DSCF0037 (2)

310 I

Psychologia • Podręcznik akademicki

5.1. WEDŁUG EKSPERTA

Jerzy Samochowiec - prof. nauk medycznych Kieruje Katedrą > Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Jest m.in. przewodniczącym Sekcji Psychiatrycznej FTP. Jego badania koncentrują uę m.in. na problemach genet

trycznej zespołów lękowych i zaburzeń depresyjnych, osobowości i uzależnień od aEdtuk Prowadzi też badania farniakogmetyczne dotyczące schizofrenii. Jest autorerri 224 puc*-" oraz członkiem wie j towarzystw naukowych.

■ GENETYKA MOLEKULARNA UZALEŻNIEŃ

Uzależnienie jest zespołem kbnkznie i etiologieznie różnorodnym wywoływanym przez zbźcce^jg. jemne oddziaływanie czynników genetycznych 140-50%) i środowiskowych (5©-6©?:. o czyi? czą badania populacyjne 'Ooninger ? 994; Merikangas. 1990). Doświadczenia na zwerzętach w*#*, ją. że elementy zespołu uzależnienia (alkoholowego. opioidowego. uzależnienia sc psychostynwIaaóM to jest preferencja środka, wrażliwość, tolerancja lub abstynencja. mogą być podz*e*x* na składowe e-

netyczne i behawioralne (Craftbe. 1994). Wiele różnorodnych genów jest zaangażowanych w rozwój cieuróbKiłogśerą,cech j&ast*-ma. Podstawową trudnością w wypadku badania tak złażonych cech. jak zespót zależności alkoholowej (ZZA) iub zassi-r ibs'_yr:erc/.'v jest ustalenie zależności gmotypowo-fenotypowej której nie można przypisać pojedynczemu genowi.

Najnowsze badania w tej dziedzinie uwzględniały w szczególności:

■    wzorce rodzinne i wynikające z nich zachowania patologiczne;

• róznicowaw genetycznych i środowiskowych d a^ssowań częsośd występowania ZZA w    , :    . ',z_yf%y2P/?

■    identyfikację poszczególnych genów predysponujących do powstania uzależnienia, w drodze badań asocjacyjnych sprześć kć analizy całego genr. mu. badania macierzy genów,

•    szczególnie inforroatywne badania rodzime frodzice -f uzależniony probant). w których wykorzystują:: tar r -r

transmisji (TDT). można stwssrdzić. czy dany aiiei jest dwrototwórcz, (jeśli dziedziczy się znanaemi ie czesz -    - "    5®?

■    szwedzkie badania (1950-1981 j na populacji, które wykazały wzrost ryzyka zapadalności naZZA * ze e.    topraapuk*’

wiensrwa; ryzyko zapadalności na alkoholizm w tej badanej populacji ogólnej wynosiło 7%. c-aiar. . .ci osóbzi®?⁶" znanym ZZA stwierdzano 12% zachorowalności, w drugim pokoleniu uzależnienie rozpoznawano u 25%.    r r.or-eąęp:

tycznych zaś odsetek. ZZA wynosił aż 60% {Ooninger i Begieber, *990).

sśsS esęćł-w cw»dr* 650 ro***' ,cr jzaiee*'

a* 9& «³⁵' yĆC?OOP#

W ostatnich 15 latach w Starach Zjednoczonych podjęto program wspólnych badań pod narwą COCA pracy jest systematyczna ocena genotypów w rodzinach, w których alkoholizm stwierdzono u co najmniej v sobą osób (foroud i in.. 2000). Obecnie w ramach programu COGA przebadano ponad i 1000 osób prze: . dów. Aby zrozumieć złożoność problemu mapowania ge^etycz'ego rtórego celem jest odnalezśer e ge-ć nie od alkoholu, należy par ętać. że DMA człowieka zawarte w 46 chromosomach, to około trzech sHor 8 około 20000 do 30000genów. Oczywiście nie trzeba badać wszystkich poflmorfizmów (SNP). wystarczy zbac: re układają się w tak zwane haplotypy. Przebadanie około pół miliona SMP pozwoliłoby przeanalizować ca# u człowieka - co aktualnie jest już w pełni realne finansowo (pod warunkiem że spełnione zostaną wymóg wycn. a genetycy, którzy już od 200! roku znają cały .alfabet* ludzkiego DMA nauczą się go czytać razem z -_jl Na podstawie wyników klinicznych poszukiwano związków fenotyp-genotyp w ceiu tworzenia oa cz e uzalężn orrydi. ic jest (Samochowiec J.. 2002):

■    rodz imego obciążenia uzależnieniem;

• głębokości uzależnienia. przejawiającej się ftzykairie powikłanym zespołem abstynencyjnyrr (majaczenie draenne napadr wek alkoholowych);

■    wczesnego początku choroby (utrata kontroli używania < 26 r. ź );

■    towarzyszącej osobowości patologiczne} typu dyssocjalnego (F6O.20).

Z tego nurtu wywodzą się badania, w których poszukuje się endofenotypu uzależnienia, a więc prostszych składowych; A"^,. totogjcznej i genetycznej, związanych z markerami: ełektrofizjołogicznym (na przykład potencjały P300) entłofcrytrotogponyr^-wym i poznawczym, który dziedziczyłby się znamiennie częściej u osób z rodzin dotkniętych uzależnieniem, nawet |eśl    ^

uzależnienie by się nie u swniało. Lepszemu rozumieniu indyw s aalnego podejścia w leczeniu ZZA sfcżą też badania ne hadajyę odpowiedź w danych podtypadi a&ohołćzmu na eki i określony rodzaj psychoterapii; opierają s*ę one na -.-'-jj';. Schuduta (pierwotny i wtómy ałkahofem), Ooningera (typ 1 i 2). Lescha (cztery podtypy przebiegli Umianego > Bacora dr® (Samochowiec A. i in.. 2005).