytutywna
� skondensowana obligatoryjnie we wszystkich tkankach i stadiach
rozwoju komórki (np. chromosom Y)
� fakultatywna
� może występować zarówno w postaci skondensowanej, jak i
rozspiralizowanej (np. ciałko Barra)
� Euchromatyna  forma aktywna, rozspiralizowana,
zachodzą w niej procesy tranksrypcji mRNA
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromosomy
� wszystkie komórki organizmu (z wyjątkiem komórek
płciowych) zawierają taką samą, charakterystyczną liczbę
chromosomów
� chromosomy homologiczne  chromosomy jednej pary,
zawierające ten sam rodzaj informacji genetycznej
� liczba haploidalna (n)  liczba par chromosomów
homologicznych
� liczba diploidalna (2n)  liczba wszystkich chromosomów
w komórce (z wyjątkiem komórek płciowych)
� komórki rozrodcze  zawierają haploidalną liczbę
chromosomów, czyli po jednym z każdej pary
człowiek 2n = 46 n = 23
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Geny
� Rozmieszczone w chromosomach
� Jednostka informacji - kontrolują strukturę oraz
wszystkie życiowe funkcje organizmu a także
zapewniają łączność między pokoleniami
� Odpowiadają określonym segmentom DNA
kodującym aminokwasową sekwencję polipeptydu
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Struktura DNA
� DNA - polinukleotyd składający się z długich łańcuchów
monomerycznych (nukleotydów)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Chromosomy = DNA + białko
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Rozmiary
genomów
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Organizacja genomu człowieka
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Genom człowieka - liczby
� Ponad 3 000 000 000 par zasad
� Dzieli się na 24 różne liniowe cząsteczki, z których każda
zawarta jest w odrębnym chromosomie
� Liczba genów kodujących białka - 25 - 35 tyś.
� Geny kodujące białka zawierają introny (średnio 95%
długości)
� W sumie mniej niż 1,5% ludzkiego genomu koduje białka,
ale większość jest przepisywana na RNA
� Geny ludzi są w 99,9% identyczne
� Jesteśmy równi ze względu na posiadanie genów ale nie
identyczni
� Podstawowe różnice to tzw polimorfizmy punktowe
(ponad 3 mln - 1 na 1000 nukleotydów)
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Genotyp
� Termin genom mylony jest z genotypem, czyli całością
informacji genetycznej zawartej w chromosomach
organizmu
� Całość informacji zakodowanej w DNA
� Zbiór instrukcji, które przy zachowaniu określonej
kolejności i określonych warunków z dużym
prawdopodobieństwem doprowadzą do wytworzenia
wszystkich cech organizmu
� Zakreśla potencjalne możliwości wytworzenia danego
fenotypu w danych warunkach
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)
Fenotyp
� Cielesna manifestacja genów
� Funkcjonujący organizm
� Całokształt cech osobnika powstających w wyniku
oddziaływania genotypu i środowiska
Obraz zewnętrzny (zespół cech morfologicznych
i funkcjonalnych) genotypu powstały (w określonych
warunkach środowiskowych) w wyniku interakcji
między genotypem a czynnikami środowiskowymi
You created this PDF from an application that is not licensed to print to novaPDF printer (http://www.novapdf.com)