www.padaczka.net
ISSN 1509 - 4782
G A Z E T A
Rozwiązywanie problemów w codziennej praktyce
Nr 9
o padaczce
maj / czerwiec 2001
ANDRZEJ KOZIK w 14 roku Życia. Zdarzają si� jednak przypadki budzenia. MoŻe si� zdaŻy�, Że napady toniczno-
wczeĘniejszego i póęniejszego początku choro- kloniczne poprzedzone są seriami mioklonii.
by. Niedawno bada"em chorą z typowym obra- W piĘmiennictwie amerykał
skim nazywane są
zem padaczki mioklonicznej m"odzieł
czej, u któ- one niekiedy kloniczno-toniczno-klonicznymi.
PADACZKA
rej pierwsze napady wystąpi"y w 42 roku Życia. Napady nieĘwiadomoĘci obserwuje si�
Przypadki tak póęnego początku choroby stano- u oko"o 30% chorych z PMM. Niekiedy ich wystą-
wią jednak wyjątkową rzadkoĘ� i przymiotnik pienie poprzedza na kilka lat ujawnienie si� mio-
MIOKLONICZNA
 m"odzieł
cza w nazwie zespo"u odnosi si� do klonii. Przypadki te b"�dnie rozpoznawane są ja-
wieku jego ujawniania si�. ko posta� dzieci�ca padaczki napadów
nieĘwiadomoĘci (piknolepsja) i dopiero po kilku
M�ODZIEĄCZA
Padaczka miokloniczna m"odzieł
cza
latach, gdy do"ączą si� mioklonie, moŻliwe jest
(PMM) jest najcz�stszą z uogólnionych
Padaczka miokloniczna m"odzieł
cza (PMM) nowi 4-10% padaczek, a na pewno jest najcz�st- prawid"owe rozpoznanie zespo"u. Wydaje si�,
padaczek idiopatycznych.
zosta"a opisana po raz pierwszy przez JANZA szą z uogólnionych padaczek idiopatycznych. Że ewolucja padaczki napadów nieĘwiadomoĘci
I CHRISTIANA w 1957 roku. Autorzy ci opisali gru- WĘród wybranych losowo 300 moich pacjentów Etiologia zespo"u do PMM dotyczy oko"o 10-15% dzieci z piknolep-
p� 47 chorych z PMM. ChociaŻ od tego czasu w wieku 1-22 lat, leczonych przewlekle ambula- PMM naleŻy do uwarunkowanych genetycz- sją. W materiale w"asnym analizowa"em 247 ty-
min�"o ponad 40 lat, a postawienie diagnozy toryjnie, chorzy z PMM stanowili 6% badanych. nie uogólnionych padaczek idiopatycznych. powych napadów nieĘwiadomoĘci u 15 chorych
omawianego zespo"u jest stosunkowo "atwe, na- P"e� chorych W 1995 roku LIU I wsp. stwierdzili, Że gen odpo- z PMM. Jak si� okazuje napady te róŻnią si� od
dal bywa on rzadko rozpoznawany nie tylko Wi�kszoĘ� autorów twierdzi, Że dziewcz�ta wiedzialny za wyst�powanie PMM zlokalizowany wyst�pujących w innych zespo"ach padaczko-
w Polsce, ale i w innych krajach Europy, w Ara- i ch"opcy chorują jednakowo cz�sto. Tylko nie- jest w 6 parze chromosomów (6p), poza regio- wych. Mają krótki czas trwania ( Ęrednio 3,5 se-
bii Saudyjskiej czy USA. Celem niniejszego którzy stwierdzali cz�stsze wyst�powanie PMM nem HLA. Szybko okaza"o si� jednak, Że moŻli- kundy), zaburzenia ĘwiadomoĘci w czasie ich
opracowania jest przedstawienie krótkiej charak- u p"ci Żeł
skiej. WĘród moich pacjentów dziew- we są takŻe inne lokalizacje w tym 1p, 15q, wyst�powania są ma"o nasilone, cz�sto wyst�-
terystyki zespo"u. cz�ta stanowią 70% chorych. 6p (region HLA), 8q24 (WESTLING,1996; puje fragmentacja wy"adował
(53%), a wynik
Cz�stoĘ� wyst�powania Wiek wystąpienia pierwszych napadów GEE,1997; FONG,1998; ELMSLIE 1996, 1997; próby aktywacji zapisu EEG przez fotostymula-
Cz�sto� wyst�powania PMM nie jest do- Choroba rozpoczyna si� zwykle pomi�dzy GREENBERG,1996; ZARA 1995). Prawdopodobnie cj� jest dodatni u 80% chorych. U oko"o 3% cho-
k"adnie znana. Przyjmuje si�, Że zespó" ten sta- 10 - 18 rokiem Życia, ze szczytem zachorował
wi�c PMM dziedziczy si� wielogenowo w sposób rych z PMM wystąpienie pe"noobjawowego ze-
zaleŻny od postaci klinicznej zespo"u. Jak do- spo"u poprzedzone jest obrazem zespo"u
tychczas mapowanie genów w PMM wykonuje  eye-lid myoclonia with absences (Gazeta
si� w niektórych oĘrodkach na Ęwiecie tylko dla o Padaczce, nr 1).
celów badawczych. Genetycy twierdzą, Że dal- U chorych z PMM napady mogą wyst�po-
szy post�p badał
zaleŻy w duŻej mierze od te- wa� w róŻnych kombinacjach. I tak, wed"ug
go, czy epileptologom uda si� zdefiniowa� precy- MURPHY EGO (1998) :
zyjnie podtypy PMM.
" izolowane napady miokloniczne wyst�pują u 12%,
Napady padaczkowe w PMM
" napady miokloniczne + absence u 3%,
Charakterystyczne dla PMM jest wyst�po- napady miokloniczne + toniczno-kloniczne u 67%
"
wanie napadów mioklonicznych, toniczno-klo- napady miokloniczne + absence + toniczno-klo-
"
nicznych oraz napadów nieĘwiadomoĘci. niczne u 17,5% .
Uogólnione napady miokloniczne są obja- Czynniki sprzyjające wyst�powaniu napadów
wem osiowym zespo"u a ich wyst�powanie wa- Do najcz�stszych czynników wywo"ujących
runkiem koniecznym do jego rozpoznania. Obja- napady u chorych z padaczką miokloniczną m"o-
wy kliniczne napadów mioklonicznych opisa" dzieł
czą naleŻą:
wnikliwie juŻ w 1867 roku HERPIN charakteryzu- nieprzespana noc,
"
jąc napady wyst�pujące u 14 letniego syna swo- przerywany bodziec Ęwietlny,
"
ich znajomych:  Na początku napadu ruchy lub nag"e (gwa"towne) wybudzenie.
"
zrywania ogranicza"y si� do górnej cz�Ęci jego Chorych naleŻy poinformowa� o konieczno-
cia"a a potem uogólnia"y si�. JeĘli ch"opiec w tym Ęci unikania wymienionych czynników. Ostatnio
czasie sta" lub chodzi", niekiedy, aczkolwiek wykazano istnienie związku pomi�dzy PMM
rzadko upada". Po takim upadku natychmiast a niektórymi padaczkami odruchowymi, w tym
wstawa". JeŻeli coĘ trzyma", upuszcza" to. Jego padaczką ogniskową idiopatyczną z napadami
matka nazywa"a te incydenty wstrząsami, a oj- wywo"anymi czytaniem, padaczką z napadami
ciec, zrywaniami . Mioklonie mają zwykle nie- wywo"ywanymi grą w karty, szachy, podejmowa-
wielkie nasilenie i nie są traktowane przez cho- niem decyzji. Stąd u niektórych chorych praksja,
rych z PMM jako objaw chorobowy. Stąd teŻ gra w karty, czytanie, liczenie mogą by� dodatko-
wyjątkowo rzadko zdarza si� by sta"y si� one po- wymi czynnikami wywo"ującymi napady.
wodem zg"oszenia si� chorego do neurologa.
Mioklonie mogą mie� charakter asymetryczny.
Niekiedy są opisywane b"�dnie przez chorych ja-
ko jednostronne, gdyŻ zwracają oni wi�kszą
W tym
uwag� na r�k�, z której wypadają im przedmioty
w czasie wyst�powania mioklonii. Podobnie jak
numerze:
inne typy napadów w PMM mioklonie wyst�pują
g"ównie rano, krótko po obudzeniu.
Padaczka miokloniczna
Wyst�powanie uogólnionych napadów
m"odzieł
cza
mioklonicznych stanowi objaw osiowy
zespo"u i jest warunkiem koniecznym do
Epiparagraf
jego rozpoznania.
Chorzy na padaczk�
Napady toniczno-kloniczne wyst�pują u oko-
jako ofiary faszyzmu
"o 90% chorych z PMM. Podobnie jak mioklonie
zdarzają si� g"ównie rano, jako napady okresu
"
EEG cych napady i koniecznoĘci ich unikania, jak i za-
Tabela 2.: Skuteczno� kwasu walproinowego w monoterapii u chorych z PMM
W zapisach EEG typowe jest wyst�powanie ch�canie chorego do systematycznego, wielolet-
Autorzy Liczba badanych (n) Bez napadów (n)
na tle prawid"owej czynnoĘci podstawowej uogól- niego zaŻywania leków. Zjawisko nieprzestrze-
COVANIS, 1982 45 31
nionych wy"adował
nieregularnych zespo"ów gania zaleceł
lekarza jest szczególnie cz�ste
FEUERSTEIN,1983 17 14
iglicy (wieloiglicy) - fali wolnej. U cz�Ęci chorych u m"odzieŻy, zach�conej do samowolnego od-
ASCONAPE, 1984 11 6
mogą wyst�powa� niewielkiego stopnia ognisko- stawienia leku po krótkim okresie beznapado-
DELGADO-ESQUETA,1984 16 14
we zmiany czynnoĘci podstawowej co nie wyklu- wym traktowanym jako wyznacznik sukcesu te-
FRANZEN, 1988 29 28
cza rozpoznania PMM. Przy podejrzeniu PMM rapeutycznego.
OBEID, 1988 39 34
badanie EEG powinno by� wykonane rano, moŻ- Rokowanie
KOZIK, 1997 16 14
liwie krótko po obudzeniu, hiperwentylacj� nale- Rokowanie wczesne jest dobre. U wi�kszo-
SUMA 173 141 (81%)
Ży przed"uŻy� do 4 minut oraz zastosowa� Ęci chorych przestrzegających zaleceł
terapeu-
prowokacj� metodą fotostymulacji. W naszej tycznych i dotyczących stylu Życia uzyskuje si�
Pracowni Wideo-EEG u chorych z podejrzeniem d"ugoletnie remisje napadów. Rokowanie póęne
PMM stosujemy nast�pujący schemat post�po- jest jednak z"e. Nawet po wieloletnim okresie
wania: Chorego wybudzamy wczeĘnie oko"o 3 beznapadowym i normalizacji EEG, po odsta-
Epiparagraf
rano. Nast�pnie juŻ w pracowni pozwalamy mu wieniu leków nawrót napadów wyst�puje u oko-
zasną� rejestrując fragment snu i moment gwa"- "o 93% chorych. Tak wi�c dla wi�kszoĘci z nich
townego wybudzenia, a nast�pnie rejestracj� PMM jest chorobą ca"ego Życia. Nie dotyczy to Meandry epileptologii czyli Prowadzenie samochodu
kontynuujemy przez oko"o 60 minut z zastoso- chorych, u których wyst�pują tylko napady mio- jak obcowa� z literą Prawa Nasz pacjent moŻe wiedzie� bardzo
waniem hiperwentylacji i fotostymulacji. Pozwala kloniczne lub napady miokloniczne + napady niewiele na temat bezpieczeł
stwa i moŻ-
ż
to na rejestracj� mioklonii i ewentualnych napa- nieĘwiadomoĘci (bez toniczno-klonicznych). liwoĘci prowadzenia przez siebie pojaz-
dów nieĘwiadomoĘci u niemal wszystkich cho- U chorych z izolowanymi napadami nieĘwiado- Cz�Ę� I du. W wielu krajach prawo zezwala cho-
rych z PMM. moĘci opisywano nawet samoistne remisje. rym z padaczką na prowadzenie
Rozpoznanie zespo"u U chorych bez napadów toniczno-klonicznych po Podobno apetyt roĘnie w miar� jedze- samochodu, pod warunkiem, Że up"yną"
Rozpoznanie opiera si� na uzyskaniu cha- odstawieniu leków nawrót napadów obserwowa- nia. A skoro tak jest, to nie powinno dzi- okreĘlony czas, kiedy nie mieli oni Żadne-
rakterystycznego wywiadu oraz zarejestrowaniu no tylko u 25% chorych. wi�, Że oczekiwania spo"eczeł
stwa zatro- go napadu. W Wielkiej Brytanii moŻli-
typowych zmian w EEG (wideo-EEG). Do naj- W"aĘciwe rozpoznanie cz�sto decyduje o ja- skanego o swoje zdrowie są coraz woĘ� taką mają chorzy, u których nie wy-
cz�stszych przyczyn b"�dów diagnostycznych koĘci Życia chorych z PMM. W swojej obserwacji wi�ksze wobec tych, którzy mają sta� na stąpi" napad przez okres 1 roku lub
wg PANAYIOTOPOULOSA (1996) naleŻą: mam chorych leczonych nieskutecznie przez po- jego straŻy. Trudniej juŻ o bezwarunkowe którzy w ciągu ostatnich 3 lat mieli napa-
1/ Brak zwyczaju i umiej�tnoĘci lekarzy klasy- nad 20 lat karbamazepiną, fenytoiną i wigabatry- zaufanie do lekarzy, coraz cz�Ęciej pa- dy tylko w nocy. Bardziej zaostrzone kry-
fikowania zespo"ów padaczkowych ną i uznanych za chorych z padaczką lekoopor- cjent nie zadowoli si� tylko faktem wizyty teria mówiące o 10 latach bez napadów,
2/ Brak znajomoĘci zespo"u wĘród lekarzy ną. W"aĘciwe rozpoznanie i leczenie kwasem w gabinecie, po której wyszed" z receptą dotyczą moŻliwoĘci prowadzenia duŻych
3/ Łle zebrany wywiad (lekarze nie pytają walproinowym w monoterapii pozwala im na Ży- w r�ku. B�dzie natomiast chcia" mie� pojazdów, np. waŻących ponad 3,5 tony
o mioklonie) cie bez napadów od wielu lat. Takie czynniki jak: pewnoĘ�, Że lekarz zrobi" wszystko co i s"uŻących do przewozu duŻej liczby pa-
4/ Rozpoznawanie napadów nieĘwiadomoĘci znana etiologia i symptomatologia zespo"u, zna- móg" dla jego dobra i nie tylko w danej saŻerów. Pojedynczy napad u osoby bez
jako cz�Ęciowych z"oŻonych i mioklonii ne czynniki sprzyjające wyst�powaniu napadów, chwili, ale teŻ na przysz"oĘ�. Pacjent wczeĘniejszego rozpoznania padaczki
jako cz�Ęciowych ruchowych znane leczenie, istnienie leków indukujących na- oczekuje intensywniejszej opieki, facho- podlega podobnym prawom, tzn. jeĘli wy-
5/ Istnienie ogniskowych zmian w mi�dzyna- pady, znane rokowanie wczesne i póęne powo- woĘci, coraz lepszych wyników leczenia. stąpi, konieczna jest nast�pnie roczna
padowym EEG dują, Że w"aĘciwe rozpoznanie padaczki mioklo- Ale aby osiągną� takie wyniki, czasem przerwa w prowadzeniu samochodu, na-
W tej sytuacji regu"ami w zbieraniu wywiadu nicznej m"odzieł
czej winno naleŻe� do jednych konieczne jest pewne ryzyko, a odpowie- tomiast napady prowokowane, np. zwią-
powinny by�: z podstawowych umiej�tnoĘci neurologa. dzialnoĘ� spoczywająca na barkach leka- zane z urazem czy wp"ywem leków, są
1/ KaŻdego chorego z początkiem padaczki rza stale roĘnie. Od odpowiedzialnoĘci rozpatrywane indywidualnie przez spe-
uogólnionej w wieku dzieci�co - m"odzieł
- PiĘmiennictwo: lub jej braku juŻ tylko krok na aren� po- cjalną komisj�. W sytuacji odstawiania le-
czym naleŻy zapyta� o ewentualne wyst�- czynał
prawnych. ku przeciwpadaczkowego u chorego nie
1. ASCONAPE J., PENRY JK.: Epilepsia, 1984:108-114.
powanie mioklonii Dziedzina epileptologii teŻ ma swoje mającego napadów przez 12 miesi�cy,
2. COVANIS A., GUPTA A.K., JEAVONS P.M.,:
2/ Nie naleŻy liczy� na to, Że chory sam nam meandry. Specjalista leczący chorych na zalecane jest równieŻ powstrzymanie si�
Epilepsia,1982,23:693-720.
powie o miokloniach. Jest to objaw cz�sto padaczk� moŻe by� uczestnikiem sprawy od prowadzenia pojazdu przez 6 miesi�-
3. DELGADO-ESQUETA A.V., ENRILE-BACSAL F.:
przez chorych lekcewaŻony. KaŻdemu cho- sądowej w jeden z trzech sposobów. Mo- cy po ca"kowitym odstawieniu leku. Bry-
Neurology,1984,34:285-294.
remu trzeba wyt"umaczy�, co rozumie si� Że wystąpi� w charakterze przedstawicie- tyjskie prawo jazdy opatrzone jest nawet
4. FERRIE C.D., ROBINSON R.O., KNOTT C., PANAYIO-
przez poj�cie  mioklonie la opinii spo"ecznej, obroł
cy pacjenta lub specjalnym komentarzem zobowiązują-
TOPOULOS C.P.: Acta Neurologica Scandinavi-
3/ Od tego pytania cz�sto zaleŻą dalsze losy bezpoĘrednio zaangaŻowanego w spór cym posiadającą go osob� do informo-
ca,1995,91:200-202.
chorych. dotyczący b"�du w post�powaniu lekar- wania oĘrodka odpowiedzialnego za jego
5. JANZ D.: W: DAM M. (red), Comprehensive Epilep-
Leczenie padaczki mioklonicznej m"odzieł
czej skim. wydanie o zmianach stanu zdrowia. Obo-
tology. Raven Press, New York, 1991:171-185.
Leki przeciwpadaczkowe u chorych z PMM Dewizą lekarza powinna by� mi�dzy wiązek ten spoczywa na chorym, ale le-
6. JANZ D.: Epilepsia,1997,1: 4-11.
moŻna podzieli� na 3 grupy (tabela 1) : innymi jasnoĘ� dzia"ania, jeĘli jego myĘle- karz powinien umiej�tnie wyt"umaczy�
7. LEHESJOKI A.: W: GRAM L. (red.), Epilepsy and
1/ Wykazujące potencjalną skutecznoĘ� na nie cechuje przejrzystoĘ� a kontakty z pa- zaistnia"ą sytuacj�. JeĘli pacjent rozumie
pregnancy, Wrighston Biomedical Publ.
wszystkie rodzaje napadów wyst�pujących cjentem opierają si� na prostym i zrozu- wymogi prawa, a mimo to "amie zakaz
1997:175-186.
w PMM (kwas walproinowy, lamotrygina). mia"ym przekazie informacji, to szansa na prowadzenia pojazdu, naraŻając na kon-
8. OBEID T., PANAYIOTOPOULOS C.P.: A study in Saudi
2/ Wykazujące skutecznoĘ� w niektórych ty- popadni�cie w tarapaty jest bardzo nie- sekwencje nie tylko siebie, ale i otocze-
Arabia. Epilepsia,1988,29: 280-282.
pach napadów (klonazepam, topiramat, lu- wielka, twierdzą autorzy artyku"u mie- nie, lekarz w Wielkiej Brytanii powinien
9. PANAYIOTOPOULOS C.P: W: WALLACE S. (red), Epi-
minal, prymidon, etosuksymid). si�cznika Seizure (2001; 10: 68-74). zawiadomi� o tym w"aĘciwy oĘrodek,
lepsy in children, Chapman and Hall, Lon-
3/ Nieskuteczne, potencjalnie szkodliwe, mo- don,1996: 333-347. Trudno si� z nimi nie zgodzi�, bo przecieŻ a nawet policj�, odst�pując od zasady
gące indukowa� napady u chorych z PMM odpowiednio przekazana pe"na informa- zachowania tajemnicy lekarskiej. MoŻe
10. SCHMITZ B., SANDER T.: Juvenile Myoclonic Epi-
(karbamazepina, fenytoina, wigabatryna, lepsy, Wrighston Biomedical Publ., 2000. cja jest tym, co kaŻdemu z nas, takŻe on to przedyskutowa� z radcą prawnym.
tiagabina, gabapentyna) . choremu, daje poczucie bezpieczeł
stwa. Wcale nie rzadką jest sytuacja, w któ-
UwaŻa si�, Że lekiem z wyboru w PMM jest Pozosta"e pozycje piĘmiennictwa u autora. Troska neurologa prowadzącego chorego rej lekarz decyduje si� zamieni� stoso-
zdecydowanie kwas walproinowy. Zastosowany z padaczką powinna zaczyna� si� juŻ wany lek przeciwpadaczkowy na inny
w monoterapii pozwala na uzyskanie opanowa- w chwili stawiania w"aĘciwego rozpozna- u chorego nie mającego napadów, np.
Dr n. med. Andrzej Kozik. Pracuje w Od-
nia napadów u 80 - 90% chorych (tabela 2). nia, potem zaĘ prowadzi� prostą drogą z powodu mniejszego ryzyka dzia"ał
nie-
dziale Neurologii Dzieci�cej, Centrum
Lekiem drugiego wyboru jest lamotrygina poprzez kwestie takie jak dzia"ania niepo- poŻądanych. W czasie takiej zamiany po-
Medycyny Ratunkowej DolnoĘląskiego
(BUCHANAN, 1996). Dalszy wybór leków zaleŻy od Żądane stosowanych leków przeciwpa- wstaje niebezpieczeł
stwo wystąpienia
Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka
we Wroc"awiu. Autor licznych prac z zakresu
rodzaju dominujących napadów (tabela 2). daczkowych, ich interakcje z innymi leka- napadu i chory powinien wiedzie� o tym,
epileptologii.
Równie waŻne jak wybór w"aĘciwego leku mi np. doustnymi Ęrodkami Że moŻe wtedy straci� moŻliwoĘ� korzy-
jest pouczenie chorego o czynnikach wywo"ują- antykoncepcyjnymi czy leczenie na pa- stania z prawa jazdy na okres roku. Naj-
daczk� kobiety w czasie ciąŻy. Pewne lepiej teŻ, jeĘli lekarz udokumentuje na
Tabela 1.: SkutecznoĘ� leków przeciwpadaczkowych w padaczce mioklonicznej m"odzieł
czej
jest jedno, Że chory powinien otrzyma� piĘmie fakt przekazania tego typu infor-
Mioklonie Toniczno-kloniczne NieĘwiadomoĘci
wszystkie potrzebne informacje wyraŻone macji choremu. Gdy chory ma napady
VPA TAK TAK TAK
zrozumiale i jednoznacznie, i najlepiej, je- niepadaczkowe prawo brytyjskie stosuje
LTG TAK TAK TAK
Ęli b�dą one udokumentowane na piĘmie. zasad� 6 miesi�cznej przerwy, ale jeĘli
TPM TAK TAK NIE
Opiekując si� chorymi na padaczk�, istnieje jakakolwiek wątpliwoĘ� co do
CZP TAK NIE TAK
o aspektach prawnych warto myĘle� charakteru napadów, obowiązują regula-
PB/PRM TAK TAK NIE
w odniesieniu do kilku kwestii i w"aĘnie te- cje dotyczące prowadzenia pojazdów ta-
ESM NIE NIE TAK
mu poĘwi�cony jest artyku". kie, jak w przypadku padaczki.
"
Kwestie zatrudnienia i wymaga" pomocy, nast�pnie nie pami�- Padaczka wi- Odp: Prawda. KaŻdy posiada okreĘlony
Problemy z zatrudnieniem są chle- ta" czynu i nie stara" si� ukry� faktów, dziana oczami cho- próg drgawkowy i róŻne czynniki, takie
bem powszednim dla chorych z padacz- a bezpoĘredni Ęwiadkowie powinni po- rego czy teŻ laika jak brak snu, przyjmowane leki czy
ką. Nikt pewnie lepiej nie zrozumie oso- twierdzi� splątanie związane z napadem. moŻe mie� róŻne nadmiar alkoholu, mogą sprowokowa�
by, która nie moŻe zarabia� na Życie, bo oblicza, czasem napad drgawek.
spotyka si� z odrzuceniem ze strony Badania naukowe zagadkowe, cza-
pracodawcy z powodu choroby. Jest zro- Kolejnym zagadnieniem jest odpowie- sem niepokojące, Informacja o czynnikach prowokujących na-
zumia"e, Że niektóre zawody wykluczają dzialnoĘ� prawna związana z prowadze- a cz�sto po prostu pady jest dla chorego jedną z podstawowych.
moŻliwoĘ� udzia"u w nich chorych, któ- niem badał
naukowych. Wydaje si�, Że nieprawdziwe. Fir- Nie tylko zbliŻa ona chorego na padaczk� do
rzy mogą mie� napady. Na Ęwiecie pa- duŻa iloĘ� dokumentów związanych ma Sanofi-Synthelabo postanowi"a sprawdzi�, osób zdrowych, ale teŻ pomaga w unikaniu
cjenci tacy nie mogą by� np. pilotami z uczestnictwem w takich badaniach nie co na temat choroby wiedzą pacjenci i ich naj- tych czynników.
w lotnictwie, czy teŻ wstąpi� do Narodo- stanowi przesady. Zapobiega to niedosta- bliŻsi. W tym celu powsta" program SPOKE,
wej �eglugi lub StraŻy PoŻarnej. Policja tecznemu przekazowi informacji osobie o którym wspominaliĘmy w poprzednim nume- P: Wszyscy chorzy na padaczk� tracą przy-
takŻe nie przyjmie w swoje szeregi oso- biorącej w nich udzia" oraz sytuacji, rze. Chodzi w nim nie tylko o ocen� wiedzy pa- tomnoĘ� podczas napadu.
by mającej aktualnie napady, a nauczy- w której czu"aby si� ona w jakikolwiek cjenta, ale teŻ, a moŻe przede wszystkim, o jej
ciel w szkole chorujący na padaczk� nie sposób zmuszona czy zobowiązana. wzbogacenie, gdyŻ oprócz listy pytał
przygo- Odp: Nieprawda. Oko"o 60% napadów (nazy-
b�dzie móg" prowadzi� zaj�� technicz- Okazuje si� to szczególnie waŻne, gdy towanych w formie broszury, pacjent otrzymu- wanych napadami cz�Ęciowymi) przebie-
nych, w dodatku ma obowiązek poinfor- przebieg badania staje si� w jakiĘ sposób je takŻe odpowiedzi. Wiadomo przecieŻ, Że im ga ca"kowicie bez utraty przytomnoĘci.
mowania o tym pracodawc�. Istnieją juŻ niekorzystny dla uczestniczącego. For- wi�cej chory wie o swoim schorzeniu, tym le-
jednak akty prawne chroniące chorych mularze podpisywane przez chorych i wy- piej b�dzie radzi� sobie z róŻnymi trudnoĘcia- Oznacza to, Że istnieją róŻne rodzaje napa-
przed dyskryminacją w miejscach pracy. raŻające ich zgod� na udzia" w badaniu mi spotykanymi w codziennym Życiu dów padaczkowych. Niektóre z nich przebie-
powinny by� sformu"owane w sposób Kwestionariusz wr�czany choremu za- gają w taki sposób, Że chory wie, co si�
Obrona pacjenta moŻliwie najbardziej jasny i przyst�pny. wiera 34 twierdzenia dotyczące padaczki, z nim dzieje, a niektóre nawet mogą by� nie
Dzia"ania sprzecznego z prawem mo- które poruszają bardzo róŻne aspekty choro- zauwaŻane przez inne osoby.
Że dopuĘci� si� sam chory na padaczk�, Zaniedbanie zawodowe by. Oto kilka z nich:
czyniąc to w związku z wystąpieniem na- Pozostaje jeszcze, jak w kaŻdej dzie- P: Aby leki przeciwpadaczkowe by"y skutecz-
padu. Rzadko b�dzie to jakiĘ gwa"towny dzinie medycznych poczynał
, kwestia za- P: Padaczka jest zawsze spowodowana ne, muszą by� przyjmowane regularnie.
czyn, ale znacznie "atwiej moŻna sobie niedbania zawodowego powodującego uszkodzeniem mózgu.
wyobrazi� sytuacj� drobnej kradzieŻy szkod� dla pacjenta. O zaniedbaniu nie Odp: Prawda. Podstawowym warunkiem te-
w sklepie, kiedy chory pod koniec napadu moŻna mówi� wtedy, jeĘli lekarz wykorzy- Odp: Nieprawda. W 60-70% przypadków cho- go, aby leczenie przeciwpadaczkowe
cz�Ęciowego z"oŻonego, nieĘwiadomy te- stywa" takie metody post�powania, które rych na padaczk� nie jest moŻliwe ustale- by"o w"aĘciwe i skuteczne jest utrzy-
go co robi, moŻe chwyci� jakiĘ przedmiot są uznane przez specjalistów w danej nie jednoznacznej przyczyny ich napadów. mywanie st�Żenia leków w organizmie
i wynieĘ� go, nie mając wczeĘniej takiego dziedzinie. TrudnoĘ� moŻe pojawi� si� na sta"ym poziomie.
zamiaru. Aby lekarzowi wydającemu opi- wtedy, gdy stosowana metoda mia"a cha- Pacjent, który myĘli, Że twierdzenie to jest
ni� w sprawie sądowej uda"o si� obroni� rakter eksperymentalny. Zawsze jednak prawdziwe, moŻe czu� si� gorszy i odbiera� Chorzy, którzy nie są tego Ęwiadomi, mogą
takiego chorego muszą by� spe"nione konieczne jest przedstawienie uzasadnie- swoją chorob� jako coĘ wstydliwego. zapomina� o regularnym przyjmowaniu leków,
pewne warunki. Trzeba wykaza�, Że nia i sposobu planowania osiągni�cia da- co spowoduje, Że b�dą nadal mie� napady.
oskarŻony chorowa" na padaczk� przed nego efektu terapeutycznego. Porozumie- P: Prawie kaŻdy moŻe mie� napad padacz-
pope"nieniem czynu, czyn ten nie by" pla- nie z pacjentem i jego rodziną takŻe kowy w specyficznych okolicznoĘciach.
nowany, po napadzie, w czasie którego w tych sytuacjach moŻe okaza� si� recep-
dosz"o do zdarzenia, chory by" splątany tą na sukces.
Epicentrum wiadomoĘci
Kiedy inny stosowano politerapi� (prawie 87% hisz-
lek zawodzi pał
skich pacjentów otrzymywa"o co naj-
mniej 3 leki, a wĘród pacjentów niemieckich
Kiedy zawodzą inne tylko 44% by"o na monoterapii).
leki przeciwpadaczko- W badaniach niemieckich oceniono, Że
we u chorych mających najcz�Ęciej stosowanymi lekami, do których
cz�Ęciowe napady, wtedy warto si�gną� po dodawano tiagabin�, by"y: karbamazepina,
tiagabin�. Potwierdzają to trzy europejskie kwas walproinowy i fenytoina, rzadziej bar-
otwarte badania wielooĘrodkowe. Naukow- biturany i lamotrygina. SkutecznoĘ� tiagabi-
com polskim (Epilepsia 2000; 41: suppl. ny rozumiana jako zmniejszenie iloĘci napa-
Florence, 40) wystarczy"o 16 tygodni, hisz- dów u chorego przynajmniej o po"ow�
pał
scy badacze dokonali tego samego wynosi"a 67% w badaniach (Epilepsia 2000;
w czasie 12 miesi�cy, a niemieccy potrze- 41: suppl. Florence, 40) hiszpał
skich, w ba-
bowali ponad 2 lat na swoją prac�, ale daniach polskich skutecznoĘ� taką osią-
wszyscy zgodzili si� co do jednego, Że tia- gni�to u 54,8% i 50% chorych odpowiednio
gabina dodana do innego leku wywiera ko- w 12 i 16 tygodniu, a wĘród niemieckich pa-
rzystny efekt w leczeniu napadów cz�Ęcio- cjentów u 60,7%. Napady ca"kowicie ustąpi-
wych, nie powodując przy tym powaŻnych "y u prawie 30% badanych w Hiszpanii,
dzia"ał
niepoŻądanych. W kaŻdym przy- u 23% w Polsce i u 7,6% chorych w Niem-
padku zastosowano podobny schemat czech. Badania polskie wykaza"y lepszy
wprowadzania leku trwający 6 tygodni. Za- wp"yw tiagabiny na napady cz�Ęciowe z"o-
czynając od dawki 5 mg zwi�kszano ją o ko- Żone i wtórnie uogólnione niŻ na napady
lejne 5 mg w odst�pach tygodniowych, aby cz�Ęciowe proste.
dojĘ� do dawki 30 mg na dob�. W cz�Ęci Wszyscy naukowcy potwierdzają to,
przypadków dawkowanie zwi�kszano Że objawy niepoŻądane w przebiegu sto-
w czasie kolejnych tygodni do 50 mg, cho- sowania tiagabiny najcz�Ęciej wyst�pują
ciaŻ w badaniu niemieckim najwyŻsze sto- w okresie wprowadzania leku, są na ogó"
sowane dawki dobowe wynosi"y 90 mg. "agodne i przemijające i dotyczą wp"ywu
Badane grupy liczy"y 81 pacjentów w bada- na OUN, przyjmując posta� zawrotów
niach polskich oraz ponad 500 i ponad 600 g"owy, sennoĘci, zaburzeł
koncentracji.
osób w badaniach: (Epilepsia 2000; 41: PowaŻne objawy uboczne, takie jak nasi-
suppl. Florence, 41) niemieckim i hiszpał
- lenie cz�stoĘci napadów, niedrgawkowy
skim. Byli to chorzy z d"ugoletnią padaczką, stan padaczkowy, stupor, psychoza czy
trwającą Ęrednio kilkanaĘcie lat. Przed w"ą- ataksja, wystąpi"y w badaniu niemieckim
czeniem do badał
u wi�kszoĘci chorych u pojedynczych chorych.
Odwró� gazet�!
Odwró� gazet�!
Zagadka z epikryzą
Do jednego z oddzia- W rodzinie matki jeden z jej braci takŻe
"ów neurologicznych war- mia" podobne objawy i w wieku kilkunastu lat
szawskiego szpitala przy- zupe"nie przesta" chodzi�, nie by" zdolny do
j�ty zosta" 7-letni samodzielnego Życia i straci" psychiczny kon-
ch"opiec, u którego od kil- takt z otoczeniem.
ku tygodni rodzice obserwowali pojawienie si� W czasie pobytu ch"opca w szpitalu obser-
trudnoĘci z chodzeniem. Polega"y one na tym, wowano liczne w ciągu dnia zrywania mi�Ęnio-
Że coraz cz�Ęciej jego chód by" niepewny we w obr�bie twarzy i koł
czyn górnych, cz�-
i chwiejny, a nawet dochodzi"o do upadków. sto nasilające si� przy ruchach celowych.
Przed tygodniem zmianie uleg"a takŻe mowa, Objawy te nie wyst�powa"y we Ęnie. Ponadto
która sta"a si� mniej wyraęna. Zebranie pe"ne- dok"adna obserwacja potwierdzona wykona-
go wywiadu pozwoli"o ustali�, Że juŻ od ponad nym badaniem wideometrycznym wykaza"a
roku u ch"opca wyst�powa"y niepokojące obja- wyst�powanie u ch"opca nietypowych napa-
wy w postaci krótkich szarpni�� policzka, dów nieĘwiadomoĘci. W badaniu neurologicz-
a ostatnio podobne gwa"towne szarpni�cia za- nym z odchyleł
stwierdzono skandowaną mo-
cz�"y wyst�powa� takŻe w obr�bie ramion w� oraz objawy ataksji móŻdŻkowej z dodatnią
i przedramion, tak, Że chwilami utrudnia"y wy- próbą Romberga. Wykonano badanie dna oka
konywanie róŻnych czynnoĘci. Przed pojawie- oraz rezonans magnetyczny mózgu, które to
niem si� pierwszych oznak choroby, a wi�c badania by"y prawid"owe. W zapisie EEG za-
mniej wi�cej do 5 roku Życia dziecko rozwija"o rejestrowano liczne uogólnione wy"adowania
si� prawid"owo. Ch"opiec urodzi" si� z prawi- wieloiglic i zespo"ów iglica-fala wolna.
d"owej ciąŻy, o czasie, z naturalnego porodu.
1/ Jaki rodzaj padaczki
naleŻy podejrzewa�
w opisanym przy-
padku?
2/ Czy istnieją inne
specjalistyczne ba-
dania, które mogą
by� pomocne w po-
stawieniu rozpozna-
nia?
3/ Jakie jest rokowanie
wtej chorobie?
cej eutanazji (niem. Kindereuthanasie)
i niszczeniu  Życia niewartego Życia (leben-
Epitafia
sunwertes Leben).
Prawdopodobnie po 1933 roku poddano
wNiemczech przymusowej sterylizacji oko"o
Wielkim lekarzom i wiel-
60 tysi�cy osób chorujących na padaczk�.
kim chorym przesz"oĘci.
Czarną kart� zapisali teŻ tutaj lekarze. Ist-
nia" obowiązek zg"aszania kaŻdego przy-
padku  chorób genetycznych , co czyniono
Chorzy na padaczk�
Chorzy na padaczk�
z pe"ną ĘwiadomoĘcią nast�pstw udzielenia
jako ofiary faszyzmu
jako ofiary faszyzmu
takiej urz�dowej informacji dla pacjenta.
Wystarczającym powodem do sterylizacji
w Europie
w Europie
by"o stwierdzenie przez lekarza nast�pują-
(1933-1945)
(1933-1945)
cych rozpoznał
: padaczki wrodzonej, pa-
daczki ze zmianami charakteru lub padacz-
Zag"ada milionów ludzi, ki, której towarzyszy"y okreĘlone
zabicie niemal ca"ego naro-  zaburzenia spo"eczne jak pijał
stwo, bycie
du usuwa czasami w cieł
s"abym uczniem, bycie kryminalistą, przyna-
inne ofiary faszyzmu. Rzad- leŻnoĘ� do okreĘlonej partii politycznej.
ko pami�ta si� o wymordo- Przymusowej sterylizacji poddano w la- Kiedy klasyczny lek  bloker kana"u sodowego zawodzi,
moŻe warto doda� lek o zupe"nie innym mechanizmie dzia"ania.
wanych Cyganach, o likwi- tach trzydziestych w Niemczech niemal
Gabitril jest wybiórczym inhibitorem wychwytu GABA,
dowanych chorych psychicznie, ale takŻe wszystkich uczniów szkó" specjalnych
dzia"a zatem w inny sposób niŻ blokery kana"u sodowego.
Badania udowodni"y wysoką skutecznoĘ� Gabitrilu w terapii dodanej.
chorych na padaczk�, uznanych za niewar- i mieszkał
ców zak"adów opiekuł
czych. To
Nast�pnym razem, gdy pacjent potrzebuje terapii dodanej,
tych Życia. by" jednak tylko początek ich tragedii, gdyŻ
warto doda� coĘ rzeczywiĘcie innego.
Niemiecki faszyzm jednoznacznie okre- po 1939 roku, w ramach akcji niszczenia
Jest wiele leków przeciwpadaczkowych&
& jeden selektywny inhibitor wychwytu GABA
Ęla" padaczk� jako chorob�, która powinna  Życia niewartego Życia wi�kszoĘ� z nich
zosta� wyeliminowana poprzez usuni�cie zosta"a zamordowana.
Sk"ad: Tabletki powlekane zawierają substancj� czynną: odpowiednio 5 mg, 10 mg lub 15 mg tiagabiny (w postaci chlorowodorku). Wskazania: Leczenie skojarzone z innymi lekami
przeciwpadaczkowymi napadów cz�Ęciowych lub cz�Ęciowych wtórnie uogólnionych, które nie poddawa"y si� leczeniu po zastosowaniu innych leków przeciwpadaczkowych.
lub wysterylizowanie dotkni�tych nią osób. Wkrajach okupowanych przez Niemców
Przeciwwskazania: Nie stosowa� w nadwraŻliwoĘci na tiagabin�, ci�Żkiej niewydolnoĘci wątroby, w napadach uogólnionych, szczególnie w padaczce idiopatycznej z napadami typu
absence, w zespo"ach specyficznych np. Lennoxa-Gastauta, u dzieci do lat 12. �rodki ostroŻnoĘci: Przy odstawianiu leku zalecane jest stopniowe zmniejszanie dawki w ciągu
2-3 tygodni. OstroŻnoĘ� nakazuje nie stosowa� tiagabiny w okresie ciąŻy i karmienia piersią. Tiagabina moŻe wp"yną� na zdolnoĘ� prowadzenia pojazdów i obs"ugiwania urządzeł

Poczynając od ustanowionego juŻ w roku nie próbowano sterylizacji. Na ziemiach pol-
mechanicznych. Interakcje: Fenytoina, karbamazepina, fenobarbital i prymidon, indukując enzymy wątrobowe, przyspieszają metabolizm tiagabiny. Dawkowanie: Podawa� doustnie,
razem z posi"kami, trzy razy dziennie. Zazwyczaj dawka początkowa wynosi 7,5-15 mg/dob�, zwi�kszana co tydzieł
o 5-15 mg/dob�. Dawka podtrzymująca wynosi zwykle
1933 Prawa o zapobieganiu genetycznie skich wymordowano tysiące pacjentów szpi-
30-50 mg/dob� u chorych przyjmujących leki indukujące enzymy wątrobowe. Dawki do 70 mg/dob� są dobrze tolerowane. U chorych nie przyjmujących leków indukujących enzymy
wątrobowe dawk� podtrzymującą naleŻy wst�pnie zmniejszy� do 15-30 mg/dob�. W przypadku upoĘledzenia czynnoĘci wątroby, dawk� naleŻy zmniejszy�. Przedawkowanie:
Zaleca si� leczenie objawowe. Dzia"ania niepoŻądane: Są "agodne lub umiarkowanie nasilone. Wi�kszoĘ� dzia"ał
niepoŻądanych pojawia si� w okresie leczenia początkowego
choremu potomstwu, przez ustanowione tali psychiatrycznych i pensjonariuszy zak"a-
i zwykle przemija. Najcz�Ęciej obserwowanymi dzia"aniami niepoŻądanymi są: zawroty g"owy, uczucie zm�czenia i nadmierna sennoĘ�. Rzadziej wyst�pują: niepokój, drŻenia,
zaburzenia koncentracji, biegunka, obniŻenie nastroju i labilnoĘ� emocjonalna oraz wybroczyny. Opakowanie: 1 opakowanie zawiera 100 tabletek po 5 mg, 10 mg lub 15 mg
w 1935 roku Prawo o ochronie dziedzictwa dów dla przewlekle chorych i upoĘledzonych tiagabiny. Tabletki preparatu Gabitril są podzielne. Informacji udziela: Sanofi~Synthelabo Sp. z o.o.; ul. Domaniewska 41, 02-672 Warszawa; tel. [phone], fax [phone].
zdrowia narodu niemieckiego, padaczka wy- umys"owo. Nie wiadomo ilu by"o wĘród nich
mieniana by"a wĘród chorób, których doty- chorych na padaczk�.
czy� winny przepisy o sterylizacji,  dzieci�-
Wydawca: Sanofi-Synthelabo Sp. z o.o.
Redakcja: Redaguje zespó"
Adres redakcji: Gazeta o padaczce, Sanofi-Synthelabo Sp. z o.o.
02-672 W-wa, ul. Domaniewska 41, tel. [phone], fax [phone]
www.padaczka.net
we, objawy móŻdŻkowe, jakkolwiek trudne do
uk"adu pozapiramidowego, drŻenie zamiaro-
niewielką popraw�.
osób tych pojawiają si� takŻe zaburzenia
U
leki przeciwpadaczkowe przynoszą cz�sto
a
mniejszej cz�Ęci chorych.
ne, są spotykane u
powolnej degradacji. Leczenie jest trudne,
nionych, napady nieĘwiadomoĘci lub atonicz-
funkcje poznawcze chorego
chodu, a
nowagi i
nia. Inne rodzaje napadów pierwotnie uogól-
czynnoĘci. Nasileniu ulegają zaburzenia rów-
okresie budze-
toniczno-kloniczne, zwykle w
jąc stopniowo wykonywanie precyzyjnych
cz�Ęci chorych wyst�pują takŻe napady
ku. U
niczne nasilają si� pomimo leczenia, utrudnia-
odpoczyn-
czasie snu i
ust�pują natomiast w
Rokowanie jest niepomyĘlne. Napady mioklo-
/
/
3
3
ruchami zamierzonymi,
niem postawy cia"a i
nu zlokalizowanego na chromosomie 21.
szczególnie charakterystyczne, utrzymywa-
dla ge-
kolicy 5 cystatyny B
o
ną ekspansją w
wokowane bodęcami zewn�trznymi oraz, co
minisatelitar-
obecno� mutacji dynamicznej z
obr�bie tu"owia. Cz�sto są pro-
wyst�powa� w
Wykonanie analizy DNA potwierdza zwykle
koł
czyn górnych, mogą takŻe
mi�Ęni twarzy i
re wskazują na korowy charakter mioklonii.
wieku 4 lat. Mioklonie dotyczą najcz�Ęciej
w
latencji. Są to tzw. potencja"y  olbrzymie , któ-
napady miokloniczne mogą pojawi� si� juŻ
wyd"uŻonej
wysokiej amplitudzie i
wiedę o
ka. Charakterystyczne dla tej padaczki
s"uchowych, które wykazują odpo-
kowych i
16 rokiem Życia dziec-
da na okres mi�dzy 6 a
ga są badania potencja"ów wywo"anych wzro-
na B. Początek objawów klinicznych przypa-
Znamienne dla choroby Unverrichta-Lundbor-
/
/
2
2
nazwie cystaty-
Produktem genu jest bia"ko o
no� podstawowa bywa cz�sto zwolniona.
chromosomem 21 (21q22.3).
związany jest z
czyn-
zespo"ów iglica-fala, a
wieloiglic, iglic i
odpowiedzialny za nią gen
ny recesywny, a
EEG mają charakter uogólnionych wy"adował

sposób autosomal-
niem, dziedziczona jest w
zapisie
Stwierdzane zmiany napadowe w
charakteryzuje si� rodzinnym wyst�powa-
neuroobrazowe nie wykazują zmian.
liczne i
ry módŻku (komórek Purkinjego). Choroba
obniŻenie. Badania biochemiczne, metabo-
najbardziej sta"ą cechą jest zanik komórek ko-
Ęciej nast�puje "agodne lub umiarkowane jego
ce mózgowej nie są do koł
ca poznane, ale
teligencji moŻe by� prawid"owy, ale najcz�-
tkan-
mioklonicznych. Zmiany patologiczne w
nia dotyczą uk"adu piramidowego. Poziom in-
naleŻącą do grupy post�pujących padaczek
i
nielicznych chorych zaburze-
skandowana. U
i
spó" Ramsay Hunta lub teŻ Baltic myoclonus
mioklonii, mowa cz�sto staje si� spowolnia"a
, okreĘlaną takŻe jako ze-
richta-Lundborga
powodu prowokowanych ruchem
oceny z
na chorob� Unver-
Opisany ch"opiec cierpi
/
/
1
1