(A-1)
Miastenia i Zespoły Miasteniczne
Zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej dzielą się na nabyte i wrodzone. Najczęstszą chorobą w tej grupie jest Miastenia, należąca do nabytych chorób autoimmunologicznych (1).
Spośród nabytych zespołów miastenicznych wyróżnia się zespół Lamberta-Eatona (LEMS), również o podłożu immunologicznym oraz zespoły toksyczne, jak zatrucie jadem kiełbasianym, zatrucie pestycydami i polekowe (2).
(1) - układ immunologiczny niszczy własne komórki i tkanki.
(2): - /jad kiełbasiany - surowe mięso/,
- /pestycydy - chemiczne środki chroniące żywność/,
-/zatrucie polekowe - zatrucie chemiczne trombocytów/
(B-1)
Miastenia Rzekomoporaźna
… lub inaczej Myasthenia Gavis czy też Choroba Erba-Goldflama.
Jest to - przewlekła choroba charakteryzująca się osłabieniem i zmęczeniem mięśni szkieletowych występującym po wysiłku fizycznym, z tendencją do ustępowania po odpoczynku i przeważnie po podaniu leków antycholinesterazowych (3).
(3) - leki zwiększające wytrzymałość mięśni na wysiłek (środki działające na złącze nerwowo-mięśniowe oraz zwoje układu autonomicznego)
(B-2)
W chorobie tej dochodzi do zaburzeń przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego.
Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny (4).
Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów w obrębie mięśni.
(4) - Acetylocholina - zw. chemiczny, powodujący m.in.: obniżenie ciśnienia, skurcz mięśni prązkowanych.
(B-3)
Duże znaczenie w Miastenii ma Grasica (gruczoł odpowiedzialny za układ limfatyczny). Posiada go każdy człowiek, ale powinien on zaniknąć w czasie dojrzewania, a w miastenii następuje jego przerost i trzeba go wyciąć. Często po wycięciu grasicy wszystkie objawy znikają, ale…
… może nastąpić przerzut, tj. nowotwór grasicy (nieraz złośliwy) i wtedy zaczynają się schody…
(C-1)
Objawy Choroby… /zdjęcia/
Objawy kliniczne zaczynają się zwykle powoli i niepostrzeżenie.
Pierwszymi objawy są zaburzenia ruchów gałek ocznych (opadnięcie powieki - najbardziej charakterystyczne dla tej choroby oraz podwójne widzenie i zez).
(C-3)
Charakterystyczną cechą jest to, że pierwsze skurcze są prawidłowe, następnie w trakcie wysiłku coraz słabsze (zjawisko apokamnozy(6)), zmniejszają się lub ustępują po wypoczynku).
(6) - Zjawisko Apokamnozy - nasilenie objawów zmęczenia mięśni (apokamnoza), której towarzyszą dysfagia (zaburzenie przełykania) i niewydolność cielesna.
(C-4)
Próbą klasyfikacji objawów jest wydzielenie kilku typów miastenii.
Kliniczna Klasyfikacja Miastenii
Postać I |
Izolowane osłabienie mięśni ocznych |
Postać II |
Łagodne osłabienie innych mięśni. Mogą być osłabione mięśnie oczne o różnym stopniu nasilenia |
II a |
Przeważające osłabienie mięśni kończyn i/lub tułowia. Mogą w niewielkim stopniu występować objawy opuszkowe |
II b |
Przeważające osłabienie mięśni opuszkowych i/lub oddechowych. Mogą też być osłabione mięśnie kończyn i tułowia |
Postać III |
Umiarkowane osłabienie innych mięśni niż oczne. Mięśnie oczne mogą wykazywać osłabienie różnego stopnia |
III a |
Przeważą osłabienie mięśni kończyn i tułowia, a w mniejszym stopniu osłabione są mięśnie opuszkowe |
III b |
Przewaga osłabienia mięśni opuszkowych i/lub oddechowych i w mniejszym stopniu mięśni kończyn tułowia |
Postać IV |
Znaczne osłabienie mięśni innych niż oczne Mięśnie oczne mogą być również osłabione w różnym stopniu |
IVa |
Przeważa osłabienie mięśni kończyn i/lub tułowia, w mniejszym stopniu mięśni opuszkowych |
IVb |
Przeważa osłabienie mięsni opuszkowych i/lub oddechowych, a w mniejszym stopniu kończyn i tułowia |
Postać V |
Pacjent zaintubowany z /lub bez mechanicznej wentylacji (nie dotyczy chorych bezpośrednio po zabiegu operacyjnym) |
(C-5)
Objawy choroby najczęściej ujawniają się między 18 a 30 rokiem życia i wtedy czterokrotnie częściej chorują kobiety. Następny szczyt zachorowań przypada na 60 rok życia i dotyczy głównie mężczyzn.
(D-1)
Rozpoznanie
Rozpoznanie opiera się o:
- bardzo dokładne zebranie wywiadu (objawy mogą być niestałe i utrzymywać się przez bardzo krótki okres, zupełnie ustępować, dotykać za każdym rzutem innych mięśni).
- stwierdzenie objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraźna;
- wykryciu przeciwciał anty-AChR (r. acetylocholiny) i (lub) anty-MusK (r. muskarynowy).
(D-2)
Diagnostyka Miastenii
Elektromiografia (EMG
SFEMG
Tomografia
(E-1)
Przyczyna Miastenii:
Mięśnie szkieletowe naszego ciała sterowane są impulsem nerwowym pochodzącym z mózgu. U chorych z miastenią przekazywanie impulsu z nerwu do mięśnia jest utrudnione co powoduje nadmierną męczliwość.
W normalnych warunkach impuls docierający do zakończenia nerwu (do płytki nerwowo-mięśniowej) uwalnia z nerwu substancję chemiczną zwaną acetylocholiną, która łączy się z receptorem acetylocholiny na części mięśniowej płytki nerwowo-mięśniowej - powoduje to dotarcie impulsu z nerwu do mięśnia.
(E-2)
W miastenii wytwarzanie acetylocholiny jest prawidłowe, natomiast zmniejszona jest znacznie (nawet do 80%) ilość receptorów po stronie mięśniowej mogących przyjąć tę substancję i przekazać impuls do mięśnia
(F-1)
W przebiegu choroby występują szczególne nasilenia objawów - są to tzw. przełomy chorobowe. Wyróżniamy dwa rodzaje przełomu: miasteniczny i cholinergiczny. Oba przełomy cechuje wystąpienie ostro narastającego osłabienia mięśni - łącznie z mięśniami oddechowymi.
(F-2)
Przełom miasteniczny, jest to:
… nasilenie objawów miastenicznych z powodu gwałtownego postępu choroby lub stosowania zbyt małych dawek leków przeciwcholinoesterazowych albo zmniejszenia się wrażliwości na te leki.
(F-3)
Przełom cholineryczny, jest:
… spowodowany jest przedawkowaniem leków przeciwcholinoesterazowych. Związany jest on z przyjęciem nadmiernej dawki lub utrzymaniem niezmienionej dawki leku mimo poprawy, która wystąpiła podczas leczenia.
(I-1)
Leczenie
Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny.
W leczeniu miastenii stosuje się różne metody terapii :
a) farmakologiczne (leki przeciwcholinoesterazowe, steroidy i inne leki immunosupresyjne),
b) tymektomia (usunięcie grasicy),
c) plazmafereza (wymiana plazmy krwi),
d) immunoglobuliny (środek na uodpornienie)
(J-1)
Rokowanie
W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.