WRODZONE WADY KOŃCZYN DOLNYCH

Wrodzona stopa końsko - szpotawa (Pes equino - varus congenitus)

Jest to zespół zaburzeń obrotowych (rotacyjnych) i torsyjnych (skrętnych), obejmujących cały układ kostno - stawowy stopy i goleni, którego centrum znajduje się w stawie skokowo - piętowo - łódkowym, a punktem obrotu jest więzadło skokowo - piętowe międzykostne.

Wrodzona stopa końsko - szpotawa charakteryzuje się zmiana jej kształtu i upośledzeniem czynności przy zachowaniu struktur anatomicznych. Morfologiczna istotą deformacji jest przemieszczenie na poziomie stawu skokowo - piętowo - łódkowego, wymuszające obrót kości piętowej do wewnątrz i jej ustawienie w zgięciu podeszwowym.

Jest najczęstszą, po dysplazji stawu biodrowego, wadą rozwojową narządu ruchu i jej częstość określa się na 1-2 % i występuje z niewielką przewagą u noworodków płci męskiej.

Etiologia nie jest całkowicie wyjaśniona. Współcześnie przyjmuje się, że za jej powstanie odpowiedzialne jest zaburzenie funkcji mm obsługujących stopę, które występują na poziomie rdzenia kręgowego (czynnik neurogenny). Neurogenna teoria etiopatogenetyczna wady jest potwierdzana zaburzeniem bilansu siły mięśniowej prostowników, zginaczy, supinatorów stopy. Przewagę maja zginacze podeszwowe i odwracacze stopy.

Badania epidemologiczne nie wykluczają neuroinfekcji enterowirusami w czasie zarodkowym.

Elementami stopy końsko - szpotawej są:

- ustawienie końskie

- szpotawość

- odwrócenie - ustawienie do wewnątrz w płaszczyźnie podłoża, a ponadto w obrębie kompleksu podskokowego

- przywiedzenie - szpotawość - wydrążenie

Podział stopy końsko - szpotawej wg Dimeglio - typy stóp końsko - szpotawych (wyrażane odpowiednia kolejnością i złożeniem słów: soft - miękki oraz stiff - sztywny):

1. soft - soft - stopy wybitnie miękkie łatwo dające się korygować we wszystkich elementach zniekształcenia. Przyczyną ich powstania jest prawdopodobnie ułożenie stóp w czasie ciąży. Stopy są smukłe i normalnej długości.

2. stiff - soft - stopy poddające się korekcji znacznie trudniej. Wszystkie elementy zniekształcone są wyraźnie zaznaczone.

3. stiff - stiff - występują stopy krótkie, sztywne, znacznie zdeformowane. W przypadku wady jednostronnej wyraźna różnica w obwodach goleni.

Okres chodzenia wybitnie pogłębia zniekształcenie stopy, szczególnie jej szpotawość i przywiedzenie oraz rozwija równocześnie tendencje do ustawienia goleni w rotacji zewn. Na przeciwnej grzbietowo - bocznej powierzchni stopy spostrzega się twarde modzele. Zmniejsza się zakres ruchów stopy. Wyraźnie zaznacza sie wychudzenie goleni wskutek hipotrofii niektórych mm. Chód jest brzydki, szczudłowy, z powodu braku odbicia (propulsji). Chory rotuje stopy do wewn. Z czasem rozwija sie przyrost w stawie kolanowym.

Leczenie zaczynamy jak najwcześniej od metod nieoperacyjnych. Powinno się ono rozpocząć na oddziale noworodkowym (najlepiej w dniu urodzenia się dziecka). W każdym upływającym tygodniu bez leczenia dochodzą narastające, wtórne, adaptacyjne zniekształcenia kości. Zasadą leczenia stopy końsko - szpotawej jest koniecznośc korekcji deformacji stopy przed rozpoczęciem chodzenia dziecka.

Leczenie nieop. polega na redresjach tj. biernym korygowaniu zniekształconej stopy i utrwalaniu korekcji opatrunkami gipsowymi, Początkowo gipsy są zmieniane co 2 - 3 dni, następnie co tydzień lub najpóźniej co 2 tyg. Leczenie redresyjno - gipsowe powinno być prowadzone do chwili całkowitego wyleczenia, a w przypadku braków leczenia nieop., az do czasu korekcji operacyjnej, wykonywanej między 6-9 mscem życia.

Leczenie nieoperacyjne składa sie z kilku etapów polegających na:

- uzyskaniu korekcji przez redresje stopy

- doraźnej stabilizacji uzyskanej korekcji

- doleczaniu (w przypadkach uzyskania pełnej korekcji)

Leczenie operacyjne powinno byc wykonywane przed rozpoczęciem stawania i chodzenia przez dziecko najlepiej do 9 msca życia.

Najbardziej znane sposoby operacyjnego leczenia stopy końsko - szpotawej to:

* tylna korekcja stopy

* tylno - przyśrodkowa korekcja stopy

* okołoskokowa korekcja stopy wg Turco

* całkowite uwolnienie podskokowe wg McKaya

Stopa piętowa wrodzona (pes calcaneus congenitus)

Częsta wada, w stopniu łagodnym charakteryzująca się nadmiernym zgięciem grzbietowym stopy. Zniekształcenie może być jedno- lub obustronne.

Etiologia: za przyczynę zniekształcenia najczęściej przyjmuje się wadliwe ustawienie stopy w łonie matki w ostatnich tygodniach ciąży.

Obraz kliniczny:

W pozycji dowolnej stopa noworodka ustawiona jest w zgięciu grzbietowym, niekiedy znacznym. Biernie grzbiet stopy można przyłożyć do przedniej powierzchni goleni. Stopa jest płaska i wydaje się długa z powodu obniżenia pięty, której guz stanowi jakby przedłużenie goleni. Podeszwa zwraca się do przodu. Stopa z reguły ustawiona jest wyraźnie koślawo. Zwiększona jest pronacja stopy, natomiast ograniczone czynne i bierne zgięcie podeszwowe, często również supinacja.

Obraz radiologiczny: nie wykazuje istotnych zmian.

Leczenie:łagodnych postaci jest zbędne. Na ogół ćwiczenia redresyjne w postaci zginania podeszwowego i supinacji stopy przy przewijaniu dziecka są wystarczające. Przy ograniczeniu zgięcia podeszwowego stopy poniżej kąta prostego wskazane jest zastosowanie łuski gipsowej lub z tworzywa.

Leczenie bezoperacyjne rokuje dobrze, jednak po rozpoczęciu chodzenia wskazana jest kontrola lekarska.

Wrodzona stopa przywiedziona (metatarus adductus cengenitus)

Wada spotykana obecnie dość często. Występuje jako wada izolowana lub połączona z wrodzoną stopą końsko - szpotawą. Charakteryzuje ją przywiedzenie przodostopia względem stępu, które występuje w stawie Lisfranca (linia biegnąca wzdłuż stawów stępowo - śródstopnych).

Obraz kliniczny:

W obrębie podeszwy widać rogalikowate jej zagięcie, z zaokrągleniem zewnętrznego brzegu stopy. W przywiedzeniu przodostopia, niekiedy w jego supinacji. Stęp jest zbudowany prawidłowo, czasem jednak współistnieje w obciążeniu jego koślawe ustawienie i obniżenie sklepienia podłużnego stopy (cięższa postać - tzw. stopa serpentynowa). Stopa ma pełną wydolnośc funkcjonalną i jej ruchy są swobodne.

Leczenie:

W obrębie pierwszych tygodni życia stosujemy przy przewijaniu dziecka ćw redresyjne oraz drażnienie podeszwy po str zewn dla wywołania czynnej pronacji przodostopia. W bardziej zaawansowanych zniekształceniach korekcji utrwalamy łuską gipsową. Po rozpoczęciu chodzenia jako doleczanie zaleca się wkładki korekcyjne z potrójnym przytrzymywaniem lub obuwie na prostą formę i ćwiczenia. U starszych dzieci (3-7 lat) na ogół tylko leczenie operacyjne może usunąć wadę.

Stopa wydrążona (pes excavatus)

Jest to zniekształcenie występujące w przypadku zmian mielodysplastycznych i polega ono na nadmiernym wysklepieniu łuków podłużnych z jednoczesnym spłaszczeniem poprzecznym stopy, a nawet odwróceniem łuku obwodowego.

Obraz kliniczny:

Palce ustawiają się młotkowato. Zniekształcenie początkowo podatne na redresje, utrwala się, dołączają się bolesne modzele przodostopia. W okresach przyspieszonego wzrostu zmiany zwykle nasilają się. Mogą również rozwinąc się komponenty stopy końsko - szpotawej i przywiedzionej.

Leczenie zachowawcze:

We wczesnych okresach polega na używaniu obuwia ze sztywną podeszwą i paskiem dociskającym łuk podłużny oraz na ćw mm stopy.

Leczeni operacyjne:

Wskazane może byc wówczas, gdy brak jest poprawy po leczeniu zachowawczym i zniekształcenie narasta.

Wrodzone zwichnięcie rzepki (luxatio patellae congenita)

Może ono rozwijać się jako następstwo:

1) koślawości kolana i rotacji goleni

2) zmian bliznowatych (np. w artrogrypozie)

W miarę narastania przykurczu zwichnięcie nawykowe rzepki może przejść w nieodwracalne. Brak rzepki w dole międzykłykciowym powoduje jego spłycenie. Kłykieć boczny ulega spłaszczeniu, pociąganie przemieszczonych wraz z rzepką mm przyczynia się do narastania koślawości kolana.

Obraz kliniczny:

Chory nie może wykonywać swobodnego przysiadu, dołącza się niepewnośc stawu kolanowego.

Leczenie:

Zmiany zniekształcające w obrębie kolana i zaniki mm wymagają leczenia operacyjnego.

Wrodzony brak lub niedorozwój kości udowej

Całkowity brak kości udowej jest wada rzadką, natomiast jej niedorozwój obserwuje sie częściej. U ok 50% dzieci dotkniętych tą wadą występują dodatkowe anomalia rozwojowe.

Obraz kliniczny:

Zależy od stopnia wady, skrócenia kończyny i współistniejących zaburzeń w jej odcinku.

Leczenie:

W leczeniu stos się aparaty ortopedyczne. Ubytek kości i szpotawość szyjki kości udowej wymagają leczenia operacyjnego, polegającego na zespoleniu odłamów (ew z wydłużeniem uda). W razie skrócenia uda powyżej 2/3 jego długości może byc konieczne usztywnienie stawu kolanowego i potraktowanie otrzymanego po zespoleniu odcinka jako kikuta do protezowania.

Wrodzony brak lub niedorozwój kości piszczelowej

Powoduje skrócenie i zagięcie goleni oraz szpotawe ustawienie stopy. Zwykle paluch lub większa część stopy nie istnieje a staw skokowy jest niestabilny. Przy zachowanych nasadach kości piszczelowej stabilizację kończyny mozna uzyskać przeszczepiając strzałkę na kość piszczelową. Duże zniekształcenia mogą wymagać odjęcia goleni i użycia protezy.

Wrodzony ubytek strzałki

Wiąże się z niedorozwojem strzałkowej części stopy. Trój lub czteropalczasta stopa jest ustawiona koślawo. Kośc piszczelowa z reguły jest skrócona. W ok 25 % przypadków zmiany występują obustronnie.

Leczenie:

Polega na usunięciu bliznowatych tkanek, operacyjnym przywróceniu równowagi mięśniom i wytworzeniu tk bocznej. Na koniec wieloetapowego leczenia operacyjnego stosuje się wydłużenie goleni ze stabilizacja stopy metodą Lizarowa.

Dysplazja stawu biodrowego, czyli niedorozwój stawu biodrowego jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych u człowieka. Problemy występują u około 5 % niemowląt.

Dysplazja polega na nieprawidłowym ukształtowaniu stawu. Główka kości udowej powinna idealni pasować do zagłębienia miednicy zwanego panewką. W tej wadzie panewka jest spłycona, w mniejszym stopniu pokrywa głowę kości udowej, cechuje się stromym nachyleniem. Nieprawidłowo ukształtowany jest równiez koniec k udowej będący elementem stawu.

Przyczyna powstania dysplazji jest nieznana. Dużą rolę pełnią czynniki genetyczne. Potwierdza to częste rodzinne występowanie dysplazji biodra oraz częstsze występowanie wady u dziewczynek (4 -6 razy więcej niż u chłopców). Przyczyną może byc również nieprawidłowe ułozenie dziecka w łonie matki. Stwierdzono również, że hormony ciążowe matki - relaksyna i estrogen, powodują zwiotczenie torebki stawowej co predysponuje do rozwoju dysplazji.

Badanie USG

Ultrasonograficzne obrazy stawów biodrowych są podzielone na kilka typów rozwojowych, od bioder prawidłowych do zwichniętych. Typy Ia i Ib są to odmiany prawidłowo rozwiniętego stawu biodrowego. Typ IIa to biodro niedojrzałe, lecz jeszcze nie w stopniu wymagającym leczenia. Ten typ musi być kontrolowany w następnych tygodniach, ponieważ część bioder tego typu samoistnie się poprawia (IIa+), a część nie rozwija się prawidłowo i staje się biodrami dysplastycznymi (IIa- przed końcem 3 msca zycia i IIb po 3 miesiącu). Nieprawidłowe stawy biodrowe zaczynają się od IIc, czyli dysplazij zagrożonej przemieszczeniem. Typ D jest biodrem dysplastycznym z decentracją głowy k udowej. Typy IIIa i IIIb to biodra podwichnięte. Typ IV to biodro zwichnięte.

Ia i Ib	Ukształtowanie panewki dobre Kostny brzeg panewki ostry lub tepy Obrąbek chrzęstny wąski i długi lub krótki o szerokiej podstawie Kąt α > 60° Kąt β > 55°
IIa <3m.ż.	Ukształtowanie panewki wadliwe Kostny brzeg panewki zaokrąglony Obrąbek chrzęstny szeroki obejmujący głowe k udowej Kąt α 50 - 59° Kąt β > 55°
IIa+	Ukształtowanie panewki dość dobre Kostny przebieg panewki zaokrąglony Obrąbek chrzęstny szeroki obejmujący głowe k udowej Kąt α 50 - 59° Kąt β > 55°
IIb >3m.ż.	Ukształtowanie panewki wadliwe Kostny przebieg panewki zaokrąglony Obrąbek chrzęstny szeroki obejmujący głowe k udowej Kąt α 50 - 59° Kąt β > 55°

Wszystkie noworodki 1-4 doba życia

badanie kliniczne (noenatolog)

Badanie kliniczne i USG

2-4 tydz poradania preluksacyjna

(ortopeda)

Biodra prawidłowe biodra typu IIa oraz biodra dysplastyczne

w badaniu klinicznym nieprawidłowości w w badaniu USG

i USG badaniu klinicznym

Badanie kontrolne badanie kontrolne po 6 tyg leczenie (szelki Pavlika

w 3 m.ż. (klin i USG) (klin i USG) lub poduszka Frejki)

Badania kontrolne co 6 tyg

Biodra prawidłowe brak poprawy w badaniu biodra prawidłowe w badaniu

w badaniu klinicznym USG (biodra IIa lub IIb) klinicznym i USG + zdjęcie

i USG bez dalszej kontroli rtg st biodrowych

badanie kontrolne w wieku 1 rż.

(kliniczme i radiologiczne)

WADY WRODZONE KOŃCZYN GÓRNYCH

amelia (gr. melos = kończyna) - wrodzony brak jednej lub wielu kończyn.

Acheiria - brak dłoni

Fokomelia - wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem

Ektrodaktylia - ręka rozszczepiona (ręka homara). Należy do wad charakteryzujących się zaburzeniami promienia centralnego. Ręka w całości - od palców aż do nadgarstka - jest podzielona na 2 części. Może występować w kilku odmianach np. z towarzyszącą syndaktylią lub polidaktylią.

Wrodzony brak lub niedorozwój k promieniowej

Zalicza się do tzw. ubytków podłużnych. Charakt jest częściowy lub całkowity brak k promieniowej, co w konsekwencji powoduje skrócenie i zgięcie osi przedramienia w strone promieniową, niedorozwój promieniowej części ręki.

Wrodzony brak lub niedorozwój k łokciowej

Zwykle występuje z innymi wrodzonymi odchyleniami. Przedramię jest krótkie, nieco odgięte w stronę łokciową, staw łokciowy ustawiony w zgięciu. Ubytkowi k łokciowej towarzyszy zwykle rozległy niedorozwój łokciowej części ręki.

Adactylia - brak palców

Brachydaktylia - krótkopalczastość

Aphalangia - brak paliczków

Syndaktylia - palcozrost (zrośnięte 2 lub więcej palców dłoni lub stopy)

Rodzaje syndaktylii:

- prosta (zrośnięcie dotyczy tylko skóry)

- złożona (dotyczy też kości)

- całkowita (połączenie palca na całej długości)

- częściowa (1/2 lub 1/3 długości palca)

Odmianą syndaktylii jest akrosyndaktylia, czyli palcozrost szczytowy. Polega na połączeniu palców ich obwodowymi częściami, opuszkami, płytkami paznokciowymi, często również dotyczy kostnego połączenia obwodowych paliczków. W wadzie tej najczęściej zrośnięte są 3 a nawet wszystkie palce.

Polidaktylia - dodatkowe palce ręki lub nogi

Polisyndaktylia - dodatkowe palce ze zrostem

Klinodaktylia - zakrzywienie V palca

Makrodaktylia - jeden z palców jest większy od pozostałych

Mikrodaktylia - jeden z palców mniejszy od pozostałych

Kamptodaktylia - trwały przykurcz palców

2

---