47XXY, psychologia, Genetyka


47, XYY

Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców i nie zależy od wieku rodziców. Częstość zespołu jest większa wśród mężczyzn upośledzonych umysłowo w stopniu lekkim, więźniów zakładów karnych.

Cechy kliniczne:

Pacjenci są zwykle wysocy, lecz mają normalne proporcje ciała i nie wykazują innych objawów klinicznych.

Etiologia:

Powstaje wskutek wytworzenia plemnika YY podczas drugiego podziału mejotycznego u ojca lub nondysjunkcji chromosomu Y po zapłodnieniu.

Rodzice dziecka z kariotypem 47XYY prawdopodobnie nie ponoszą zwiększonego ryzyka ponownego wystąpienia tej nieprawidłowości u potomstwa

47,XXY / 48XXXY/49 XXXXY zespół Klinefeltera

występuje przeciętnie z częstością 1 na 1000 urodzeń chłopców, przy czym ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki. Częstość tego zespołu jest większa wśród mężczyzn z azospermią i wśród pensjonariuszy zakładów dla upośledzonych umysłowo.

Etiologia

Powstaje w wyniku nondysjunkcji chromosomów w czasie tworzenia komórek płciowych.

Cechy kliniczne

Zespół jest najczęstszą przyczyną hipogonadyzmu i bezpłodności u mężczyzn. Jądra są małe i nie wytwarzają wystarczającej ilości testosteronu. Powoduje to ginekomastję. Kończyny są długie od wczesnego dzieciństwa. Może występować skrzywienie boczne kręgosłupa, rozedma płuc, cukrzyca i osteoporoza

Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera nie wydaje się większe od ryzyka populacyjnego.

47, XXX

Występuje z częstością 1 na 1000 urodzeń dziewczynek i na częstość jego występowania ma wpływ wiek matki

Osoby z kariotypem 47XXX są klinicznie prawidłowo, lecz 15-25% ma cechy upośledzenia umysłowego w stopniu lekkim. Około 75% kobiet z tym zespołem jest płodna, potomstwo ma zazwyczaj prawidłowy kariotyp.

Mężczyźni 46, XX

1 na 20 000 mężczyzn ma pozornie prawidłowy kariotyp żeński, jednak u 80% z nich wnikliwa analiza wzoru prążkowego chromosomów ujawnia przeniesienie Yp11.2 na Xp, a u większości pozostałych można wykazać na drodze analizy DNA lub hybrydyzacji in situ obecność sekwencji specyficznych dla Y

Cechy kliniczne

Pacjenci są niepłodni i wykazują objawy endokrynologiczne zespołu Klinefeltera, w tym także małe jądra. Intelekt jest zwykle prawidłowy i nie występują dysproporcje w budowie układu kostnego.

Etiologia

Do stanu tego dochodzi do przypadkowej rekombinacji pomiędzy krótkim ramieniem chromosomu Y i krótkim ramieniem chromosomu X w trakcie ojcowskiej mejozy. W wyniku wymiany X-Y następuje przeniesienie z Y na X sekwencji Y zawierające czynniki determinujące rozwój jąder

Ryzyko ponownego wystąpienia kariotypu 46,XX u syna nie jest wyższe od ryzyka populacyjnego.

Trisomia 18 - zespół Edwardsa

Występuje z częstością 1 na 3000 urodzeń żywych urodzeń i ma związek z wiekiem matki. W momencie poczęcia częstość występowania zespołu jest znacznie wyższa, lecz 95 % uszkodzonych płodów ulega samoistnemu poronieniu. Wśród noworodków chorych stwierdza się przewagę dziewczynek, co może świadczyć o przewadze poronień samoistnych wśród meskich zarodków z tym zespołem

Cechy kliniczne

Urodzeniowa masa ciała jest bardzo niska, a noworodek wykazuje liczne cechy dysmorfii: charakterystyczny kształt czaszki z małą bródką i wypukłą potylicą, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, zaciśnięte w pięści dłonie z zachodzącymi na siebie palcami wskazującym i piątym, pojedyńcze bruzdy zgięciowe na dłoniach, stopy o łukowato wygiętych podeszwach i krótki mostek. U chłopców często występuje wnętrostwo. Często współistnieją wady rozwojowe serca, nerek i innych narządów wewnętrznych. 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia. Tylko 10% dzieci przeżywa pierwszy rok życia - a jeśli to nastąpi, występuje u nich głębokie upośledzenie rozwoju.

Etiologia

Wynika zwykle z braku rozdziału chromatyd u matki, rzadziej wskutek braku rozdziału chromatyd w mejozie ojcowskiej. Sporadycznie występuje mozajkowość z mniej nasilonymi objawami fenotypowymi.

Ryzyko ponownego wystąpienia potomstwa z zespołem Edwardsa wynosi 1,5%



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
METODA SANGERA, psychologia, Genetyka
Przykladowe pytania, WSFiZ- Psychologia, Genetyka zachowania
METODA SAUTHERNA1, psychologia, Genetyka
nowotwory dla studentów, psychologia, Genetyka
SLOWNIK NEURO dodatkowo, WSFiZ- Psychologia, Genetyka zachowania
wykład 04- 20[1].03.06, psychologia, Genetyka
seminarki, psychologia, Genetyka
Grupy krwi, psychologia, Genetyka
genetyka-wyklad4, psychologia, Genetyka
genetyka-wyklad1, psychologia, Genetyka
METODA SAUTHERNA, psychologia, Genetyka
SEM PON RANO Dysmorfologia, psychologia, Genetyka
Metody MIX, psychologia, Genetyka
Problem chorób genetycznych, psychologia, Genetyka
GENETYKA seminaria rok VI2, psychologia, Genetyka
SEM SR RANO zaburzenia róznicowania płci, psychologia, Genetyka
wykład 02- 27[1].02.06, psychologia, Genetyka
wykład 05, psychologia, Genetyka

więcej podobnych podstron