EMBRIOLOGIA

wykład 6.05.2013r.

Rozwój zarodka i płodu.

1. Początek rozwoju

1. zapłodnienie poprzedzone zaplemnieniem

ZAPLEMNIENIE – plemniki składowane są w sklepieniu pochwy.

Plemniki po zaplemnieniu muszą dojrzeć- ulegają więc kapacytacji. Proces ten polega na odsłonięciu akrosomu plemnika. Uczestniczy w tym śluz szyjki i trzonu macicy, którego enzymy rozkładają substancje pokrywające akrosom. Kapacytacja trwa od 3 do 7 godzin.
Odsłonięcie akrosomu jest równoznaczne z odsłonięciem enzymów które się na nim znajdują. Należą do nich:

• akrozyna

• hialuronidaza

• kwaśna proteinaza

• esteraza

• kolagenaza

Etapy zapłodnienia:

• przechodzenie plemnika przez komórki ziarniste tworzące wieniec promienisty(działanie hialuronidazy;

• przenikanie plemnika przez osłonkę przejrzystą(działanie akrozyny);

  • plemnik przenika przez szczelinę w osłonie- tzw. tunel zapłodnienia i wnika do przestrzeni okołożółtkowej;

  • w wyniku spolimeryzowania się osłony staje się ona nieprzepuszczalna dla następnego plemnika(reakcja osłony);

• fuzja błon komórkowych oocytu i plemnika- umożliwia wniknięcie do oocytu II rzędu główki plemnika, a takie mitochondria, wstawki i centrioli;

• zakończenie drugiego podziału mejotycznego przez oocyt II rzędu i powstanie przedjądrza żeńskiego;

• powstanie przedjądrza męskiego

• fuzja przedjądrzy:

  • synteza DNA

  • przemieszczenie się do środka komórki

  • przedjądrza tracą osłonkę

  • powstaje jądro zygotyczne- ZYGOTA

  • I podział mitotyczny

1. bruzdkowanie- wielokrotny podział mitotyczny zygoty; powstające w tym procesie komórki to blastomery. Do bruzdkowania niezbędna jest osłona przejrzysta.

Podczas bruzdkowania zarodek nie rośnie, bo faza G1 jest zredukowana i zarodek otacza osłona przejrzysta.

MORULA- zarodek(jajo płodowe) składający się z 12-16 blastomerów, otoczony przez osłonkę przejrzystą. W 3-4 dniu rozwoju morula przechodzi z jajowodu do jamy macicy.

Powstawanie blastocysty:

• blastocysta jest zbudowana z blastomerów, pomiędzy którymi występuje płyn w przestrzeniach, które łączą się ze sobą; dochodzi do zaniku osłonki przejrzystej, która pełni funkcję obronną, chroni przez uszkodzeniem mechanicznym, fagocytozą, zakażeniem.
  Budowa blastocysty:

  • jama

  • trofoblast

  • embrioblast

• powiększanie się jamy blastocysty- powstaje embrioblast(węzeł zarodkowy);

• blastomery na obwodzie blastocysty tworzą trofoblast.

Funkcje trofoblastu:

• otacza jamę blastocysty i węzeł zarodkowy;

• przekształca się w kosmówkę.

Implantacja:

• rozpoczyna się około 7 dnia rozwoju zarodkowego;

• pozbawiona osłony przejrzystej blastocysta zbliża się do nabłonka błony śluzowej macicy;

• w czasie implantacji błona śluzowa macicy znajduje się w fazie wydzielniczej cyklu miesiączkowego(20. dzień cyklu);

• komórki trofoblastu mają zdolność wnikania pomiędzy komórki błony śluzowej;

• reakcja doczesnowa- pozwala na odpowiednie przygotowanie błony śluzowej macicy;

• około 11-12 dnia blastocysta jest całkowicie zatopiona w endometrium, a w miejscu wniknięcia znajduje się skrzep- to powoduje krwawienie implantacyjne;

• w trakcie implantacji następuje różnicowanie się trofoblastu na

  • syncytiotrofoblast

  • cytotrofoblast

Syncytiotrofoblast:

• pozbawiona granic komórkowych;

• olbrzymia zdolność podziałowa;

• duża aktywność enzymatyczna;

• jamki i przestrzenie zlewają się tworząc lakuny trofoblastyczne- krew matczyna wlewa się do lakun, co daje początek krążeniu maciczno-łożyskowemu.

Cytotrofoblast:

• komórki z jednym jądrem, o dużej aktywności mitotycznej;

• wnikają w syncytiotrofoblast;

• komórki oddzielające się od wewnętrznej powierzchni cytotrofoblastu tworzą mezodermę pozazarodkową, która wypełnia przestrzeń pomiędzy trofoblastem a owodnią i pęcherzykiem żółtkowym;

• uczestniczy w powstawaniu kosmków łożyska(w miarę rozwoju liczba komórek w kosmku maleje).

8. tydzień rozwoju:

1. gastrulacja­- intensywne i zróżnicowane ruchy komórkowe.

I etap:

• powstanie smugi pierwotnej- płytnej bruzdy w ogonowym odcinku zarodka;

• powstanie i rozwój smugi pierwotnej związane jest z pluripotencjalnymi komórkami epiblastu(tylko komórki epiblastu mają taki charakter!)

Komórki epiblastu zmieniają kształt, przemieszczają się i wnikają pomiędzy epiblast i hipoblast. Powstaje w ten sposób mezoderma wewnątrzzarodkowa (skupienie odpowiadające strunie grzbietowej). W odcinku ogonowym struny grzbietowej powstaje węzeł pierwotny (węzeł Hensena) w rowkiem pierwotnym.

16- 17 dzień rozwoju:
Powstaje przedłużenie głowowe między węzłem pierwotnym a płytką przedstrunową. Pod przedłużeniem głowowym znajduje się wyrostek struny grzbietowej, który różnicuje się w mezodermę osiową(odmiana mezodermy wewnątrzzarodkowej). Komórki mezodermalne migrują z obszaru smugi pierwotnej i uzyskują kontakt z mezodermą pozazarodkową pęcherzyka żółtkowego i owodni.

połowa 3 tygodnia ciąży:
Mezoderma wewnątrzzarodkowa rozdziela ektodermę i endodermę tarczy zarodkowej na całej przestrzeni z wyjątkiem:

• okolicy głowowej- zrośnięcie tworzy błonę ustno-gardłową;

• okolicy ogonowej- ektodermalno-endodermalna błona stekowa.

Po 18 dniu rozwoju zarodkowego smuga pierwotna ulega stopniowemu zanikowi. Od momentu pojawienia się smugi pierwotnej można wyznaczyć:

• oś głowowo-ogonową zarodka;

• bok prawy i lewy;

• powierzchnię brzuszną(hipoblast) i grzbietową(epiblast).

Mezoderma wewnątrzzarodkowa(mezoblast?):

• umiejscowiona między ekto- i endodermą;

• ulega podziałowi(metameryzacji) wzdłuż osi długiej oraz w płaszczyźnie poziomej na boki.

Z chwilą powstanie wyrostka struny grzbietowej tworzy się mezoderma osiowa. Po bokach struny grzbietowej jako lite pasmo komórek rozciągające się od błony gardłowej do błony stekowej powstaje mezoderma przyosiowa. W kierunku odśrodkowym przechodzi ona w mezodermę pośrednią, a ta w mezodermę boczną.

Około 20. dnia rozwoju mezoderma trzyosiowa metameryzuje i powstają kuliste bloki komórek nabłonkowych, czyli somity. Liczba somitów określa wiek zarodka.

Budowa somitu:

• sklerotom- elementy kostne, chrzęstne, włókniste kręgosłupa;

• miotom- mięśnie poprzecznie prążkowane kończyn i tułowia;

• dermatom- skóra właściwa i tkanka podskórna.

W wewnątrzzarodkowej jamie ciała następuje podział mezodermy bocznej na listek ścienny oraz trzewny. Listek trzewny tworzy endoderma, buduje ścianę jelita i otrzewną trzewną.

Z mezodermy przyosiowej powstają:

• mięśnie poprzecznie prążkowane tułowia;

• układ szkieletowy z wyjątkiem czaszki;

• tkanka łączna;

• skóra właściwa i tkanka podskórna.

Z mezodermy pośredniej powstaje:

• układ moczowo-płciowy

Z mezodermy bocznej powstają:

• tkanka łączna i mięśniówka gładka wszystkich trzewi;

• tkanka mięśniowa serca;

• układ sercowo-naczyniowy i limfatyczny;

• szpik kostny;

• krwinki;

• śledziona;

• kora nadnerczy.

Listek endodermalny powstaje w dwulistkowej tarczy zarodkowej około 8. dnia rozwoju zarodkowego. Dochodzi do fałdowania tarczy zarodkowej, pęcherzyk żółtkowy zostaje wciągnięty do zarodka i następuje różnicowanie endodermy. Endoderma pozazarodkowa wyściela pęcherzyk żółtkowy i omocznię. Endoderma zarodkowa stanowi jelito pierwotne. Około 20. dnia dzieli się ono na jelito przednie(głowowe), środkowe i tylne. W końcu 1. miesiąca endoderma stanowy wyściółką jelita, pęcherzyka żółtkowego, omoczni.

Z endodermy powstają:

• wyściółka nabłonkowa gardła, krtani, tchawicy, oskrzeli, płuc, migdałków, jamy bębenkowej i trąbek słuchowych;

• tarczyca;

• grasica;

• przytarczyce;

• wyściółka nabłonkowa i gruczoły przewodu pokarmowego;

• wątroba i pęcherzyk żółciowy;

• trzustka;

• nabłonek pęcherza moczowego i część cewki moczowej;

• gruczoł krokowy;

• część przedsionkowa pochwy;

• gruczoły opuszkowo-cewkowe.

Listek ektodermalny:

• komórki mają walcowaty kształt;

• na obrzeżu tarczy zarodkowej łączą się z ektodermą pozazarodkową i owodnią;

• ektoderma zarodkowa dzieli się na:

  • neuroektodermę;

  • ektodermę pokrywającą.

Różnicowanie się neuroektodermy rozpoczyna się około 18. dnia rozwoju:

Po bokach zamykającej się cewy nerwowej powstają grzebienie nerwowe. Położone są więc pomiędzy cewą nerwową a ektodermą pokrywającą. Są źródłem komórek, które wywędrowują i dają początek bardzo licznym komórkom, tkankom i narządom.

W układzie nerwowym z grzebieni nerwowych powstają:

• niektóre zwoje czaszkowe, rdzeniowe i autonomiczne;

• w tkance glejowej:

  • komórki oligodentrogleju;

  • osłonka neurolemmalna;

  • komórki satelitarne zwojów mózgowo-rdzeniowych.

Z grzebieni nerwowych wywodzą się:

• melanocyty;

• komórki C i chromofobowe;

• komórki chromofilne;

• komórki układu APUD w ścianie przewodu pokarmowego;

• ciałko szyjne.

Fałdowanie zarodka:

• zagięcie w osi długiej w okolicy głowowej fałd głowowy

• zagięcie w okolicy ogonowej fałd ogonowy

Fałd głowowy powstaje w 3. tygodniu ciąży, a jego pojawienie się jest związane z dynamicznym rozwojem neuroektodermy okolicy głowowej. Fałd ogonowy tworzy się niego później i powoduje wzrost cewy nerwowej w kierunku ogonowym i grzbietowym.

wykład 27.05.2013r.

Narząd gardłowy:

• łuki gardłowe

• kieszonki gardłowe

• bruzdy i błony gardłowe

Łuki gardłowe biorą udział w różnicowaniu:

• części mięśniowych i chrzęstnych twarzy;

• jamy nosowej;

• gardła;

• krtani.

Kieszonki i bruzdy gardłowe w większości zanikają, a z przetrwałych powstają gruczoły i ich przewody.

Liczne wady w okolicy twarzy i szyi w 90% powstają w wyniku błędów rozwoju narządu gardłowego!

Struktura histologiczna łuku gardłowego:

pokrycie łuków z zewnątrz EKTODERMĄ bruzdy gardłowe

wyściółka łuku ENDODERMĄ kieszonka gardłowa

endodermalna wyściółka pierwotnego gardła parzyste zachyłki kieszonki gardłowe

Kieszonki gardłowe wyścielają łuki, tworzą więc wyściółkę pierwotną gardła.

I kieszonka gardłowa: część grzbietowa zachyłek trąbkowo-bębenkowy jama bębenkowa, jama sutkowa, część błony bębenkowej; zachyłek w połączeniu z gardłem tworzy trąbkę słuchową

Endoderma wyściela jamę ucha środkowego( z I kieszonki skrzelowej).

II kieszonka gardłowa: endoderma wnika do otaczającej mezenchymy(czyli odwrotnie niż normalnie) i różnicuje się z nabłonek pokrywający krypty migdałka podniebiennego, który powstaje w 20 tyg. ciąży.

III kieszonka gardłowa: część grzbietowa przytarczyce dolne
część brzuszna grasica

Zasadniczą część łuków gardłowych zajmuje mezenchyma. Są tam też naczynia, nerwy i elementy chrzęstne. Od zewnątrz nabłonek pochodzenia ektodermalnego, od wewnątrz- endodermalnego.

Grasica:

• zrąb grasicy- endoderma(bo zrąb jest nabłonkowy a nie z tkanki łącznej!) komórki siateczki nabłonkowej zrąb dla części rdzeniowej i korowej zraziki grasicy

• limfocyty- linia limfoidalna hematopoetycznej komórki macierzystej

Zawiązek grasicy jest otoczony mezenchymą, która wnika do wnętrza mezenchymy- powstają beleczki(przegrody łącznotkankowe) i naczynia krwionośne.

Różnicowanie limfocytów T- wewnątrznaczyniowe dojrzewanie immunologiczne: limfoidalne komórki prekursorowi w miarę rozwoju krwi wędrują do zawiązka endodermalno-mezenchymalnego, gdzie pod wpływem hormonów grasiczych wydzielanych przez komórki siateczki nabłonkowej przekształcają się w limfocyty T.

Ślinianki powstają w 6-7 tygodniu rozwoju z nabłonka pierwotnej jamy ustnej.

• ślinianka przyuszna nabłonek ektodermalny dna jamy ustnej

• ślinianka podżuchwowa nabłonek endodermalny dna jamy ustnej

• ślinianka podjęzykowa nabłonek endodermalny rowka podjęzykowego

Rozwój twarzy(4-8tydz.)

pojedyncza wyniosłość czołowo-twarzowa+parzyste wyniosłości szczękowe+parzyste wyniosłości żuchwowe są ułożone wokół pierwotnych ust(zatoka ustna).

1. Rozwój układów.

1. układ sercowo-naczyniowy

   • początek rozwoju: 18. dzień ciąży;

   • powstanie wysp krwiotwórczych w mezodermie pozazarodkowej pęcherzyka żółtkowego, szypuły łączącej i kosmówki;

   • komórki tych wysp to hem angioblasty, zdolne do różnicowania się w komórki śródbłonka i komórki krwi.

Naczynia krwionośne powstają w wyniku dwóch procesów:

• waskulogenezy – daje naczynia pierwotne; w miejscu połączenia mezodermy z endodermą pojawiają się prekursorowe komórki naczyń krwionośnych- angioblasty. Tworzą one cewkowatą sieć naczyń krwionośnych, która następnie ulega modyfikacji.

• angiogenezy- pierwotna sieć naczyń krwionośnych ulega procesowi remodelingu; angiogeneza jest kontynuowana z życiu postnatalnym.

Rozwój serca:

• 18-19. dzień ciąży;

• z epiblastu wywodzą się mezodermalne komórki smugi pierwotnej;

• te komórki odrywają się i w części głowowej powstają parzyste sznury sercotwórcze(pole sercowe);

Drugim źródłem komórek dla serca są komórki grzebieni nerwowych. Około 20. dnia rozwoju zarodkowego sznury sercotwórcze uzyskują światło, powstają cewy śródsierdziowe sercacewa wsierdziowa; prawa i lewa wewnątrzzarodkowa jama ciałajama osierdzia.

Wraz z rozwojem pęcherzyków mózgowych i powstaniem fałdu głowowego jama osierdzia i cewa wsierdziowa obracają się o 180 stopni i zostają umiejscowione brzusznie względem jelita pierwotnego przedniego oraz błony ustno-gardłowej.

Cewa sercowa składa się z 3 warstw:

• wsierdzia

• śródsierdzia

• nasierdzia

22. dnia serce zaczyna czynność skurczową.
Skurcze występują jako fale perystaltyczne mające swój początek w zatoce żylnej, gdyż na tym etapie mięśnie przedsionka i komory to jedna całość.

Podział kanału przedsionkowo-komorowego: rozwój głównych przegród między 27 a 37 tyg. ciąży. W kanale przedsionkowo-komorowym pojawiają się zgrubienia galarety sercowej(guzy lub poduszeczki sercowe), które tworzą przegrodę pośrednią, dzielącą kanał na część prawą i lewą.

Podział przedsionka pierwotnego jest związany z powstaniem przegrody pierwotnej i przegrody wtórnej.

Podział pierwotnej komory:

• zaczątkiem podziału jest grzebień mięśniowy- tworzy część mięśniowa przegrody międzykomorowej;

• przegroda nie dosięga do opuszki serca i guzów wsierdziowych- istnieje więc otwór międzykomorowy, który zarasta ok. 7. tygodnia rozwoju.

Z guzów wsierdziowych dookoła ujść przedsionkowo-komorowych tworzą się pierścienie włókniste, czyli szkielet serca.

Układ przewodzący serca:

• początek rozwoju węzła zatokowego w 21. dniu;

• od 5. tygodnia- włączenia zatoki żylnej do prawego przedsionka- nazywamy węzeł zatokowy węzłem zatokowo-przedsionkowym i znajduje się on w prawym przedsionku- blisko ujścia żyły głównej górnej.

1. układ pokarmowy

Cały przewód pokarmowy i jego gruczoły powstają z endodermy jelita pierwotnego.

Jelito pierwotne w wyniku fałdowania zarodka oddziela się od pęcherzyka żółtkowego i dzieli się na przednie, środkowe i tylne. W 4. tygodniu rozwoju zanika bona ustno gardłowa, pierwotne usta łączą się z początkowym odcinkiem cewy pokarmowej i jamą owodni.

Na początku 4. tygodnia rozpoczyna się również różnicowanie gruczołów powstaje uchyłek wątrobowy z ogonowej części jelita przedniego. Jest to zawiązek wątroby, pęcherzyka żółciowego, przewodów żółciowych.

Wątroba zarodkowa rośnie szybko i w pewnym okresie wypełnia prawie całą jamę brzuszną i przejmuje funkcję erytropoezy.

Wyściółka endodermalna części bliższej dwunastnicy powstają pączki(zawiązki) grzbietowy i brzuszny, które łącząc się tworzą trzustkę. Komórki wysp trzustkowych powstają w 3. miesiącu z nabłonka małych przewodów trzustkowych. Wydzielanie insuliny i glukagonu rozpoczyna się w 20. tygodniu ciąży.

Z jelita środkowego powstają:

• jelito ślepe z wyrostkiem robaczkowym

• x

• x

• x(mamy dostać notatki)

Około 9. tygodnia pęka błona odbytowa i tworzy się kanał odbytnicy. Jelito uzyskuje drożność i łączy się z jamą owodni.

1. układ oddechowy – rozwój rozpoczyna się w 4. tygodniu ciąży.

I etap: pojawia się zachyłek krtaniowo-tchawiczy w brzusznej ścianie pierwotnego gardła. Zachyłek ten rośnie w kierunku ogonowym, część obwodowa się rozszerza i powstaje pączek płucny.

Jelito przednie dzieli się na:

• część brzuszną zachyłek krtaniowo-tchawiczy: zawiązki krtani, tchawicy, oskrzeli i płuc

• część grzbietową przełyk

Endoderma tworzy: nabłonek i gruczoły układu oddechowego.

Z mezenchymy przedniej rozwiną się chrząstki i mięśnie oraz nagłośnia, która pochodzi z wyniosłości 3. i 4. łuku gardłowego.

Na początku 5. tygodnia pączek płucny dzieli się na dwa pączki oskrzelowe, które wnikają do zawiązków jam opłucnowych(kanały osierdziowo-opłucnowe). Prawy pączek oskrzelowy dzieli się na trzy oskrzela główne, a lewy na dwa. Oskrzela główne dzielą się dychotomicznie i powstają oskrzela segmentowe, które dalej się dzielą. Do 24. tygodnia ciąży zachodzi 17 podziałów, a po urodzeniu jeszcze 7 podziałów. Wtedy drzewo oskrzelowe uzyskuje swój ostateczny kształt.

Płuca

4 etapy histogenezy:

• nie umiem się doczytać o.O

• kanalikowe

• woreczki pęcherzykowe końcowe- przy urodzeniu

• pęcherzykowe- po pierwszym wdechu

26-28. tydzień: wystarczająca ilość surfaktantu i odpowiedni etap rozwoju woreczków pęcherzykowych końcowych, aby urodzony przedwcześnie maluch mógł żyć.

Końcowym odcinkiem dróg oddechowych w życiu płodowym jest zapadnięty woreczek pęcherzykowy końcowy, czyli pierwotny pęcherzyk płucny.
Z chwilą pierwszego wdechu woreczek rozpręża się i wypełnia powietrzem. W trzeciej dobie po urodzeniu wszystkie pęcherzyki powinny być rozprężone!

1. układ moczowo-płciowy –rozwija się z mezodermy pośredniej poprzez stadium grzebienia moczowo-płciowego.

Nefrotom- podzielona mezoderma pośrednia w części szyjnej.

Nerka i moczowód różnicują się z dwóch zawiązków śródnercza i nerki ostatecznej.

U płci męskiej z kanalików śródnercza powstają kanaliki(przewodziki) odprowadzające jądra.

Przewód śródnercza przekształca się w:

• przewód najądrza

• nasieniowód

• przewód wytryskowy.

U płci żeńskiej z kanalików śródnercza powstają narządy szczątkowe.

Nerka ostateczna powstaje z dwóch zawiązków mezodermalnych:

• pączka moczowodowego(uchyłka nerki ostatecznej)

• blastemy nerki ostatecznej pochodzącej ze sznurów nefrogennych

Różnicowanie płciowe:

• płeć genetyczna- ustalona w czasie zapłodnienia

• płeć gonadalna- kształtuje się w 7. tygodniu ciąży

• płeć fenotypowa- określa się w życiu postnatalnym, ostatecznie po osiągnięciu dojrzałości płciowej

Jajniki i jądra powstają z:

• x

• x

• x

Gonadocyty- pierwotne komórki płciowe, pojawiające się w 21. dniu w pęcherzyku żółtkowym.

Komórki Leydiga powstają z komórek mezenchymatycznych oddzielających kanaliki. Około 8. tygodnia zaczyna się wydzielanie testosteronu.

Komórki podporowe(Sertolego) = czynnik antymullerowski!

Gonada żeńska- jajnik:

• sznury płciowe słabo rozwinięte

• około 16 tygodnia rozwoju sznury korowe rozpadają się i powstają pierwotne pęcherzyki jajnikowe

Początkowo zarodki żeńskie i męskie mają dwa rodzaje przewodów wnikających do zatoki moczowo-płciowej(steku): przewody Mullera(przyśródnerczowe) i Wollfa(śródnerczowe). U płci męskiej około 8. tygodnia zanika przewód Mullera, a jego pozostałości to:

• łagiewka sterczowa,

• przyczepek jądra.

U kobiet przewód Mullera dzieli się na trzy części:

• głowową jajowód,

• środkową, krzyżującą się z przewodem śródnercza jajowód,

• ogonową, łączą się w kanał maciczno-pochwowy macica i górna część pochwy.

wykład 10.10.2013r.

1. rozwój OUN - zawiązek ośrodkowego układu nerwowego pojawia się około 17. dnia rozwoju.

Neuroektoderma-czyli ta część ektodermy, z której rozwinie się układ nerwowy- przyjmuje postać PŁYTKI. Jej brzegi unoszą się i powstaje RYNIENKA NERWOWA. Zbliżające się i łączące się fałdy tworzą CEWĘ NERWOWĄ. Zamykanie się cewy rozpoczyna się w części środkowej i postępuje w kierunku głowowym i ogonowym. Zaburzenia w zamykaniu cewy skutkują zaburzeniami rozwojowymi i różnego rodzaju wadami.

Głowowa część cewy nerwowej przekształca się w mózgowie, część ogonowa staje się rdzeniem kręgowym. Światło cewy nerwowej tworzy system komór oraz kanał nerwowy.

W okolicy fałdów bocznych rynienki nerwowej powstają GRZEBIENIE NERWOWE.

Komórki grzebieni nerwowych migrują i współtworzą:

• neurony zmysłowe

• neurony autonomicznego układu nerwowego

• komórki rdzenia nadnerczy

• komórki Schwanna

• melanocyty

• zębinę

• błonę środkową dużych naczyń

• przegrodę aortalno-płucną

W 4. tygodniu rozwoju w części głowowej cewy powstają trzy pęcherzyki mózgowe pierwotne: przodomózgowie(zawiązek między mózgowia- pęcherzyk oczny), śródmózgowie i tyłomózgowie.

Na tym etapie występują dwa zgięcia:

• zgięcie szyjne – w miejscu połączenia tyłomózgowia i rdzenia kręgowego;

• zgięcie głowowe – w okolicy międzymózgowia.

Zgięcie trzecie czyli mostowe powstaje pomiędzy w/w zgięciami wskutek nierównomiernego wzrostu tyłomózgowia.

W 5. tygodniu rozwoju wyróżnia się pięć pęcherzyków wtórnych

• kresomózgowie (z podziału pęcherzyka przodomózgowia)

• międzymózgowie (jw.) + kubek oczny- zawiązek oka!

• śródmózgowie (nie dzieli się)

• tyłomózgowie wtórne (z podziału pęcherzyka tyłomózgowia)

• rdzeniomózgowie (jw.)

Przednioboczne uwypuklenia kresomózgowia PÓŁKULE MÓZGU

Uwypuklenia międzymózgowia pęcherzyki oczne

W grzbietowej ścianie międzymózgowia tworzy się ZAWIĄZEK SZYSZYNKI!

Tyłomózgowie wtórne most, móżdżek

Rdzeniomózgowie rdzeń przedłużony

UKŁAD KOMOROWY

Jama tyłomózgowia tworzy komorę IV, jama międzymózgowia komorę III, a z jam półkul mózgu rozwijają się komory boczne.

Różnicowanie rdzenia kręgowego

• 1/3 ogonowej części cewy nerwowej rozwija się w rdzeń kręgowy

• ścianę cewy nerwowej tworzy zarodkowy nabłonek nerwowy- neuroepithelium, którego komórki intensywnie dzielą się i tworzą:

1. warstwę komorową lub wyściółkową (neuroblasty i glioblasty rdzenia)

2. warstwę płaszczową ( istota szara rdzenia)

3. warstwę brzeżną( istota biała rdzenia)

W 12. tygodniu rozwoju, w 30 mm zarodku rdzeń kręgowy rozciąga się przez całą długość kanału kręgowego.

W 6. miesiącu ciąży koniec rdzenia kręgowego znajduje się na wysokości 1 kręgu krzyżowego, u noworodka – 2 lub 3 kręgu lędźwiowego.

Komórki mezenchymalne otaczające cewę nerwową tworzą pierwotną oponę mózgową. W okolicy czaszkowej opona pochodzi z mezenchymy głowowej. W okolicy rdzeniowej ze sklerotomów.

Zewnętrzna warstwa pierwotnej opony mózgowej jest grubsza i tworzy oponę twardą. Opona miękka i pajęczynówka powstają z listka wewnętrznego pierwotnej opony mózgowej i komórek grzebieni nerwowych.

Pęcherzyki mózgowe cechuje zróżnicowanie budowy na różnych poziomach.
UWAGA!!! Zachowana jest podobna budowa warstwowa jak w rdzeniu kręgowy.

Wyróżnia się wyraźne blaszki:

• brzuszno-boczną(podstawną)

• grzbietowo-boczną(skrzydłową)

• grzbietową

• brzuszną

TYŁOMÓZGOWIE:

• zgięcie mostowe dzieli tyłomózgowie na:

  • rdzeniomózgowie rdzeń przedłużony

  • tyłomózgowie wtórne most+móżdżek

RDZENIOMÓZGOWIE:

• neuroblasty blaszek grzbietowo bocznych przemieszczają się do warstwy brzeżnej i tworzą jądra

1. smukłe (przyśrodkowo)

2. klinowate(bocznie)

• okolica brzuszna rdzenia przedłużonego zawiera włókna korowo-rdzeniowe, czyli piramidy

• neuroblasty w blaszkach brzuszno-bocznych rdzenia przedłużonego rozwijają się w neurony ruchowe

• neuroblasty tworzą tu jądra i organizują się w trzy kolumny

  • jądra grupy somatycznej ogólnej odśrodkowej(neurony nerwu podjęzykowego)

  • jądra grupy trzewnej specjalnej odśrodkowej(neurony unerwiające mięcia pochodzące z łuków gardłowych)

  • jądra grupy trzewnej ogólne odśrodkowej (neurony nerwu błędnego i językowo-gardłowego

• neuroblasty z blaszek grzbietowo-bocznych rdzenia tworzą cztery kolumny:

  • jądra grupy trzewnej ogólnej dośrodkowej(odbiór wrażeń z trzewi)

  • jądra grupy trzewnej specjalnej dośrodkowej(włókna smakowe)

  • jądra grupy somatycznej ogólnej dośrodkowej(odbiór wrażeń z powierzchni głowy)

  • jądra grupy somatycznej specjalnej dośrodkowej(odbiór wrażeń z ucha)

TYŁOMÓZGOWIE WTÓRNE most i móżdżek

MÓŻDZEK:

• rozwija się z grzbietowych części blaszek grzbietowo-bocznych

• początkowo zgrubienia móżdżkowe wystają do komory IV

• niektóre neuroblasty warstwy płaszczowej przemieszczają się do warstwy brzeżnej i tworzą:

  • neurony kory móżdżku

  • jadra mostu, ślimaka, przedsionka,

  • jadra czuciowe nerwu V

Sploty naczyniówkowe i płyn mózgowo-rdzeniowy:

• wyściółkowe sklepienie komory IV pokryte jest oponą miękką

• opona miękka i wyściółkowe sklepienie komory IV tkanka naczyniówkowa komory IV

Sploty naczyniówkowe są obecne także w sklepieniu komory III i przyśrodkowej ścianie komory bocznej.

ŚRÓDMÓZGOWIE

Rozwój z blaszek brzuszno bocznej, grzbietowo-bocznej oddzielonych bruzdą graniczną powstają 2 skupienia jąder ruchowych.

Skupienia jąder ruchowych:

• grupa somatyczna nerwu okoruchowego i bloczkowego

• grupa trzewna jądra dodatkowego łączącego się z nerwem okoruchowym

Neuroblasty blaszek brzuszno-bocznych pokrywa mózgu

Warstwa obwodowa blaszki brzuszno-bocznej podstawa konarów mózgu

Blaszki grzbietowo-boczne dwa wzgórki

Jądra wzgórka dolnego to miejsce przekazywania odruchów słuchowych a górnego- ośrodki korelacji odruchów wzrokowych.

Jama pęcherzyka śródmózgowia powiększa i tworzy wodociąg mózgu łączący komory III i IV.

PRZODOMÓZGOWIE:

Kresomózgowie półkule mózgowe

Międzymózgowie kubek oczny i szypuła oczna, przysadka, wzgórze, podwzgórze, szyszynka

MIĘDZYMÓZGOWIE:

blaszka grzbietowa+mezenchyma splot naczyniówkowy komory III

ogonowa część blaszki grzbietowej szyszynka

blaszki grzbietowo-boczne ściany boczne i dno międzymózgowia

W ścianie bocznej powstaje rowek, który dzieli ją na okolicę grzbietową(wzgórze) i okolicę brzuszną(podwzgórze).

W dnie międzymózgowia powstają zawiązki części nerwowej oka(siatkówki) i część nerwowa przysadki.

SZYSZYNKA (7. tydzień rozwoju)

Zgrubienie nabłonka ściany międzymózgowia- płyta szyszynkowa.
Struktura zawiązka: część przednia pochodząca z okolicy spoidła uzdeczek+część tylna wywodząca się z zagłębienia międzymózgowia

Komórki wyściółkowe(neuropepitelialne): SZNURYPĘCHERZYKIZRAZIKI

komórki neuroepitelialnepinealoblastypinealocyty i komórki glejowe

Między zraziki wnikają komórki ektomezenchymy i różnicują się w naczynia krwionośne i fibroblasty.

W życiu pozapłodowym aż do okresu dojrzałego wzrost szyszynki następuje przez rozrost pinealocytów i komórek glejowych.

PRZYSADKA

część gruczołowa nabłonek ektodermalny pierwotnej jamy ustnej

część nerwowa nabłonek neuroektodermalny dna trzeciej komory

Różnicowanie się komórek gruczołowych następuje w 4 miesiącu ciąży. Komórki ektodermalne różnicują się w komórki chromofobowe i chromofilne. Z mezenchymy powstaje bogata sieć naczyń krwionośnych i skąpa tkanka łączna.

Płat nerwowy ostatecznie różnicuje się w 4 miesiącu. Komórki neurogleju przekształcają się w pituicyty włókniste i protoplazmatyczne.

KRESOMÓZGOWIE

Początek rozwoju półkul to 30-32 dzień ciąży. Ściana półkul ma trzy warstwy: wyściółkową, płaszczową, brzeżną.

Warstwa płaszczowa w części podstawnej półkuli rośnie intensywniej i wpukla się do światła komory bocznej CIAŁO PRĄŻKOWANE.

Pozostała cześć ściany półkuli zachowuje swą trójwarstwową budowę i stanowi płaszcz KORA MÓZGOWA.

W okolicy sklepienia międzymózgowia płaszcz zawiera tylko jedną warstwę komórek wyściółkowych pokrytych mezenchymą SPLOT NACZYNIÓWKOWY.

Wraz z różnicowaniem się kory, włókna przechodzą przez ciało prążkowane dzieląc je na jądro ogoniaste i soczewkowane. Jądro soczewkowate dzieli się wtórnie na skorupę i gałkę bladą.

Półkule mózgowe wzrastając tworzą najpierw ku przodowi płat czołowy, potem bocznie i ku górze płat ciemieniowy, w odcinku tylnym i dolnym zaś płat potyliczny i skroniowy.

Płaty skroniowy, ciemieniowy i czołowy zakrywają wyspę powstającą z jądra soczewkowatego ciała prążkowanego.

Ściana komory mózgowej w 8. tygodniu składa się z typowych dla pierwotnej cewy nerwowej 3 warstw:

• wyściółkowej(komorowej)

• płaszczowej(pośredniej)

• brzeżnej

Warstwa płaszczowa jest strefą rozrodczą, warstwa brzeżna przekształca się w przyszłą warstwę drobinową. W 3. miesiącu w wyniku wędrówki komórek strefy płaszczowej ku powierzchni mózgowia powstaje warstwa korowa której grubość zależy od okolicy mózgowia – kora stara(węchomózgowie+hipokamp) i nowa.







o wadach cewy nerwowej- w części Teratologia.

TERATOLOGIA

wykład 7.11.2013r.

WADA WRODZONA

• trwałe uszkodzenie dotyczące budowy lub funkcji

• zachodzące w trakcie życia prenatalnego

• rozpoznane tuż po urodzeniu bądź w przypadku niektórych schorzeń metabolicznych w dalszych okresach życia

Wada może być duża- makroskopowa, bądź mała- mikroskopowa.

Występowanie kilku dużych wad nazywa się zespołem(syndromem) wad, np.

• płodowy zespół różyczkowy,

• zespół Downa,

• płodowy zespół alkoholowy FAS

W wyniku powstania anomalii często dochodzi do całego szeregu morfologicznych lub fizjologicznych skutków określanych terminem następstwa wad:

• następstwa Moebiusa:

  • twarz maskowata

  • autyzm

  • zaburzenia kończyn

Współczesna teratologia zajmuje się:

• opisem wad wrodzonych

• mechanizmami powstawania

• epidemiologią u ludzi oraz doświadczeniami nad ich wywołaniem u zwierząt

Termin DYSMORFOLOGIA stosowany jest najczęściej przez lekarzy- klinicystów

Duże wady wrodzone rozpoznaje się przy porodzie, występują u około 3% noworodków, z czego:

• 10 to wady OUN

• 8- wady związane z sercem i układem krążenia

• 4- nerki

• 2- kończyny

• 6- inne narządy

Z punktu widzenia patologii rozwojowej wyróżniamy 4 typy wad:

Malformacja

• wada strukturalna powstająca we wczesnych etapach embriogenezy

• tkanka rozwija się nieprawidłowo powodując kolejne defekty, ponieważ w rozwoju zarodkowym wszystko odbywa się na zasadzie WPŁYWU INDUKCYJNEGO

• konsekwencją może być niewielka wada(np. palców), jak i duża zagrażająca życiu, jak rozszczep kręgosłupa

Zniekształcenia

• powstają na skutek działania sił mechanicznych

• może się zdarzyć w przypadku ograniczonej przestrzeni płodu w małowodziu(wrodzony kręcz szyi, stopa końsko-szpotawa, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzone skrzywienie kręgosłupa)

• zniekształcenia rozwijają się głównie w 2 połowie ciąży

Rozerwanie, przerwanie, brak łączności

• prawidłowo przebiegający proces rozwoju tkanki nagle ulega przerwaniu- przerwanie łączności zwykle następuje na skutek nieprawidłowego rozwoju tkanki łącznej

• mogą być pochodzenia naczyniowego, infekcyjnego lub mechanicznego

• przykłady: rozszczep twarzy, jamistość mózgu(ubytek tkanki nerwowej pochodzenia naczyniowego)

Dysplazja

• dochodzi do zaburzeń prawidłowej organizacji tkanek(tkankowa) lub nabłonka(nabłonkowa)

• w rezultacie dochodzi do zmieszania się tkanek i ich wzrostu(naczyniaki krwionośne i limfatyczne)

• rozwijają się w okresie zarodkowym i są związane z zaburzeniami jednogenowymi

Typy zaburzeń genetycznych

• uszkodzenia pojedynczego genu(zaburzenia jednogenowe)

• aberracje chromosomowe

• wady wrodzone ze znacznym udziałem czynnika genetycznego

Wady pochodzenia wieloczynnikowego: torbielowaty rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi i podniebienia, zwężenie odźwiernika, zwichnięcie stawu biodrowego(ale może ono mieć też podłoże mechaniczne- w małowodziu).

Przyczyny wad wrodzonych

• złożone lub nieznane- odsetek 65-75%

• genetyczne- 20-25%

• środowiskowe:

  • infekcje wewnątrzmaciczne 3%

  • zaburzenia metaboliczne u matki 4%

  • substancje chemiczne w otoczeniu matki 4%

  • leki mniej niż 1%

  • promieniowanie jonizujące 1-2% - może być szkodliwe już na etapie GAMETOGENEZY!!!

Diagnostyka prenatalna- ma na celu ujawnienie chorób i wad rozwojowych płodu we wczesnym okresie ciąży

Wskazania do badań cytogenetycznych:

• wiek matki powyżej 35 lat- bo komórki też są starsze i łatwiej mogą ulegać uszkodzeniu

• trisomia chromosomu 21 w poprzedniej ciąży

• translokacja chromosomowa u rodziców

• mozaicyzm chromosomowy u rodziców np. mozaicyzm trisomii 9 chromosomu, kiedy cały chromosom 9 pojawia się trzy razy w niektórych komórkach ciała

• anomalie i aberracje chromosomowe w poprzedniej ciąży

• wiek ojca > 55lat

• zespół Downa w rodzinie

• wady OUN w poprzedniej ciąży bądź występujące w rodzinie

• urodzenie dziecka z wadą metaboliczną

• duże stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy matki

Wady wywołane przez czynniki występujące w środowisku zewnętrznym

TERATOGEN- czynnik środowiska, która wywołuje wadę wrodzoną lub w istotny sposób zwiększa możliwość wystąpienia wady. Czynnikami kluczowymi dla działania teratogenu są:

• okres działania teratogenu

• dawka

• genotyp matki

• genotyp zarodka

Największe prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej przypada na okres od 18 do 60 dnia rozwoju. Szczyt wrażliwości zarodka to 30 dzień embriogenezy.

INFEKCJE WEWNĄTRZMACICZNE

WIRUS RÓŻYCZKI

Prawdopodobieństwo uszkodzenia zarodka jest bardzo duże i wynosi:

• w pierwszym miesiącu ciąży ok. 50%

• w drugim okresie 25%

• w trzecim trymestrze 10%

• ryzyko uszkodzenia płodu w późniejszym okresie ciąży maleje- ale nie oznacza to, że nie istnieje!

UWAGA!!!
Pomimo powszechności szczepień należy oznaczać poziom przeciwciał IgG przeciw RV przed planowaną ciążą i rozważyć ewentualne szczepienie. Jeśli seronegatywna kobieta w ciąży ma kontakt z osobą chorą, powinna mieć po 3 tygodniach oznaczenia przeciwciał z klasy IgM.

Tradycyjnie opisuje się triadę wad: zaćma wrodzona, głuchota oraz wady serca.
Ponadto:

• zapalenie naczyniówki i siatkówki

• jaskra

• małoocze

• małomózgowie

• upośledzenie umysłowe

• niedorozwój szkliwa i wady uzębienia

• małopłytkowość

• uszkodzenie chrząstek nasadowych

WIRUS OPRYSZCZKI

Szczególnie niebezpieczna dla zarodka jest postać genitalna. Do zakażenia dochodzi zazwyczaj pod koniec ciąży. Opisane wady to:

• małogłowie

• niedorozwój siatkówki

• upośledzenia w rozwoju umysłowym

WIRUS OSPY WIETRZNEJ I PÓŁPAŚCA

W przypadku zakażenia w 1. trymestrze ciąży wirusy mogą być przyczyną:

• bliznowacenia skóry

• zaniku mięśni

• upośledzenia rozwoju umysłowego

WIRUS CYTOMEGALII

Zakażenia tym wirusem obejmuje 50-80% wszystkich dorosłych ludzi, dotyczy 1-3% ciąż. Wirus lokalizuje się w nerkach i śliniankach. Zakażenie w 1 miesiącu ciąży kończy się samoistnym poronieniem.

Zakażenie w okresie płodowym może natomiast powodować:

• upośledzenie rozwoju wewnątrzmacicznego

• mikrocefalię

• wodogłowie

• zapalenia błony naczyniowej i siatkówki

• ogniskowe zwapnienie mózgu

• opóźnienie rozwoju umysłowego

• padaczkę mózgową

• powiększenie wątroby i śledziony

WIRUS GRYPY

Infekcja wirusem grypy do 12 tygodnia ciąży może spowodować:

• śmierć wewnątrzmaciczną zarodka i poronienie samoistne

• zwiększenie śmiertelności noworodków i wady wrodzone

• wady częściej występują u płci żeńskiej gdyż płód męski częściej obumiera.

HIV

Występowanie wirusa stwierdzono w komórkach zrębu kosmków i w komórkach prekursorowych krwi płodu. W czasie porodu noworodek może ulec zakażeniu przez wydzielinę dróg rodnych oraz krew matki.

UWAGA!!! HIV może powodować wady wrodzone- embriopatię HIV, zespół dysmorficzny HIV.

Najbardziej charakterystyczne cechy zespołu to:

• mała masa ciała

• liczne wady trzewioczaszki:

  • wypukłe czoło

  • szeroki rozstaw oczu

  • skośne oczy

  • błękitne twardówki

  • krótki i spłaszczony nos

  • uwypuklenie rynienki podnosowej

TOKSOPLAZMOZA

Zakażenie przez kontakt z ziemią zawierającą oocysty w odchodach kota wniknięcie pasożyta do krążenia lokalizacja w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego

UWAGA!!! Zakażenie jest zwykle bezobjawowe.

Pierwotniak przechodzi przez barierę łożyskową:

• uszkadza układ nerwowy i narząd wzroku

• wywołuje wodogłowie i mikrocefalię

• może rozwinąć się toksoplazmowe zapalenie mózgu

• zwapnienia w obszarze jądra ogoniastego, splotów, wyściółki komór

KIŁA

Krętek może wywołać:

• głuchotę

• nieprawidłowości w budowie zębów i kości

• wodogłowie

• upośledzenie rozwoju umysłowego

Krętek przechodzi przez barierę łożyskową po 16 tygodniach ciąży. Do dużych wad zniekształcających podniebienie, przegrodę nosową i zęby dochodzi w przypadku kiły wrodzonej:

• zęby Hutchinsona- środkowe siekacze górne mają kołkowaty kształt

• szeroka szpara między zębami

• duża guzowatość czołowa

• siodełkowaty nos

• mała szczęka

CUKRZYCA

Zła kontrola cukrzycy w czasie ciąży:

• wysoka umieralność płodów, szczególnie po 32 tygodniu ciąży oraz 5 krotnie wyższa częstość zgonów w okresie okołoporodowym.

• duża masa urodzeniowa

• otyłość z przekrwioną twarzą

• organomegalia: powiększenie serca (30%), niewydolność krążenia (5-10%), kardiomiopatia przerostowa.

• hipoglikemia w pierwszych dniach życia(rozdrażnienie lub apatia)

• wady wrodzone (3x częściej niż w zdrowej populacji)

  • wady serca

  • niedorozwój odcinka lędźwiowo-krzyżowego

  • bezczaszkowie

KLASYFIKACJA LEKÓW NA PODSTAWIE RYZYKA NIEPOŻĄDANYCH SKUTKÓW U PŁODU

• kategoria A- standaryzowane badanie porównawcze z grupą kontrolną nie wykazały żadnego ryzyka dla płodu, np. witaminy stosowane w ciąży

• kategoria B- badania doświadczalne na zwierzętach nie wykazały zagrożenia dla płodu, ale nie przeprowadzono badań standaryzowanych u kobiet w ciąży; tu należą także leki, których działanie niepożądane można stwierdzić u zwierząt, ale nie występują one u ludzi, np. penicyliny, digoksyna

• kategoria C- badania na zwierzętach wykazały działanie teratogenne lub letalne, nie prowadzono takich badań u ludzi; leki takie to np. furosemid, werapamil; można je stosować gdy korzyści przeważają możliwe zagrożenia dla płodu

• kategoria D- istnieją dowody na szkodliwość dla płodu jednak korzyści z podania mogą w określonych okolicznościach przewyższyć ryzyko podania, np. fenytoina

• kategoria X- zarówno badania u ludzi jak i zwierząt wykazały wysoką szkodliwość, np. metotreksat, cis-platyna

TERATOGENNE DZIAŁANIE ALKOHOLU FAS

Spożycie alkoholu w ciąży jest najczęstszą przyczyną opóźnienia rozwoju umysłowego u dzieci.
W ciąży nie ma bezpiecznej dawki!!!

Charakterystyczne zniekształcenia twarzy:

• zmniejszenie szpar powiekowych i zasłonięty kanalik łzowy

• skrócony i zadarty nos- płaska podstawa nosa

• niedorozwój szczęki oraz ścieńczenie górnej wargi

• poza tym: anomalie rozwojowe gałek ocznych, stawów i wady serca

Wady OUN:

• zmniejszenie wielkości mózgowia i jego malformacja

• upośledzenie rozwoju umysłowego i ruchowego

• zaburzenia koordynacji ruchów

• skłonność do drżenia ciała

• nadpobudliwość i brak koncentracji

CZYNNIKI MECHANICZNE

Mechaniczny ucisk płodu powodujący liczne wady może być spowodowany:

• małą ilością płynu owodniowego(małowodzie)

• szybik wzrostem płodu

• nadmiernym napieciem ściany macicy

• siłami mechanicznymi zniekształcającymi macicę

Wady wywołane czynnikiem mechanicznym:

• skrzywienie kręgosłupa

• zwichnięcie stawu biodrowego

• nadmierny wyprost kolan

• stopa końsko-szpotawa

• zniekształcenia części twarzowej czaszki

• wrodzone porażenia nerwów

• niedorozwój płuc śmierć w wyniku niewydolności oddechowej

Małowodzie- nieprawidłowy rozwój struktury nerki.
Zespół Pottera- patrz schemat w Bartelu
Schemat powstawania i następstwa małowodzia (Bartel)

W przypadku ciąży bliźniaczej monozygotycznej śmierć wewnątrzmaciczna jednego płodu wpływa negatywnie na rozwój drugiego bliźniaka.
Prawdopodobne przyczyny:

• śmierć bliźniaka zwiększa stężenie tromboplastyny, która wnikając do żywego płodu przyczynia się do rozsianego wykrzepiania wewnątrzmacicznego

• zatory, które z martwego bliźniaka przenikają do krążenia bliźniaka żywego i uszkadzają organogenezę

W przypadku 3% ciąż monozygotycznych jeden płód jest martwy, a 1/3 noworodków żywych z takiej ciąży rodzi się z wadami:

• torbiele mózgowe

• wodogłowie

• niedorozwój skóry

• skrócenie kończyn

• niedrożność jelit

• rozszczepienie żołądka

WADY CEWY NERWOWEJ

Są to wady dziedziczone wieloczynnikowo, ze wskazaniem na proliferacyjny udział teratogenów środowiskowych, czyli wszystkich substancji działających z zewnątrz mogących wpływać na zarodek.

Wady wrodzone rdzenia kręgowego

• powstają w wyniku zaburzenia zamykania otworu nerwowego lub złego różnicowania się nabłonka tej części

• mogą wpłynąć na zaburzenie rozwoju tkanek otaczających rdzeń kręgowy

• wady te można rozpoznać w badaniu USG już między 8 a 10 tygodniem ciąży

Rozszczep kręgosłupa

• obejmuje różny stopień niedorozwoju łuków i wyrostków kolczystych jednego lub kilku kręgów oraz rdzenia kręgowego

• istnieje wiele odmian

• charakterystyczna kępka włosów

• można z nią żyć

• odmiana torbielowata: więcej niż jeden łuk kręgowy, do otworu wnikają opony i rdzeń; występuje przepuklina okolicy krzyżowo-lędźwiowej.

Rozszczep z torbielą oraz taki z brakiem mózgowia są wadami, w których zwiększa się stężenie alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym oraz w surowicy krwi matki.

DLACZEGO? Bo w płynie owodniowym następuje bezpośrednie połączenie płynu mózgowo rdzeniowego z owodniowym. Niestety interpretacja wyników alfa-fetoproteiny nie jest jednoznaczna, bo zwiększone stężenie może tez świadczyć o zaśniadzie groniastym, o wadzie – braku przedniej ściany brzucha lub nawet o ciąży mnogiej.

Wady wrodzone mózgowia

• 0.5% żywo urodzonych i około 3% martwych płodów; u płci żeńskiej należą do najczęściej występujących wad;

• możemy je podzielić na strukturalne, zaburzenia w procesie różnicowania komórek nerwowych i glejowych oraz wady metaboliczne;

• krytyczny okres dla rozwoju mózgowia to 21 dzień ciąży- wtedy zamyka się otwór nerwowy przedni.

• punktem krytycznym w embriogenezie jest też 6 miesiąc ciąży kiedy rozpoczyna się synaptogeneza.

Nieprawidłowy rozwój kości czaszki

• głównie łuska kości potylicznej

• prowadzi do powiększenia otworu potylicznego dużego gdzie wnikają opony mózgowe lub mózgowie wraz z komorą mózgowia

• w takich wypadkach wady nazywa się:

  • przepukliną oponową czaszkową

  • przepukliną oponową mózgowia

  • przepukliną oponową mózgowia wraz z komorą mózgowia

Brak mózgowia

• przyczyna: zaburzenie zamykania cewy nerwowej w odcinku głowowym

• tkanka mózgowa może się znajdować na powierzchni głowy bądź pokryta skórą

• brak sklepienia czaszki nadaje głowie charakterystyczne kształt- wytrzeszcz oczu i skrócona szyja połączona w całość z okolica twarzową

Małomózgowie

• mózgowie i czaszka są mniejsza, ale twarz jest normalnej wielkości

• zatrzymacie rozwoju następuje w późniejszym okresie ciąży

• przyczyna: podłoże genetyczne lub występuje po napromieniowaniu albo zakażeniu toksoplazmozą

• niemowlęta wykazują cechy upośledzenia umysłowego, może wystąpić padaczka

Wodomózgowie

• bardzo rzadka

• brak rozwoju półkul

• w przedniej części tyłomózgowia występują jądra podstawy i pozostałości śródmózgowia

• budowa ogólna OK, ale upośledzenie rozwoju umysłowego

• przyczyna: zaburzenia przepływu krwi przez tętnice szyjne wewnętrzne, czynnik zatem jest mechaniczny!

Wodogłowie

• nadmierne gromadzenie płynu MR w komorach lub w przestrzeni podpajęczynówkowej(odmiana zewnętrzna)

• dochodzi do niego z powodu

  • nadmiernego wydzielania płynu MR

  • utrudnienia w krążeniu płynu MR

  • zaburzenia wchłaniania płynu MR

• powstaje w wyniku

  • zamknięcia wodociągu mózgu przez nowotwór

  • procesu zapalnego, np. wirus cytomegalii czy pierwotniak toksoplazma

  • UWAGA! Może wystapić rodzinnie wada dziedziczona jest recesywnie i związana z płcią- przenoszona przez płeć żeńską, u której wada nie ujawnia się, natomiast występuje w 50% potomstwa męskiego

Wady rozwojowe móżdżku:

• powstają w wyniku zaburzeń w rozwoju blaszki grzbietowej komory IV

• dochodzi do znacznego uszkodzenia móżdżku(torbiel)

• 25% przypadków – brak robaka móżdżku(hipoplazja)

Upośledzenie rozwoju umysłowego

• może wystąpić wskutek mutacji pojedynczego genu lub chromosomu

• zaburzeń metabolicznych

• zakażeń w okresie płodowym(kiła, różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia, AIDS)

• promieniowanie X w 8-16 tygodniu ciąży

dlatego tak ważny jest KWAS FOLIOWY!!!!
dawka profilaktyczna: 0,4 mg/dobę
kobiety obciążone: 4 mg/dobę przed planowaną ciążą i w 1 trymestrze