DSC02812 (4)

704 SCHIZOFRENIA I ZABURZENIE UROJENIOWE

produkty genów (a są to jedyne bezpośrednie produkty genów) zmieniają podatność człowieka na tę chorobę, lub (2) wyodrębnić konkretny gen albo geny za nią odpowiedzialne. Niestety, pomimo ogromnego postępu genetyki w ostatnich latach, żaden z tych celów nie wydaje się obecnie osiągalny. Choć niektórzy badacze wciąż utrzymują, że czynnik genetyczny w schizofrenii ogranicza się do jednego lub co najwyżej kilku genów, coraz więcej wskazuje na to, iż mamy do czynienia ze zjawiskiem poligenicznym. Obecnie dominuje pogląd, że zwiększone ryzyko zachorowalności na schizofrenię musi być wynikiem oddziaływania wielu genów (Gottesman, 1991; Kendler, Diehl, 1993; Moldin, Gottesman, 1997). Jeśli tak jest, to wyodrębnienie odpowiednich genów będzie niezwykle trudnym zadaniem. Potwierdzają to ostatnie badania nad genami odpowiedzialnymi za schizofrenię, prowadzone przez zespół Levinsona (1998).

Warto pamiętać o tych wątpliwościach^ zapoznając się z omawianymi poniżej wynikami badań nad schizofrenią u bliźniąt oraz w rodzinach adopcyjnych.

BADANIA BLIŹNIĄT

Ogólne zasady badania bliźniąt omawialiśmy w rozdziale 3., a w odniesieniu do zaburzeń lękowych i zaburzeń nastroju w rozdziałach 5. i 6. Podobnie jak w zaburzeniach nastroju, wskaźniki zachorowalności na schizofrenię u bliźniąt monozygotycznych są wyższe niż u bliźniąt dyzygotycznych oraz w rodzeń-stwach niebliźniaczych, co konsekwentnie wykazują wyniki wielu badań. Najsławniejszym przypadkiem schizofrenii w rodzeń-stwach monozygotycznych są czworaczki Genain, omawiane w ramce 12.1.

Choć zachorowalność na schizofrenię wśród bliźniąt nie jest większa niż w całości populacji, kolejne badania dowodzą, że

RAMKA 12.1

CZWORACZKI GENAIN

Na początku lat trzydziestych w rodzinie państwa Genain urodziły się czworaczki - dziewczynki. Były one owocem małżeństwa zawartego pod przymusem - pan Genain zagrozi! niechętnej mu wybrance śmiercią, o ile go nie poślubi. Jeśli nie liczyć niskiej wagi urodzeniowej, wahającej się od 1700 gramów u Nory do 1200 gramów u Hester (Iris i Myra mieściły się pomiędzy nimi), dziewczynki wyglądały jak zupełnie normalne niemowlęta, choć urodzone przedwcześnie. Hester miała przepuklinę, więc założono jej pas przepuklinowy, ale i tak wypisano ją do domu razem z siostrami po sześciu tygodniach od porodu. Każda z tych identycznych genetycznie dziewczynek zachorowała na schizofrenię przed ukończeniem dwudziestego piątego roku życia. Prawdopodobieństwo takiego wypadku wynosi 1 na 1,5 miliarda porodów. Wszystko, co wiemy o tej rodzinie, zawdzięczamy intensywnym, długotrwałym badaniom prowadzonym przez lekarzy z National Institute of Mental Health (Rosenthal, 1963). Dają one dobry obraz interakcji różnorodnych czynników oddziałujących w schizofrenii.

Choć dziewczynki były do siebie podobne i miały identyczny genotyp, rodzice traktowali je jak dwie pary bliźniąt -parę lepszą, utalentowaną, składającą się z Nory i Myry, oraz parę gorszą, przysparzającą kłopotów, składającą się z Iris i Hester. Hester - „najsłabszą w miocie" - uważano od małego dziecka za owładniętą seksem. Zaczęła się masturbować w wieku trzech lat (być może z powodu podrażnienia wywołanego pasem przepuklinowym) i kontynuowała tą czynność przez wiele lat, ku zakłopotaniu rodziców. Dostosowując się do oczekiwań rodziców, dziewczynki rzeczywiście podzieliły się na dwie bliskie sobie pary. W wypadku zagrożenia z zewnątrz jednak łączyły siły. Takie zagrożenia zdarzały się całkiem często, bo dziewczynki były sławne, co powodowało ich społeczną izolację, potęgowaną jeszcze nastawieniem rodziców, z których każde na swój sposób bało się świata.