Rodzaje zmienności: fluktuacyjna i genetyczna (rekombinacje i mutacje)

ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej populacji (wewnątrzpopulacyjna) albo między populacjami (międzypopulacyjna):

zmienność środowiskowa (niedziedziczna/fluktuacyjna) - zmiany fenotypu nie przekazywane na następne pokolenia;

zmienność genetyczna - dziedziczna:

• zmienność mutacyjna - w jej wyniku powstają nowe allele genów;

• zmienność rekombinacyjna - w jej wyniku powstają nowe kombinacje genów.

Zmienność FLUKTUACYJNA/NIEDZIEDZICZNA/MODYFIKACYJNA

Zmienność fluktuacyjna/niedziedziczna - stanowią ją wszelkiego rodzaju zmiany zachodzące
w organizmie podczas całego jego życia, które są wynikiem działania na organizm różnorodnych czynników środowiska i nie są przekazywane potomstwu.

Organizm reaguje na tak powstałe zmiany dzięki zdolności przystosowawczej. Istnieją granice uwarunkowane przez genotyp, w jakich fenotyp może być modyfikowany przez czynniki zewnętrzne. Polega to na uaktywnieniu określonych grup enzymów. Szczególnie wyraźne jest to w przypadku cech zależnych od np. wpływu jakości pokarmu, pH otoczenia, temperatury, wilgotności. Jest to tzw. norma reakcji (plastyczność genotypu), która z reguły jest duża.

Zmienność fluktuacyjna obejmuje różnice między osobnikami spowodowane m.in:

• wpływem warunków środowiska zewnętrznego (zmienność adaptacyjna, modyfikacyjna) - przystosowanie się organizmu na różnym poziomie struktury i funkcji, do zmian w środowisku naturalnym. Przykładem zmienności modyfikacyjnej są zmiany w morfologii roślin rosnących
  w różnych środowiskach, np. mniszka lekarskiego rosnącego na nizinie (duże liście, długie szypułki, słabo rozwinięty korzeń) i w górach (krótkie szypułki, kwiatostany w kształcie koszyczków, dobrze rozwinięte), sosny rosnącej samotnie, w otoczeniu innych drzew, lub na wydmie, wystąpienie czarnego zabarwienia ogona, nóg i pyszczka u królika himalajskiego. Zmiany w fenotypie mogą być też spowodowane spożywaniem określonego pożywienia, np. zawarty w pokarmie żółty barwnik ksantofil powoduje żółtą barwę mięsa królików. Usunięcie z pokarmu ksantofilu przywraca barwę białą.

Poza tym zmienność ta obejmuje również:

• hartowanie organizmu na działanie niskiej temperatury;

• opalenizna jako reakcja skóry na działanie promieni nadfioletowych;

• nabycie odporności serologicznej na działanie mikroorganizmów;

• wzmożenie produkcji czerwonych ciałek krwi w uboższym w tlen środowisku górskim;

• okresowe przystosowanie oczu do widzenia w ciemności;

• zmiana pokroju ciała i jego organów w zależności od warunków otoczenia.

• wiekiem - występuje podczas rozwoju organizmu i obejmuje ogół przekształceń morfologicznych
  i fizjologicznych osobnika danego gatunku, dokonujących się od chwili jego powstania w procesie rozmnażania aż do śmierci.

• stadium rozwojowym (rozwój z przeobrażeniem) - rozwój pośredni, metamorfoza - sposób rozwoju pozazarodkowego polegający na głębokiej przebudowie organizmu, powiązanej ze znacznymi zmianami w jego strukturze i wyglądzie zewnętrznym.

• podziałem funkcji w społeczeństwach zwierząt - społeczeństwa zwierząt to zespoły swobodnie poruszających się zwierząt określonego gatunku, w których bytowanie poszczególnych osobników podporządkowane jest całości. Stopnie podporządkowania są różne, wiążą się z podziałem pracy
  w zespole, zróżnicowaniem morfologicznym i fizjologicznym, aż do wytworzenia kast. Tworzenie się kast wiąże się z oddziaływaniem środowiska (np. sposób odżywiania larw, wydzielanie feromonów przez królowe).

• zmianami w sezonie wegetacyjnym (zmienność sezonowa) - występowanie różnic fenotypu, czyli okresowa zmiana postaci form dorosłych u określonej populacji danego gatunku, ujawniających się
  w zależności od pory roku. Zdolność do zmienności sezonowej jest uwarunkowana genetycznie, natomiast czynnikami wyzwalającymi te zmiany są warunki środowiska.

Zmienność GENETYCZA

Jest to zmienność dziedziczna, zmiany fenotypu są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wyróżniamy zmienności:

mutacyjna - w jej wyniku powstają nowe allele genów;

rekombinacyjna - w jej wyniku powstają nowe kombinacje genów.

Mutacja - to nagła, dziedziczna zmiana w materiale genetycznym:

• genowe - zmiana struktury genów;

• chromosomowe - zmiana struktury chromosomów;

• genomowe - zmiana liczby chromosomów.

Mutacje mogą być przekazane komórkom potomnym przez komórkę macierzystą (po podziale), tak więc u organizmów jednokomórkowych każda nowo powstała mutacja jest dziedziczona przez następne pokolenie. U rozmnażających się płciowo organizmów wielokomórkowych olbrzymia część komórek ciała nie uczestniczy bezpośrednio w rozmnażaniu, zatem zachodzące mutacje nie są przekazywane potomstwu.

W powstawaniu pokoleń u organizmów wielokomórkowych biorą udział tylko komórki płciowe, a więc jedynie zmiany zachodzące w tych komórkach mogą być dziedziczone przez organizmy potomne. Ze względu na tę różnicę mutacje można podzielić na:

• somatyczne - dotyczące komórek ciała;

• generatywne - dotyczące komórek płciowych.

Mutacje zachodzą pod wpływem różnorodnych czynników zarówno zewnętrznych, jak
i wewnętrznych, zwanych mutagenami. Proces prowadzący do ich powstania to mutageneza. Mutageny chemiczne i fizyczne powodują uszkodzenia DNA, które mogą pociągać za sobą dziedziczne zmiany materiału genetycznego. W naszym organizmie działają jednak specjalne systemy naprawy uszkodzeń, które są wywołane mutagenami, ale trzeba pamiętać, że im więcej napraw, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia błędu. Podatność na mutacje jest różna u różnych organizmów. Nawet w obrębie jednego gatunku notuje się pod tym względem różnice między osobnikami. Można tu wyróżnić:

• mutacje spontaniczne - zachodzą bez celowej ingerencji człowieka;

• mutacje indukowane - wywołane sztucznie przez dobranie odpowiednie dawki mutagenów.

Mutacje mogą także zachodzi bez uprzedniego uszkodzenia DNA, czyli bez udziału mutagenów.
Ich źródłem może być nawet sam proces replikacji, który mimo zdumiewającej dokładności, niesie jednak pewne ryzyko błędu, np. wbudowania niewłaściwego nukleotydu do nowo syntetyzowanej nici.
Innym procesem komórkowym stanowiącym potencjalne źródło niektórych mutacji jest rekombinacja mejotyczna. Zaburzenia w jej przebiegu mogą powodować zmiany liczby nukleotydów.

W badaniach bierze się pod uwagę ocenę skutków danej mutacji dla organizmu i w związku z tym, dzieli się mutacje na:

• letalne (śmiertelne)

• umiarkowanie szkodliwe

• neutralne

• korzystne

Te ostatnie zdarzają się wyjątkowo rzadko, bo najczęściej mamy do czynienia z mutacjami szkodliwymi,
a w najlepszym wypadku z neutralnymi.

MUTACJE GENOWE/PUNKTOWE

Większość owych mutacji ma subtelny charakter i dotyczy pojedynczej pary nukleotydów. Na przykład może ona zamienić się na inną parę nukleotydów: CC na AT (substytucja), może zostać utracona (delecja) lub wstawiona między istniejące nukleotydy (inercja). Biologiczne skutki takich mutacji mogą być bardzo poważne i zależą głównie od lokalizacji oraz charakteru zmiany materiału genetycznego. Substytucja, na przykład, może spowodować zamianę pojedynczego aminokwasu lub pojawienie się kodonu „stop”, kończącego translację. A to powoduje powstanie niefunkcjonalnego białka. Powstaje białko o zmienionym kształcie, mimo że różnice w jego budowie są minimalne, może utracić zdolność dopasowania się do odpowiadającej mu substancji, wraz z którą realizuje swoje życiowe zadania. Uszkodzony enzym nie przeprowadzi reakcji, hormon nie dopasuje się do receptora i nie przekaże informacji, białko budulcowe nie zbuduje potrzebnego elementu albo antygen nie dopasuje się do przeciwciała. Jeżeli uszkodzona została ważna funkcja, organizm nie rozwinie się z zygoty lub nie przeżyje, w którymś w późniejszych okresów rozwoju. Ponieważ jednak komórki dysponują dwoma kopiami (allelami) większości genów w parach chromosomów homologicznych, mutacja punktowa jednej tylko kopii (allela) pozwala na produkcję prawidłowego białka na podstawie drugiej nienaruszone kopii. Taka sytuacja, gdy zmutowany allel i produkowane przezeń białko nie ujawnia swojej czynności, zwie się recesywnością allela.

MUTACJE CHROMOSOMOWE

W większości wypadków poprzedza je pęknięcie chromosomu. Powstałe na wskutek pęknięć fragmenty są usuwane lub przyłączane do chromosomów w niewłaściwym miejscu. Powoduje to zmiany
w strukturze chromosomów, które mogą być obserwowane pod mikroskopem.

Podstawą klasyfikacji przeważającej części mutacji (aberracji) chromosomowych jest to, co dzieje się z powstałym na wskutek pęknięcia fragmentem chromosomu. Najczęściej obserwowane zmiany to:

• delecja - utrata fragmentu chromosomu;

• translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom;

• inwersja - odwrócenie o 180 stopni fragmentu chromosomu;

• duplikacja - podwojenie określonego fragmentu chromosomu. Zmianę tę nie zawsze musi poprzedzać pęknięcie chromosomu, może bowiem powstawać na wskutek błędów w przebiegu niektórych procesów zachodzących w komórce (replikacji, crossing - over - to proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczną. Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie)
  i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków.
  W wyniku crossing-over dochodzi do rozszczepienia genów sprzężonych
  i powstania nowych sprzężeń. Częstość tego procesu zależy od odległości pomiędzy rozpatrywanymi genami w chromosomie: im bliżej są one położone, tym silniej są sprzężone i mniejsze jest prawdopodobieństwo rozdzielenia ich pomiędzy dwa różne chromosomy homologiczne. Wystąpienie crossing-over w określonym miejscu chromosomu wpływa ograniczająco na możliwość zajścia c-o w pobliżu. Zjawisko to określane jest terminem interferencji.

Pod koniec crossing-over następuje synteza P-DNA, który stanowi 0,1% jądrowego DNA i jest reperacyjnym DNA).

Powstałe w danej komórce aberracje mogą powodować zaburzenia podziałów, gdyż zmienione pod względem budowy chromosomy nie zawsze są w stanie prawidłowo funkcjonować. Wywołuje to czasem powstawanie następnych, wtórnych zmian i ogólny wzrost liczby mutacji w komórkach potomnych. Szczególnie niebezpieczne dla organizmu są aberracje chromosomowe prowadzące do zakłócenia rozdziału chromosomów podczas mejozy.

MUTACJE GENOMOWE (LICZBOWE)

Są to zmiany liczby chromosomów zachodzące bez ich zmian strukturalnych. Mogą one prowadzić do aneuploidalności, która polega na występowaniu chromosomów nadliczbowych lub utracie niektórych chromosomów, jak również do poliploidalności, która z kolei polega na zwielokrotnieniu liczby całych kompletów chromosomów.

Wiele mutacji tego typu jest dosyć dobrze tolerowania przez organizm, natomiast inne okazują się szkodliwe lub nawet śmiertelne. Najczęściej obserwowane typy mutacji aneuploidalnych to:

• trisomia - występuje chromosom nadliczbowy (w kariotypie trzy chromosomy, zamiast pary);

• monosomia - brak jednego z chromosomów;

• nullisomia - brk określonej pary chromosomów;

• tetrasomia - 4 chromosomy danego typu w kariotypie

Należy pamiętać, że mutacje chromosomowe zachodzą także pod wpływem pewnych specyficznych trucizn, jak np. kolchicyna. A poza tym w miarę starzenia się organizmu, procesy produkcji jaj i plemników ulegają upośledzeniu, co także sprzyja powstawaniu mutacji.

REKOMBINACJA

Zmienność rekombinacyjna związana jest z mejozą. Polega na ciągłym przetasowywaniu istniejących alleli genów i tworzeniu nowych ich układów. Występuje zmienność rekombinacyjna: międzychromosomowa, która jest wynikiem niezależnej segregacji chromosomów opartej na prawach Mendla;

Wewnątrzchromosomowa - wymiana odcinków między chromosomami, związana jest z crossing-over:

• uprawniona (homologiczna) między fragmentami DNA wykazującymi homologię przynajmniej na odcinku kilkudziesięciu par zasad (crossing-over)

• nieuprawniona, w której uczestniczą niehomologiczne cząsteczki DNA przy udziale enzymów nacinających nici DNA (np. przemieszczanie transpozonów - ruchomych sekwencji DNA)

Ponadto zmienność rekombinacyjna jest wynikiem losowego łączenia się gamet pochodzących od różnych rodziców.

I PRAWO MENDLA - prawo segregacji (rozszczepiania się) cech - prawo czystości gamet

Jednostki dziedziczne, zwane dziś genami, wniesione przez każdego z rodziców, oddzielają się od siebie w niczym nie zmienione w okresie wytwarzania przez mieszańca komórek rozrodczych czyli gamet.

II PRAWO MENDLA - prawo niezależnego łączenia się cech

Dziedziczenie każdej pary cech przeciwstawnych odbywa się niezależnie od dziedziczenia cech innych par. Cechy z różnych par mogą tworzyć kombinacje w osobnikach drugiego pokolenia mieszańców.

---