237-269, materiały ŚUM, IV rok, Patomorfologia, egzamin, opracowanie 700 pytan na ustny


237. Mukowiscydoza - patogeneza, objawy - Robbins str. 284

Def.: CF - cystic fibrosis, inaczej zwyrodnienie/zwłóknienie torbielowate. 1/2500 żywych urodzeń. Wieloukładowe zaburzenie procesu wydzielania przez wszystkie gruczoły egzokrynne. Defekt genetyczny: zmutowany gen CTFR (>> mutacja ΔF508)

Patogeneza:

-nieoprawidłowy transport jonów chlorkowych przez nabłonki (nabłonki stają się względnie nieprzepuszczalne dla chlorków)

-nadmierna absorpcja Na

-obniżenie zawartości wody w śluzie nabłonka rzęskowego (woda idzie za Na do krwi)

-powstaje lepka wydzielina upośledzająca przepływ powietrza, predysponuje do nawracających infekcji w obrębie płuc (bo: zaczopowanie dróg oddechowych)

-dodatkowo: nadmierna reakcja zapalna ze strony neutrofili, uwalnianie elastazy ----> ROZSTRZENIA OSKRZELI

Morfologia:

-85% chorych: zmiany w obrębie trzustki: niewydolność --> ciężkie objawy złego wchłaniania, >> tłuszczów

-zmiany płucne - prawie w każdym przypadku: rozstrzenia, infekcje, ropnie płuc

-meconium ileus: gdy zaczopowanie jelita cienkiego lepkim śluzem - powikłanie u noworodków z CF (może być wewnątrzmaciczne pęknięcie u płodu, smółkowe zapalenie otrzewnej)

-żółciowa marskość wątroby - gdy zagęszczenie śluzu w przewodach żółciowych

-niepłodność - zaczopowanie nasieniowodów, najądrzy i pęcherzyków nasiennych - 95% mężczyzn z CF

Objawy kliniczne:

-meconium ileus

-NIEWYDOLNOŚĆ TRZUSTKI

-objawy zaburzeń wchłaniania (obfite, cuchnące stolce, wzdęcia brzucha, niedostateczne przybywanie na wadze) - >> 1 r.ż.

-awitaminozy A, D, E, K - bo: zaburzenia wchłaniania tłuszczów

-objawy płucne: chroniczny kaszel, przewlekłe infekcje, zmiany obturacyjne płuc, serce płucne, NAWRACAJĄCE PRZEWLEKŁE ZAPALENIA PŁUC

-objawy w górnych drogach oddechowych: przewlekłe zap. zatok, polipy w nosie

-NIEPŁODNOŚĆ U MĘŻCZYZN

238. Toksoplazmoza wrodzona - skrypt

Etiologia: pierwotniakowa, zakażenie odzwierzęce - koty

Objawy:

-wodogłowie

-małogłowie

-zwapnienia wewnątrzczaszkowe

-zapalenia naczyniówki i siatkówki

-śródmiąższowe zapalenie płuc

-powiększenie wątroby i śledziony

239. Najczęstsze nowotwory łagodne u dzieci - Robbins str. 287

1) Naczyniaki krwionośne - najczęstsze zmiany nowotworowe w okresie niemowlęcym

-zarówno jamiste jak i włosowate

->> lokalizacja na skórze, zwłaszcza twarzy i głowy: płaskie albo spiętrzone nieregularne czerwono-niebieskie twory, większe zmiany określa się mianem PLAM WINA PORTO

-często nastepuje ich samoistna remisja

-rzadko związane z anomaliami jak: zesp. von Hippela-Lindaua, Sturge'a-Webera

2) Naczyniaki limfatyczne

-limfatyczne odpowiedniki naczyniaków krwionośnych

-w świetle przestrzenie w kształcie torbieli, komory wysłane śródbłonkiem z jasnym płynem

-możliwa lokalizacja: skóra, a także w głębiej położonych miejscach szyi, pachy, śródpiersia, pozaotrzewnowo

-mają tendencję do rozrostu, mogą uciskac struktury śródpiersia, sploty nerwowe pachy

-wodniaki torbielowate - często u poronionych płodów z zespołem Turnera - pozakarkowe gromadzenie płynu, ale nie ma przestrzeni jamistych wysłanych śródbłonkiem

3) Potworniaki okolicy krzyżowo-guzicznej (sacrococcygeal teratoma)

-u dzieci najczęściej występujące guzy wywodzące się z kom. zarodkowych

-około 10% współistnieje z wrodzonymi anomaliami rozwojowymi (>> defekty jelita grubego i okolic odbytnicy) i z innymi zaburzeniami (np. przepuklina oponowo-mózgowa, rozszczep kręgosłupa)

-ok.75% tych guzów jest histologicznie dojrzałych i ma łagodny przebieg, ok.12% jednoznacznie złośliwych i śmiertelnych

->> łagodnych potworniaków u niemowląt < niż 4mce, zmiany złośliwe najczęściej u dzieci starszych.

240. Nerwiak zarodkowy - objawy kliniczne, patogeneza, rokowanie - Robbins str. 289

Def.: neuroblastoma. 80-90% przypadków u dzieci <5 r.ż.. Poza nowotworami OUN najczęściej spotykany guz u dzieci. Wiele charakterystycznych cech: możliwośc samoistnej remisji. Może pojawic się w dowolnym miejscu współczulnego układu nerwowego (75% w jamie brzusznej- nadnercza, brzuszne okołokręgosłupowe zwoje autonomiczne). Różna wielkośc, od mikroskopijnych guzków do masy wypełniającej całkiem jamę brzuszną. Zaawansowana atakuje żyłę nerkową i rozrasta się do żyły głównej dolnej.

Histologicznie: komórki z dużym hiperchromatycznym jądrem, pseudorozetki Homera-Wrighta, kom. mają ziarnistości z katecholaminami

Patogeneza: rozwijają się z nerwowej struny grzbietowej. Większośc pojawia się sporadycznie, niektóre rodzinnie - autosomalnie dominująco. Delecje obejmujące gen TP53.

Objawy kliniczne:

-gdy duży guz: wypukły brzuch

-gorączka

-utrata masy ciała

-przerzuty mogą spowodowac hepatomegalię, wodobrzusze, bóle kostne

Rokowanie:

-gdy w stopniu IV-S (guz odpowiada stopniowi I lub II, odległe przerzuty do wątroby, skóry lub szpiku kostnego bez zajęcia samych kości) mają dobre rokowanie, czasem samoistna remisja

-<1 r. ż. Lepsze rokowanie

-delecja na chromosomie 1 - agresywny przebieg choroby (delecje w genie TP53)

-amplifikacja onkogenu MYCN - zwiastun niepomyślnego rokowania

241. Siatkówczak (retinoblastoma) - patogeneza, objawy kliniczne, rokowanie - Robbins str. 291, 205

Def.: najczęściej występujący nowotwór gałki ocznej u dzieci, >> diagnozowana przed upływem 4 r.ż., może być dziedziczona (autosomalnie dominująco)

Patogeneza: przypadki rodzinne (to 60-70% przypadków, liczne guzy obustronnie + podwyższone ryzyko osteosarcoma i innych guzów tkanek miękkich), guzy sporadyczne (30-40% przypadków, niedziedziczne, jednoogniskowo, jednostronnie)

Hipoteza „dwóch uderzeń”: dwie mutacje genu Rb są potrzebne do powstania siatkówczaka. Obydwa prawidłowe allele muszą być inaktywowane. W przypadkach rodzinnych dzieci dziedziczą uszkodzoną kopię genu Rb i wtedy wystarczy utrata drugiego allelu w wyniku mutacji somatycznej do rozwoju siatkówczaka. Rb kontroluje przejście G1 -> S cyklu komórkowego, gdy jest inaktywowane to promowany jest wzrost. Utrata normalnej kontroli cyklu komórkowego jest centralnym wydarzeniem w złośliwej transformacji nowotworowej.

Morfologia:

Siatkówczak wywodzi się >> z tylnej części siatkówki. Kom. nowotworowe to niezróżnicowane, drobne okrągłe komórki z dużymi hiperchromatycznymi jądrami - niezróżnicowane retinoblasty. Charakterystyczne rozetki Fletnera - Wintersteinera. Nowotwór może się rozsiewa poza gałkę oczną przez nerw wzrokowy do przestrzeni podpajęczynówkowej - odległe przerzuty do OUN, czaszki, kości obwodowych i węzłów chłonnych.

Objawy kliniczne:

-zaburzenia widzenia

-zez

-białawy odblask źrenicy (koci refleks oka)

-tkliwośc gałki ocznej

Rokowanie:

-guzy nieleczone prowadzą zwykle do zgonu, ale przy wczesnym podjęciu terapii z enukleacją gałki ocznej, chemioterapią i radioterapią przeżycie jest niemal pewne. Czasami samoistna regresja i u tych chorych nie ma wyższego ryzyka osteosarcoma etc. gdy jest to rodzinne występowanie.

242. Guz Wilmsa - patogeneza, objawy kliniczne, rokowanie - Robbins str.292

Def.: nephroblastoma, nerczak płodowy - NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCY NOWOTWÓR NERKI U DZIECI. >>2-5 r.ż.

Morfologia:

-duża pojedyncza masa

-guz miękki, ogniska krwotoczne, martwica, zwyrodnienia torbielowate

-dąży do odtworzenia różnych etapów nefrogenezy --> powstają niedoskonałe formy imitujące kanaliki i kłębuszki

-3 składniki: blastema + podścielisko + komórki typu nabłonkowego

Patogeneza:

-pozostałości z okresu nefrogenezy -> prekursory dla guza Wilmsa

-wzrost ryzyka rozwoju guza Wilmsa

  1. zespół WAGR

  • zespół Denys-Drasha