Prelekcja 9:
1. Zespół Nagich Limfocytów
Brak MHC II- Zespół Nagich Limfocytów( BLS):

-dziedziczenie autosomalne recesywne

- defekt: brak MHC II przy prawidłowej lub zmniejszonej liczbie MHC I, geny MHC leżące na chromosomie 6 są prawidłowe, defekt dotyczy genów kodujących inne czynniki niezbędne do powstania MHC( np. transaktywator CITA, czynnik regulatorowy X)

- niedobór limfocytów T CD4

- prawidłowe limfocyty T CD8

- prawidłowe limfocyty B

- opisano ponad 70przypadków BLS. Choroba objawia się w 1 roku życia przewlekłymi biegunkami, zapaleniami płuc oraz innymi zakażeniami oportunistycznymi

2. Niedobory składników dopełniacza
- C1q- związany z hipogammaglobulinemią, SCID i nawracającymi zakażeniami. U chorych 50% stężenia prawidłowego C1q. Niedobór C1q, C1r, C1s, C2, C4-> choroby autoimmunizacyjne na tle kompleksów Ag:Ab, np. toczeń, kłębuszkowe zapalenie nerek

- C3- podatność na infekcje spowodowane przez bakterie otoczkowe: H.influenzae, S.pneumoniae, S.pyogenes. Niedobór C3, czynnika H i I-> wrażliwość na zakażenia paciorkowcami

- niedobory składników kompleksów atakujących błonę( C5-C9)- podatność na zakażenia meningokokowe i gonokokowe. Niedobór C5-C9, czynnika D, properdyny-> podatność na Neisseria meningitidis.

3. Obrzęk Quinkego- czym spowodowany, objawy, leczenie, wykrywanie

Choroba skóry i błon śluzowych charakteryzująca się występowaniem ograniczonych obrzęków. Obrzęki są niebolesne, niezapalne, nie towarzyszy im świąd, nie poddają się uciskowi. Najczęściej obejmują twarz, kończyny i okolice stawów. Obrzęki ustępują samoistnie lub pod wpływem leczenia w ciągu 24-72h. Groźny dla życia gdy zlokalizowany w okolicy krtani lub gardła.

Spowodowany jest wrodzonym niedoborem inhibitora C1. Inhibitor C1 hamuje także plazminę, kalikreinę i aktywny czynnik XII i XIa.

Wykrywanie:

- turbidymetria, immunodyfuzja radialna, metody immunoenzymatyczne.

Leczenie: w ostrych napadach niekiedy stosuje się niekiedy koncentraty inhibitora C1, w leczeniu przewlekłym podaje się atenuowane androgeny, kwas ε-aminokapronowy, traneksanowy, w przypadkach o tle alergicznym antyhistaminiki np. cetyryzynę, cinnaryzynę, kortykosterydy.

4. Niedobory odporności związane z zaburzeniami fagocytozy- czym spowodowane, objawy, diagnostyka, leczenie.

- wrodzone neutropenie( poniżej 500 komórek/µl)

- przewlekła choroba ziarniniakowa

- zespół Chediak-Higashiego- dziedziczenie autosomalne recesywne, charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wewnątrzkomórkowe, proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych.
Agammaglobulinemia Brutona 
Sprzężona z chromosomem X. Całkowity brak IgG i śladowa ilość limfocytów B w krążeniu. Objawy: nawracające zakażenia dróg oddechowych( paciorkowce, gronkowce, H.influenzae typ B, Pseudomonas). Gdy nie leczone dochodzi do przewlekłego zapalenia zatok i zmian rozstrzeniowych. Najczęstszą przyczyną śmierci jest przewlekłe enterowirusowe zapalenie opon mózgowych i mózgu. Zmutowany gen Btk-> koduje kinazę tyrozynową-> konieczna do wzrostu prekursorów limfocytów B i ich dojrzewania.

Zespół Di George'a 
Choroba zaburzeń organogenezy, aż w 90% spowodowane delecją fragmentu chromosomu 22. Objawy: brak lub niedorozwój grasicy( zmniejszenie liczby i/lub aktywności limfocytów T), przytarczyc( ↓Ca, tężyczka), deformacja twarzoczaszki( szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, „rybi pyszczek” z wysuniętym językiem), wady serca i dużych naczyń. U większości pacjentów stan poprawia się w 5-6 r.ż. nawet bez przeszczepu grasicy(?)

Przewlekła choroba ziarniniakowa

CGD- heterogenna grupa, postacie: dziedziczenie recesywne( sprzężone z chromosomem X- chłopcy), autosomalne recesywne- również u dziewczynek. Zaburzony jest mechanizm zabijania wewnątrzkomórkowego patogenów przez wolne rodnik( tlenowe). Pierwsze objawy już w okresie niemowlęcym( 75%). Są to: nawracające zakażenia skóry i błon śluzowych, węzłów chłonnych, zapalenie oskrzeli i płuc, ropnie okołoodbytnicze, wątroby i mózgu, zapalenie szpiku i kości. Ziarniniaki w układzie pokarmowym i układzie moczowo-płciowym. Leczenie: immunizacja i unikanie źródeł infekcji.

prelekcja 9: 
1. Jakie są niedobory zwiazane z zaburzeniami limf B i T, wybrać jeden z nich i opisac.
Z zaburzeniami limfocytów B:

- agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X( agammaglobulinemia Brutona)

- agammaglobulinemia dziedziczona autosomalnie recesywnie

- pospolity zmienny niedobór immunologiczny

- przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt

- selektywne niedobory klas immunoglobulin( np. niedobór IgA)

Z zaburzeniami limfocytów T:

- zespół Di George’a

- przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych( C. albicans)

- zespół nagich limfocytów