referat na psychologię

Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – skomplikowany zespół upośledzenia rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Jest to choroba neurologiczna, wśród typowych cech są problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że występuje u około 2 do 6 na 1000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.

Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny[1]. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać że nazwa "dziecięcy", nie odnosi się do tego że autyzm dotyka tylko dzieci, tylko odnosi się do okresu życia kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.

Przyczyny

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem.[3]

Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet.Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyżni[4].Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz. [5].

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczke, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu[7][8].

Objawy

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną.

Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu.

Chłopiec z autyzmem i ułożone przez niego zabawki wzdłuż prostej.

Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

Objawy autyzmu w/g Leo Kannera:

Autyzm dziecięcy:

Inne objawy:

Objawy społeczne

Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.

Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do "odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.

Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.

Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.

Trudności w komunikacji

Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.

Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.

U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.

Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie "pięknie".

Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.

Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.

Zachowania powtarzalne

Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.

Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.

Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Często zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, symbolami lub badaniami naukowymi.

Leczenie

W leczeniu dominuję podejście niefarmakologiczne - specjalna edukacja i terapia behawioralna. W leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii krótkoterminowej.[9]

Badania przesiewowe

Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci.[10] Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu[12]. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności[13].

Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne[14]. Rozwijanie badań genetycznych napotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu.[14]

Sytuacja osób dorosłych

Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę rodziny itp. W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym apartamencie pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne; mogą być to m.in. upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych już dzieci.

Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym "Dalej Razem" - organizacja działająca na rzecz osób autystycznych i ich rodzin.

Zespół Aspergera, syndrom Aspergera (ang. Asperger's Syndrome, AS) – całościowe zaburzenie rozwoju mieszczące się w spektrum autyzmu.

Zaburzenie to obejmuje przede wszystkim upośledzenie umiejętności społecznych, trudności w akceptowaniu zmian, ograniczoną elastyczność myślenia przy braku upośledzenia umysłowego oraz szczególnie pochłaniające, obsesyjne zainteresowania, natomiast rozwój mowy oraz rozwój poznawczy przebiega bardziej prawidłowo w porównaniu do autyzmu dziecięcego. Głównymi kryteriami różnicującymi ZA od autyzmu głębokiego są: brak opóźnienia rozwoju mowy i innych istotnych jej zaburzeń uniemożliwiających logiczną komunikację, prawidłowy rozwój poznawczy.

Ludzie z tym zaburzeniem przypominają osoby z autyzmem dziecięcym pod tym względem, że od wczesnego dzieciństwa występuje u nich ten sam rodzaj upośledzeń (jednak w dużo łagodniejszej postaci). W stosunku do głębokiego autyzmu wyróżniają się o wiele bardziej prawidłowym rozwojem mowy i lepszą adaptacją społeczną, zaś z powodu swych niezwykłych zainteresowań łagodniejsze przypadki częściej uchodzą za ekscentryków niż ludzi o zaburzonej osobowości.

Granice zespołu Aspergera są bardzo nieostre, pokrewne zaburzenia to m.in. autyzm wysokofunkcjonujący-HFA:High-Functioning Autism, hyperleksja, zaburzenie semantyczno-pragmatyczne-SPD:Semantic pragmatic disorder, upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się-NLD:Nonverbal Learning Disabilities/Disorder, a także zaburzeń emocjonalnych jak reaktywne zaburzenie przywiązania-RAD:Reactive attachment disorder, ADHD i wiele innych rzadkich zespołów - ich prawidłowa diagnoza i rozróżnianie mogą sprawiać problemy w wielu indywidualnych przypadkach. Dlatego nierzadko, potocznie określa się mianem zespołu Aspergera wszystkie relatywnie łagodne zaburzenia rozwoju, gdzie głównym problemem jest nieumiejętność nawiązywania kontaktów społecznych.

Jako najbardziej obiektywne określa się kryteria Gillbergów z 1989 obejmujące aspekty, które nie zostały wymienione w DSM-IV czy ICD-10, przede wszystkim zaburzenia mowy i języka (opóźniony rozwój, powierzchownie perfekcyjny język ekspresyjny, sztywna i pedantyczna mowa, nietypowa prozodia i charakterystyka głosu, uszkodzenie zdolności rozumienia języka - przede wszystkim znaczeń przenośnych i ukrytych). Są one bardziej obiektywne i pomagają odróżnić ZA od np. zaburzeń osobowości czy emocji. Może się zdarzyć, że osoba spełniająca warunki opisane w DSM-IV czy ICD-10 nie spełni kryteriów Gillbergów, zwłaszcza pod względem zaburzeń w rozwoju języka (co najmniej trzy z wymienionych są konieczne do potwierdzenia diagnozy ZA.

Przez wiele lat trwała dyskusja w kręgach naukowych, czy zespół Aspergera jest osobnym zaburzeniem, czy też należy go traktować jako łagodniejszą formę autyzmu, jednak wiele badań pokazało różnicę pomiędzy tymi dwoma schorzeniami, co ostatecznie dało odzwierciedlenie we współczesnych klasyfikacjach chorób.

Istnieje możliwość, że ZA zostanie wyłączone z grupy CZR lub spektrum autyzmu. Są plany włączenia tego zaburzenia do nowej kategorii, np. "Niepełnosprawność społeczna" (Social Disability) w DSM-V[1]. Ciekawe są także relacje pomiędzy ZA i NLD. Są to niemal identyczne zaburzenia, które niezwykle łatwo pomylić. Być może ZA jest skrajną formą zaburzeń w uczeniu się niewerbalnym (nie musi to wykluczać charakteru autystycznego, tym bardziej że obecność przypadku ZA w rodzinie może przyczynić się do pojawienia bardziej poważnych zaburzeń w następnych pokoleniach, m.in. autyzmu dziecięcego) Może się okazać, że w DSM-V to NLD będzie bardziej poważnym zaburzeniem (NLD to poważne zaburzenie uczenia się wpływające na wiele aspektów życia), a ZA byłoby zredukowane do zaburzenia tworzenia kontaktów społecznych.

Spis treści

[ukryj]

Geneza [edytuj]

Po raz pierwszy termin Asperger’s Syndrome został użyty w 1981 r. w publikacji Lorny Wing. Zwróciła ona uwagę na to, iż u dzieci z objawami autyzmu, we wczesnym dzieciństwie była dobrze rozwiniętą mowa i procesy poznawcze, a zaburzony rozwój motoryczny i społeczny. Stwierdziła ona, że są to zaburzenia opisane w 1944 r. przez Dr Hansa Aspergera[2].

Podstawowe informacje [edytuj]

Mianem zespołu Aspergera określa się łagodniejsze przypadki spośród spektrum autyzmu, dotyczące przede wszystkim zaburzeń funkcjonalnych. Podobnie jak wszystkie inne przypadki tego spektrum jest to zaburzenie rozwoju o podłożu neurologicznym, którego przyczyny na ogół nie są znane.

Jest to obecnie farmakologicznie nieuleczalne zaburzenie rozwojowe trwające przez okres całego życia, od okresu niemowlęcego (wg niektórych nawet prenatalnego) do późnej dorosłości; brak jest danych na temat objawów i specyficznych problemów w wieku podeszłym.

Ze względu na niewielkie nasilenie zaburzeń, Zespół Aspergera rzadko bywa diagnozowany przed pójściem dziecka do szkoły, gdzie najczęściej ujawniają się jego problemy związane z umiejętnościami interpersonalnymi i życiem towarzyskim.

Najbardziej typowe objawy występują w młodym wieku, później w miarę kształtowania się indywidualnych cech mogą się zmieniać, zanikać (rzadko nawet całkowicie), często zaciemniając obraz zaburzenia, dlatego diagnoza w dorosłym wieku jest jeszcze trudniejsza niż w dzieciństwie i wymaga przeprowadzenia profesjonalnej diagnozy.

Zespół Aspergera jest stosunkowo „młodą” jednostką nozologiczną. To, jak również niewielki stopień wyrazistości objawów, brak wykwalifikowanych specjalistów i zespołów specjalistów powoduje, że znaczna część dorosłych z zespołem Aspergera nie jest świadoma przyczyny swoich problemów lub otrzymują inną, nieprawidłową lub znacznie zawężoną diagnozę, gdy nasilenie wtórnych zaburzeń staje się nie do zniesienia i decydują się szukać pomocy specjalistycznej.

Chociaż zespół Aspergera jest częściej spotykany niż autyzm dziecięcy, nadal jest rzadko rozpoznawany, a wielu specjalistów (między innymi w Polsce) ma ciągle znikomą wiedzę o tym zaburzeniu. Problem pogłębia fakt, że kryteria autyzmu i ZA są nieostre i w indywidualnych przypadkach może być bardzo trudno określić z jakim zaburzeniem mamy do czynienia.

Przyczyny

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz. [6].

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczkę, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu[7][8].

Badania genetyczne [edytuj]

Inne geny mogą odpowiadać za predyspozycje do autyzmu u chłopców, inne u dziewczynek - wynika z najnowszych badań amerykańskich. Najnowsze badania wskazują też, że inne geny odgrywają rolę w rozwoju autyzmu pojawiającego się we wczesnych latach życia dziecka, zaś inne - w rozwoju jego późniejszej postaci, nazywanej też regresywną. "Wyniki tych badań można uznać za potwierdzenie teorii, że na ryzyko autyzmu wpływa wiele genów" - komentuje prowadzący badania prof. Gerard Schellenberg z Uniwersytetu Stanu Waszyngton. Jak ocenia badacz, główną rolę w rozwoju tego zaburzenia może odgrywać 4-6 genów, natomiast liczba genów o mniejszym znaczeniu może wynosić od 20 do 30[potrzebne źródło]. Jak tłumaczy Schellenberg, u osób posiadających tylko trzy warianty genów wysokiego ryzyka autyzmu może rozwinąć się łagodniejsza postać tego zaburzenia. Z kolei u kobiet, które znacznie rzadziej niż mężczyźni cierpią na autyzm, liczba tych genów musi być wyraźnie większa. Naukowcy z zespołu Schellenberga "przeskanowali" DNA pozyskane od członków 169 rodzin, które miały przynajmniej dwóch synów z objawami spełniającymi kryteria autyzmu, bądź jedną córkę z tym zaburzeniem. Wykonano też analizę, która uwzględniała podział na rodziny z przypadkami wczesnego autyzmu oraz rodziny z postacią późniejszą. Badania te wykazały, że geny ogólnie predysponujące do autyzmu znajdują się na chromosomie 7, ale istnieją też geny związane z ryzykiem tego zaburzenia wyłącznie u chłopców - na chromosomie 11 oraz wyłącznie u dziewczynek - na chromosomie 4. Zdaniem badaczy, sugeruje to, że biologiczne podłoże autyzmu może być nieco inne u obu płci. Różnice genetyczne dotyczyły też postaci wczesnej i późnej. Jak komentuje biorąca udział w badaniach prof. Geraldine Dawson, najważniejsze w tej pracy jest to, że znaleziono genetyczne dowody na istnienie podtypów autyzmu - męskiego i kobiecego oraz wczesnego i późnego[potrzebne źródło]. Dowson liczy, że uzyskane przez jej zespół wyniki pomogą zidentyfikować konkretne geny związane z predyspozycjami do różnych postaci tego zaburzenia. To z kolei pomoże lepiej zrozumieć podłoże autyzmu na poziomie cząsteczek, więc łatwiej będzie opracować nowe metody prewencji oraz leczenia autyzmu. "Znajomość genów podatności na autyzm pozwoli np. wcześnie identyfikować dzieci najbardziej na niego narażone. A wiadomo, że wczesne podjęcie terapii tego zaburzenia dramatycznie poprawia jej efekty" - podkreśla Dowson. Trwające od 10 lat badania zespołu prof. Schellenberg są częścią zakrojonego na wiele lat projektu naukowego, którego celem jest identyfikacja genetycznego i neurobiologicznego podłoża autyzmu. Rodziny, które mają więcej niż jedno dziecko z objawami autyzmu mogą się ciągle do niego zgłaszać, bez względu na wiek dzieci[9].

Leczenie objawów [edytuj]

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

W zespole Aspergera objawy pojawiają się od urodzenia i nasilają się w wieku dojrzewania. Aby zmniejszyć ich ilość i nasilenie zaleca się dietę bez glutenu i kazeiny. Dzięki tej diecie można uniknąć leczenia lekami antydepresyjnymi (np. Sertralina) lub neuroleptykami (np. Kwetiapina). W dawkach od 50 mg-do 200 mg. Najczęściej w wieku dojrzewania rozpoczyna się leczenie lekami antydepresyjnymi lub neuroleptykami, przez cały okres jego trwania lub całe życie. W leczeniu chorych powinna być zaangażowana cała rodzina i otoczenie, szczególnie w procesie socjalizacji. Niektórzy chorzy nie wymagają leczenia farmakologicznego.

Niektórzy psychiatrzy uważają, że pacjenci mogą być odwodzeni od zażywania przepisanych leków przez przyjaciół lub członków rodziny z powodu ich niebiologicznych poglądów na zaburzenia psychiczne[10]. Poglądy wśród społeczeństwa na temat leczenia i wyjścia z choroby mogą się różnić od wiedzy przedstawianej przez specjalistów w dziedzinie zdrowia psychicznego.

Objawy mogą mieć różne nasilenie od prawie niewidocznych dla osoby z zespołem i jej otoczenia (takich, które można sprowadzić do cech osobowości) aż do tak nasilonych, iż uniemożliwiają normalne życie i pracę oraz zmuszają do szukania specjalistycznej pomocy. Wszystko bardzo zależy od środowiska, w jakim wychowało się dziecko, czy problemy były zauważone i leczone, czy nie.

Głównym problemem przy obecności zespołu jest upośledzenie funkcji społecznych i emocjonalnych (deficyty kontaktu z otoczeniem).

U osoby z zespołem Aspergera występują typowe dla autyzmu odchylenia i deficyty w kontaktach oraz umiejętnościach społecznych, a także w użyciu języka dla potrzeb komunikacji.

Najprawdopodobniej zespół Aspergera nie ma wpływu na poziom inteligencji (IQ), jednak osoba z zespołem może sprawiać wrażenie mniej lub bardziej inteligentnej niż inni w zależności od sytuacji, np. w sytuacji wymagającej wysokich umiejętności społecznych może dla osób postronnych sprawiać wrażenie osoby niedojrzałej lub wręcz opóźnionej umysłowo; natomiast jeśli chodzi o przyswajanie faktów, które akurat znajdują się w sferze jej zainteresowań, np. obsługę komputera, nauki ścisłe lub inną dowolną, często wąską dziedzinę wiedzy, często przewyższają osoby zdrowe.

Wraz z wiekiem mogą pojawić się inne zaburzenia psychiczne niezwiązane bezpośrednio ze spektrum autystycznym. Ludzie ci mają większą podatność na psychozy. Schizofrenia atakuje osoby z tym zespołem z częstością ok. 4% w porównaniu z 1% zachorowalności w typowej populacji i niekoniecznie będzie to przebieg taki, jak w klasycznej schizofrenii. Mogą występować też inne typy psychozy.

Osoby dorastające z AS mogą wykazywać utrzymujące się problemy z zajęciem się samym sobą, organizacją i zaburzeniami związków społecznych, a także partnerskich. Poczucie odmienności w okresie dojrzewania może być traumatyczne[11]. Powstrzymywać może również obawa o niepowodzenia w nawiązywaniu relacji z innymi ludźmi[12] a wynikający z tego stres może przejawiać się nieuwagą, wycofaniem, poleganiem na natręctwach, wzmożoną aktywnością, agresywnym lub przeciwstawiającym się zachowaniem[13]. Depresja często wynika z przewlekłej frustracji spowodowanej powtarzającymi się niepowodzeniami w nawiązywaniu kontaktów.

Edukacja rodzin ma kluczowe znaczenie w rozwijaniu strategii mających na celu uświadomienie słabych i mocnych punktów;[14], co pomaga rodzinom w lepszym radzeniu sobie z dzieckiem[15]. Rokowanie może być lepsze przy postawieniu rozpoznania w młodym wieku, co pozwala na podjęcie wczesnych działań. Interwencje w dorosłości są cenne, ale przynoszą mniej korzyści niż w młodości[14].

F 81.9 Upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD) [edytuj]

Najbardziej powszechnym, upośledzającym i potwierdzającym diagnozę objawem wspólnym dla większości osób z zespołem Aspergera są trudności w kontaktach z innymi ludźmi. Ludzie z ZA mają trudności z nawiązaniem kontaktów społecznych, gdyż mają problem z czytaniem szeroko pojętego kodu społecznego, z werbalnym i niewerbalnym porozumiewaniem się z drugim człowiekiem.

Ludzie nieobjęci zespołem Aspergera są w stanie ocenić i wczuć się instynktownie w stan emocjonalny i umysłowy (zob.: empatia). Na podstawie niewerbalnych wskazówek, takich jak postawa ciała, ton głosu, specyficzne słowa użyte w wypowiedzi tworzą sobie oni nieustannie mentalne obrazy stanów umysłowych innych ludzi, jest to zjawisko podświadome. Jednak ludzie z zespołem są pozbawieni możliwości, jest to tzw. ślepota umysłu, inaczej mówiąc - brak teorii umysłu, prawdopodobnie wrodzonej i mającej swoją biologiczną reprezentację w mózgu (zob.: neurony lustrzane) zdolności do przypisywania innym stanów umysłowych. Ślepota umysłu powoduje:

Tym samym aspergerowcy nie posiadają lub mają silnie zaburzoną empatię, co rzutuje na umiejętność niewerbalnego komunikowania się, widzenia podtekstów kierowanych do nich przez innych, jak też sami nie potrafią niewerbalnie okazywać innym swoich emocji, lub ten przekaz jest zafałszowany (tzn. osoba "zdrowa" odczytuje jakiś podtekst, którego osoba z ZA nie ma na myśli).

Inaczej mówiąc, ślepota umysłu to niemożność zauważenia i zrozumienia tego, czego dana osoba nie mówi wprost, brak umiejętności czytania pomiędzy wierszami. Z tego powodu częstą trudnością dla takiego człowieka jest nawiązanie lub utrzymanie przyjaźni z powodu braku zrozumienia tych drobnych aspektów życia społecznego opisujących, jak to zrobić. Normalnie uczymy się tych reguł od wczesnego dzieciństwa, jednak człowiek z zespołem nie potrafi się tego nauczyć, ponieważ jest właśnie "ślepy" na te sprawy.

Dodatkowo wielu ludzi z zespołem ma poważne problemy z ekspresją własnych uczuć i emocji w taki niewerbalny sposób, w jaki robią to zwykli ludzie i jaki jest przyjęty za normę. Tacy ludzie mają emocje równie silne jak wszyscy inni, lecz sytuacje, które generują odpowiedź emocjonalną, są u nich inne. Dlatego osoby z tym zespołem oceniane bywają jako pozbawione emocji lub uczuć wyższych; często przypadkowe osoby mogą widzieć w nich psychopatów. Występują też problemy z kontaktem wzrokowym, osoba taka może albo go unikać, albo wpatrywać się w twarz rozmówcy lub wykonywać inne nienaturalne ruchy, które rozpraszają drugą osobę podczas rozmowy. Tego rodzaju gesty mogą być nieadekwatne do sytuacji lub wręcz całkowicie wyolbrzymione.

Problemy zazwyczaj pojawiają się w wypadku zwykłej nieoficjalnej rozmowy. Człowiek taki nie umie często w ogóle się odezwać ani "zachować" w sytuacji nieformalnej rozmowy "o niczym", ma problemy z szybkim zrozumieniem metafor interpretując je czasami dosłownie. Natomiast względnie nie sprawia mu problemów wysłowienie się przed grupą ludzi (zwłaszcza jeśli nie są całkowicie obcy) i specjalistyczna rozmowa na temat leżący w kręgu ich zainteresowań. Chociaż i tu mogą być wyjątki i zdarzają się ludzie całkowicie nieśmiali, którzy mają trudności w nawet najbardziej podstawowych kontaktach z innymi.

Jednak w ogólnym rozrachunku osoby z ZA zdają sobie sprawę ze swojej odmienności, są wyjątkowo komunikatywne (jeśli brać pod uwagę zaburzenia mowy jakie występują w innych diagnozach spektrum autyzmu) i pomimo trudności jakie im to sprawia chcą nawiązywać kontakty. Stoi to w kontraście np. do autyzmu wysokofunkcjonującego, gdzie osoby bardziej dystansują się od świata, żyją z dala od innych i tak naprawdę nie potrafią dostrzec jak bardzo różnią się od ludzi zdrowych.

Bardzo typowe dla nich jest unikanie kontaktu wzrokowego, będącego źródłem istotnych informacji potrzebnych człowiekowi do prawidłowego rozwoju emocjonalnego i społecznego. Poszukując źródeł tego nietypowego zachowania naukowcy z Uniwersytetu Stanu Wisconsin w Madison przebadali mózgi dzieci zdrowych i dzieci z autyzmem za pomocą techniki rezonansu magnetycznego. W czasie badania pokazywali małym pacjentom zdjęcia różnych, dobrze znanych i obcych twarzy. Dzieci musiały ocenić, czy twarz wyraża emocje, czy jest obojętna pod względem emocjonalnym i sygnalizowały to za pomocą jednego z dwóch przycisków. Przez cały czas, oprócz pracy mózgu, śledzono też ruch gałek ocznych dzieci, by sprawdzić, którym partiom twarzy się przyglądają i jak dużo czasu im to zajmuje. Poza potwierdzeniem, że dzieci zdrowe znacznie lepiej niż autystyczne rozpoznawały ekspresję twarzy, naukowcom udało się wykryć istotne zmiany w pracy mózgu dzieci z autyzmem. Dotyczyły one struktury nazywanej jądrem migdałowatym, uważanej za centrum przetwarzania w mózgu negatywnych emocji, jak strach czy złość. U pacjentów z autyzmem reagowało ono zbyt silnie nawet na znajome twarze, które nie wyrażały złych emocji. "To tak, jakbyśmy chodząc po świecie postrzegali wszystkie spoglądające na nas twarze, nawet twarz własnej matki, jako zagrożenie" - wyjaśnia prowadząca badania Kim Dalton. Badaczka uważa, że to właśnie ta nadmierna reakcja lękowa mózgu wywołana przez kontakt wzrokowy każe dzieciom z autyzmem uciekać przed wzrokiem innych ludzi. Autorzy pracy liczą, że ich odkrycie pomoże w przyszłości opracować nowe metody terapeutyczne dla pacjentów z autyzmem. Może to być np. rodzaj treningu, który nauczy dzieci pewnej strategii spoglądania na twarze innych - tak, by patrząc w okolice oczu unikali jednocześnie bezpośredniego kontaktu wzrokowego[16].Kolejny zespół naukowców, kierowany przez Brendona Nacewicza z University of Wisconsin-Madison, odkrył, że odpowiadające za przetwarzanie emocji ciała migdałowate były mniejsze zarówno u autystycznych dzieci, jak i ich braci. Bracia, podobnie jak sami autyści, unikali kontaktu wzrokowego[17].

Problemy te mogą zostać przezwyciężone, ale nie na drodze normalnego rozwoju, tylko silnego własnego wkładu intelektualnego. Powoduje to opóźnienia w nabywaniu tych funkcji i tym samym upośledzony rozwój społeczny.

Jądro migdałowate

Osoby cierpiące na autyzm mają znacznie mniejszą niż przeciętnie liczbę neuronów w części mózgu przetwarzającej emocje - wskazują badania mózgów pobieranych pośmiertnie od pacjentów. Już wcześniej naukowcy podejrzewali, że te trudności mogą mieć związek z niedoborami w centrum przetwarzającym emocje w mózgu, tj.jądrze migdałowatym. Pierwszych ilościowych dowodów na potwierdzenie tej hipotezy dostarcza najnowsza analiza zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. Zespół pod kierunkiem Davida Amarala przebadał mózgi 9 zmarłych mężczyzn, którzy za życia cierpieli na autyzm i - dla porównania - mózgi 10 mężczyzn, którzy nie mieli tego zaburzenia. Pacjenci zmarli w wieku od 10 do 44 lat. Przyczyny ich zgonów były różne, np. utonięcie lub wypadek samochodowy. Co ważne, żaden z 19 pacjentów nie cierpiał za życia na epilepsję, która mogłaby ewentualnie spowodować utratę neuronów w jądrze migdałowatym i zaciemnić wyniki. Okazało się, że mózgi osób cierpiących za życia na autyzm miały zdecydowanie mniej neuronów w jądrze migdałowatym. Dla przykładu, w jądrze migdałowatym mózgu 27-letniego pacjenta bez autyzmu naukowcy znaleźli ok. 14 mln komórek nerwowych, a u starszego o rok chorego na autyzm - 8,5 mln. Jak komentują autorzy pracy, neuroanatomiczne nieprawidłowości w jądrze migdałowatym mogą być przyczyną typowych dla autyzmu problemów w kontaktach socjalnych. Nie można jednak wykluczyć, że jest odwrotnie - brak prawidłowych kontaktów z innymi ludźmi zaburza rozwój jądra migdałowatego[18].

Uszkodzenie jądra migdałowatego może objawiać się u pacjenta następująco:

Zespół tych objawów określany jest jako zespół Klüvera-Bucy'ego.

Ciało migdałowate to ośrodek występujący jedynie u ssaków.

Obsesyjne zainteresowania [edytuj]

Ludzie ci mają często specyficzne, wąskie oraz bardzo wciągające, a nieraz ekscentryczne i obsesyjne zainteresowania, jednocześnie wykazując brak należytego zainteresowania innymi sprawami z ich otoczenia (zwłaszcza społecznego). Jako dzieci często potrafią zapamiętywać sporą ilość wiadomości z interesującej je dziedziny, do tego stopnia, że mogą sprawiać wrażenie "małych profesorów", jak określił ich Dr Hans Asperger, z wiekiem w miarę wzrostu możliwości intelektualnych wiedza ta jest poszerzana nie na podstawie zwykłego zapamiętywania, lecz normalnego rozumienia tematu.

Jednak zainteresowania te opierają się często o kolekcjonowanie, układanie rzeczy, zbieranie wiadomości na określony temat w taki sposób, że stanowią one całość, kolekcję, gdzie istnieje prosty system wyboru i układania tych informacji, jakiekolwiek luki w wiadomościach powodują, że osoba taka porzuca daną czynność lub zaczyna odczuwać opór psychiczny przed dalszym jej wykonywaniem, np. dziecko nie chce się dalej bawić klockami lub wręcz niszczy budowlę z klocków której przed chwilą poświęcało całą uwagę, jeśli nie znajdzie odpowiedniego elementu potrzebnego do jej zakończenia. Występuje opór przed improwizowaniem, silna potrzeba dokończenia w ustalony sposób raz zaczętej czynności niezależnie od czasu jaki ma to zająć, nadmierna dbałość o nieistotne szczegóły i ważniejszy jest sposób dotarcia do celu niż czas dotarcia oraz sam cel. Poza tym zainteresowania te (lub w przypadku dziecka zabawa) nigdy nie są nakierowane na interakcję z drugą osobą, wykonywane są w samotności.

Badania pozwalają wytłumaczyć znany paradoks autyzmu. Polega on na tym, że niektóre chore na niego osoby mają w pewnych dziedzinach (np. w matematyce) duże, a nawet wybitne zdolności umysłowe, podczas gdy inne zdolności są u nich znacznie upośledzone[19]. Wyniki tych badań obalają teorię tabula rasa,( Tabula rasa jest czystą "kartą", na której "zapisujemy" nasze doświadczenia podczas trwania naszego życia), a potwierdzają, iż człowiek jest rozwinięciem własnych cech osobowości i zdolności intelektualnych uwarunkowanych rozwojem poszczególnych części mózgu zmieniających się wraz z jego rozwojem. Dlatego zaburzenia i objawy Zespołu Aspergera zmieniają się.

W rzadkich przypadkach skłonności te mogą pomagać np. w znalezieniu pracy związanej z tematem, często w dziedzinach technicznych lub informatycznych, lecz równie często skutek może być odwrotny, gdyż obsesyjne zajmowanie się jednym tematem związane jest zazwyczaj z zaniedbaniami w innych, co nie służy rozwojowi intelektualnemu.

Bardzo często zainteresowania takie obracają się obecnie wokół komputerów do tego stopnia, że zespół Aspergera nazywany jest w krajach zachodnich "geek syndrome", czyli chorobą maniaków komputerowych. Spowodowane jest to tym, że komputery zostały stworzone z myślą o składowaniu i przetwarzaniu informacji, co jest ulubionym zajęciem ludzi z tym zespołem[20].

Trudności w akceptowaniu zmian

Ludzie tacy najlepiej się czują, żyjąc w uporządkowanym otoczeniu z ustalonymi schematami. Próba zmiany tego stanu rzeczy wywołuje zwykle silną frustrację i może w skrajnych przypadkach prowadzić nawet do zachowań agresywnych.

Występują też problemy w ocenie stopnia ważności wykonywanych czynności oraz w ocenie czasu potrzebnego na wykonanie danej czynności, zbytnie koncentrowanie się na jednej czynności i niemożność zmiany obiektu koncentracji (nieelastyczność). Ponadto ludzie ci odczuwają silną potrzebę skończenia raz rozpoczętego zadania, próba przerwania czynności objawia się silnym stresem i próbami uzasadniania "na siłę" powodu wykonywania tej czynności. Człowiek pochłonięty taką obsesyjną czynnością systematycznie zaniedbuje inne.

Mowa i zapamiętywanie słów Problemy z rozumieniem mowy, ironii, rozumienie metafor są częstym problemem utrudniającym socjalizację. Ludzie cierpiący na zespół Aspergera często odzywają się niestosownie do sytuacji, np: 5-letnie dziecko może, mówiąc o swoich zainteresowaniach, mówić językiem wyjętym jakby wprost z podręcznika akademickiego, nie zważając często na to, czy osoby słuchające są tym zainteresowane. Problemem jest też dosłowne rozumienie języka – kłopoty z tym związane mają głównie dzieci, ale zdarza się to także u dorosłych. Problemem może być też nieadekwatne lub zbyt literalne używanie konkretnych słów.

Badania ujawniły wprawdzie, że w trakcie wykonywania zadań językowych, u osób zdrowych i chorych na autyzm aktywne były te same obszary mózgu, ale u pacjentów z autyzmem praca tych obszarów była dużo mniej zsynchronizowana, zaś centrum za nią odpowiedzialne (tzw. ośrodek Broca), znacznie mniej aktywne. Nadaktywne było natomiast inne wyspecjalizowane centrum mózgu (ośrodek Wernickego), które odpowiada za przetwarzanie pojedynczych słów. Odkrycie to zainspirowało autorów pracy do stworzenia nowej teorii na temat podłoża autyzmu. Według niej, autyzm jest wynikiem szerszego upośledzenia pracy mózgu, które polega na rozluźnieniu współpracy między jego różnymi obszarami. Mózg przystosowuje się do tego poprzez większą specjalizację każdego obszaru z osobna[21]. Wyniki tych badań tłumaczą specyficzne zdolności językowe oraz wyjaśnia mechanizm dysleksji i hyperleksji.

Przykłady zaburzeń mowy u osób z ZA:

Zaburzenia integracji sensorycznej [edytuj]

Objawiają się w postaci zbyt wysokiej lub niskiej wrażliwości oraz nieadekwatnej reakcji na niektóre bodźce zmysłowe jak światło, dźwięk, dotyk, temperatura otoczenia. Może być to niebezpieczne zwłaszcza w przypadku dzieci z ZA, które nie skarżą się na ból ani zimno.

Częstym problemem jest strach przed głośnymi dźwiękami oraz pracą z hałaśliwymi urządzeniami. Problemem może okazać się praca z elektronarzędziami (np. wiertarką), głośnym odkurzaczem lub pralką. Przy używaniu niektórych tego rodzaju urządzeń może występować zagrożenie urazem, gdyż osoba taka nie potrafi się poprawnie skupić na wykonywanej czynności.

Tego typu nadwrażliwość może też dotyczyć innych zmysłów, np. problemem może być bosy spacer po trawie, woda lub pot na skórze po wysiłku oraz inne wrażenia, które wydają się albo wyolbrzymione, albo skrajnie nieprzyjemne. Możliwe jest też znacznie silniejsze odczuwanie bólu w przypadku zabiegów medycznych (np. borowanie, wkłuwanie igły), które inni ludzie znoszą dużo lepiej.

F82 Dyspraksja

Oprócz deficytów społecznych ludzie tacy często mają także zaburzenia motoryczne (dyspraksja). Objawia się to zazwyczaj jako niezdarność fizyczna, także manualna. Dzieci stawiają sztywne, niezręczne kroki, ucierpieć może również zdolność szybkiego pisania oraz umiejętność rysowania.

Objawy te widać np: przy wykonywaniu skomplikowanych ćwiczeń wymagających dobrego poczucia równowagi, zwłaszcza takich, gdzie w grę wchodzą rozmaite przewroty, stanie na rękach, gdzie w pewnym momencie wymagane jest, aby przez pewien czas ciało znajdowało się w położeniu odwrotnym. Powoduje to silną dezorientację i w konsekwencji strach dzieci przed wykonywaniem tych ćwiczeń.

Badania wykazują że objawy te nie są pochodzenia psychicznego, lecz w grę wchodzą tu raczej rzeczywiste zmiany anatomiczne w móżdżku. W konsekwencji objawy te utrzymują się w wieku dorosłym[22]. Do tego mogą jeszcze dojść trudności w fizycznym naśladowaniu innych ludzi. Dyspraksja może powodować dysleksję.

Zaburzenia współwystępujące [edytuj]

F 22 Urojenia

Urojenia występujące w zespole Aspergera to: wielkościowe, prześladowcze, ksobne. Urojenia jeśli w ogóle występują (46%) są bardzo słabe wręcz niedostrzegalne dla otoczenia[24]. Powstają wskutek tendencji do odbierania wszystkiego zbyt poważnie i dosłownie (np: filmy, ksiązki) i w tych przypadkach nie świadczą o zaburzeniach związanych ze schizofrenią.

Mocne strony i wybitne osiągnięcia [edytuj]

Wraz ze wzrostem liczby zdiagnozowanych przypadków Zespołu Aspergera, obraz zaburzenia ciągle się zmienia. Kiedyś uznawane było za chorobę. Dziś analizuje się korzyści i straty, wynikające z Zespołu Aspergera, ponieważ istnieje wielu dorosłych zdiagnozowanych w kierunku ZA lub autyzmu, którzy osiągają wybitne sukcesy w różnych dziedzinach, być może jako bezpośredni rezultat daru intelektualnego oraz ponadprzeciętnego skupienia i motywacji, które wynikają z syndromu. ZA powiązano z wysokimi osiągnięciami matematyków, fizyków, informatyków oraz inżynierów i stwierdzono, że zespół niekoniecznie był przeszkodą do osiągnięć na najwyższym poziomie w tych dziedzinach[25].Osiągnięcia tych osób niekiedy są nonkonformistyczne i spowodowały rozwój cywilizacji.

Osoby z zespołem Aspergera (AS) lub wysokofunkcjonalnym autyzmem (HFA)[27]. Jednakże osoby z AS/HFA posiadają przeciętne zdolności matematyczne i wypadają w testach matematycznych trochę słabiej niż w ogólnej inteligencji[28].Dzieci z AS mogą wymagać nauczania specjalnego z powodu ich trudności społecznych i w zachowaniu, chociaż mogą uczęszczać do zwykłych klas[26].

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Występowanie Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

Objawy

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

Leczenie [edytuj]

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 proc. pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP

Zaburzenia rozwoju związane z niepełnosprawnością intelektualną

Zaburzenia warunkowane genetycznie:

  1. Całościowe zaburzenia rozwoju:

    • Autyzm dziecięcy

    • Zespół Retta

    • Dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

    • Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

  2. Zaburzenia neurologiczne:

  3. Stany po infekcjach okresu prenatalnego:

    • Embrionopatia poróżyczkowa

    • Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii

    • Objawowa toksoplazmoza wrodzona

  4. Choroby metaboliczne:

  5. Inne:

  6. Dawna klasyfikacja niepełnosprawności intelektualnej [edytuj]

Stopień upośledzenia w oparciu o iloraz inteligencji------------------------------------------------------------------------
75 – 85 Ociężałość umysłowa
(50-59) 50 – 74 debilizm
(20-49) 25 – 49 imbecylizm
(00-19) 00 – 24 idiotyzm

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
referat na psychologie, Pilelęgniarstwo III rok, PSYCHIATRIA
Referat na finanse i rachunkowość
Referat na KJ
diagnostyka prenatarna referat na biomedyke
referaty na materia oznawstwo www.przeklej.pl, Rok II, laborki z termy
Referat na Poczdam
pyt na psycho
Referat na elektronike
EGIPSKI KRZYŻ ANKH, referaty na lekcje
Budźet państwa - referat na prawo ost
REFERAT NA FUE
Zagadnienia do egzaminu na psychologie rozwoju i osobowości
Referat na wizerunek
referat na etykę
Referat na temat agresji
Sciaga na psychologie, studia
Referat z Chodorow, Psychologia - studia, psychologia płci i rodzaju
Referat na pdst Giddensa WDS 10 09
opracowane tematy na psychologie

więcej podobnych podstron