Zdjęcie3909

76 Rozdział 3. Przyczyny dyslcksji

dzil kolejny ogromny projekt, w którym objął badaniami bliźnięta: 622 jed-nojajowych (monozygotycznych) i 779 dwujajowych (dizygotycmych). Wy. korzystał też nowe metody analizy, które pozwoliły na bardziej precyzyjne oceny. Zastosował tzw. wskaźnik DF, oparty na założeniu, że bliźnięta MZ wykazują większe podobieństwo niż DZ. Wynik pomiaru danej umiejętno* ki dla jednego z bliźniąt z pary DZ powinien odbiegać w większym stopniu od wyniku drugiego z bliźniąt, a jednocześnie zbliżać się do średniej dla całej populacji niż w przypadku bliźniąt MZ. Przeprowadzone analizy pozwoliły ocenić czynniki genetyczne, a także dwa rodzaje czynników środowiskowych (wspólne i specyficzne), które mogą mieć wpływ na przynależność do grupy osób z dysleksją. Analizy poznawcze objęły czytanie, szczegółowe umiejętności zaangażowane w czytanie oraz sprawności językowe z nim związane: czytanie wyrazów, słowne dekodowanie fbnologjczne, kodowanie ortograficzne i usuwanie fonemów. Szacowanie odziedziczalnośd deficytów dla wszystkich pomiarów okazało się istotne statystycznie, podczas gdy wpływ środowiska ujawnił się tylko dla czytania wyrazów.

Podsumowując, należy stwierdzić, że nurt badań behawioralno^ netycznych pokazał, że „zmienność w zakresie czytania, a więc i występowanie dysłeksji jest częściowo dziedziczna” (Pennington i Olson 2004, s. 166). Badania te potwierdziły także, że dysleksją jest heterogeniczną i złożoną cechą, która nie jest dziedziczona w prosty sposób zgodny z prawami Mendla (Dćmonet i wsp. 2004).

Podejście molekulamo-genetyczne uzupełnia wcześniejsze badania o szczegółowe analizy struktur genetycznych w DNA, które pozwalają określić, gdzie są zlokalizowane geny powiązane z dysleksją i czytaniem (uwzględnianie sprzężeń i ich przemieszczeń, oznaczanie alleli ryzyka i al-leli markerów - dokładne opisy w Pennington i Olson 2004).

Jak wskazują współczesne badania, założenia Hallgrena o jednym genie autosomalnym odpowiedzialnym za dysleksją nie byty słuszne. Badania molekularno-genetyczne potwierdziły związki czytania i dysłeksji z kilkoma genami (przegląd badań przedstawiono w tabeli 3.1). Uznaje się, że za dysleksją odpowiedzialne są tzw. geny słabsze. Miejsca ich lokalizacji na chromosomach nazwano QTL (Quaniitativt 7foto Loci), czasem określane jako „miejsca podatności". Stanowią one takie miejsca na chromosomach (markery genetyczne sprzężone z interesującymi nas cechami), w których znajdują się geny związane z fenołypowymi różnicami we wrażliwości, której treść zależy od przedmiotu badań - w tym wypadku wrażliwości na zaburzenia czytania. Chociaż pojedyncze QTL mają niewielki wpływ na wy-stępowanie zjawisk lub zaburzeń, to całe ich grupy mogą być za nic

odpowiedzialne genetycznie (Vetulani 2001). Zatem QTL nie oddziałują na dyslcksję samą w sobie, ale mogą być związane z przekazywaniem zarówno uwarunkowań prawidłowego czytania, jak i jego zaburzeń. Osoby z dysleksją mają więcej niekorzystnych alleli lub też więcej czynników ryzyka pod postacią różnych miejsc QTL podatnych na rozwinięcie się zaburzeń umiejętności czytania. Zamiast jednego genu mamy do czynienia z kilkoma miejscami cech ilościowych, z których każda może stosunkowo często występować w populacji, ale dopiero w przypadku ułożenia właściwej konfiguracji mogą być one wspólnie odpowiedzialne z przekazywanie zarówno dysłeksji, jak i typowej zmienności poziomu czytania.

QTL na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21.3) to jedne z najbardziej powtarzalnych wyników w genotypie złożonych zaburzeń behawioralnych (wskazało go wiele niezależnych badań, choć jednak nie wszystkie), ale badania potwierdzają także obecność obszarów podatności dla czytania i dysłeksji na innych chromosomach.

Tabela 3.1. Najważniejsze osiągnięcia badań molekulamo-genetyeznyęh dotyczące dziedziczenia dysłeksji

;- Fenotyp	•i Locus	Przykładowe miejsca i autorzy badań j
Dekodowanie fonologfczne i szyb-1 We automatyczne nazywanie	1	USA - Grtgorenko 2001
Procesy związane z czytaniem Kodowanie fonologjczne	2	USA. WB - Fischer i wsp. 2002 Kanada - Petryshen i wsp. 2002
Trudności w czytaniu - Ogólnie Kodowanie tonoło£czne	i	Finlandia - Noppola-Hemmi i wsp. 2001 USA. WB - Fischer i wsp. 2002
Świadómośc fonologkfińa Sprawności ortograficzne i przetwarzanie fonotogiczne 1 Sprawności ortograficzne 1 prze-! twarzanie lonołoglczne | Procesy związane z czytaniem	. 6	USA - Grtgorenko i wsp. 2000 WB - Flsher i wsp. 1999 USA - Gayan i wsp. 1999 USA. WB - Fischer i wsp. 2002
j Czytanie pojedynczych sl6w Trudności w pisaniu | Trudności w czytaniu - ogólnie	15	USA - Grtgorenko i wsp. 2000 Niemcy - Schulze-Kyne i wsp. 1998 1 WB - Nothen 1 wsp. 1999. Moms j I wsp. 2000
| Procesy związane z czytaniem	18	USA, WB - Fischer i wsp. 2002

fctoo: opracowano częściowo na podstawie

Dómonet i wsp. 2004.